原標(biāo)題：國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄為患者減負(fù)

我國每年新增罕見病患者超過20萬

今天（28日）是第16個(gè)國際罕見病日,。罕見病，顧名思義,，指的是患病人群數(shù)量非常有限的疾病,。全球已知的罕見病有7000多種，我國每年新增罕見病患者超過20萬,。

《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》定義,，即“新生兒發(fā)病率小于萬分之一,、患病率小于萬分之一,、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。罕見病往往是由單基因或多基因遺傳引起的,，病因復(fù)雜多樣,，種類多樣。雖然罕見病的單病發(fā)病率很低,，但是由于罕見病種類繁多,，所以總體來說患者數(shù)量其實(shí)是很大的。

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強(qiáng)：其中遺傳性的罕見病占了很大一部分,，對(duì)于兒童來說,，罕見病涉及的范圍包括遺傳性代謝病,、神經(jīng)系統(tǒng)的疾病、免疫系統(tǒng)疾病,，還有一些兒童的腫瘤等等,。

目前，對(duì)于罕見病患者來說,，通常是有三個(gè)共性問題：診斷難,、治療難、用藥難,。由于罕見病種類眾多,，發(fā)病率低，它的臨床表現(xiàn)也是各不相同,，所以給臨床醫(yī)生在診斷上帶來了一定的難度,。患者也會(huì)輾轉(zhuǎn)不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)問診看病,，導(dǎo)致診斷周期加長,，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強(qiáng)：目前我們罕見病確診的周期平均要達(dá)到4年左右,，那么因?yàn)楹币姴∥覀冎委熞彩谴嬖谝欢ǖ拇翱谄?，如果兒童罕見病不能早期及時(shí)給他診斷，那么可能會(huì)耽誤他治療的最好時(shí)期,，最終可能會(huì)引起一個(gè)致死或者致殘,。在治療方面，我們現(xiàn)在對(duì)罕見病精準(zhǔn)的治療還是缺乏一個(gè)非常有效的治療手段,。

推廣新生兒基因篩查技術(shù)及早干預(yù)

罕見病的診斷一直是一個(gè)難題,，新生兒基因篩查，可以一定程度上緩解這個(gè)問題,。通過基因篩查,，可以讓患者在出現(xiàn)癥狀以前，就可以獲得基因篩查結(jié)果的提示,，從而進(jìn)行早期的診斷和干預(yù),。中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)等近日共同啟動(dòng)了一項(xiàng)針對(duì)罕見病的基因篩查的項(xiàng)目，推廣新生兒基因篩查技術(shù),，給更多兒童罕見病患者帶來希望,。

基因篩查技術(shù)在臨床應(yīng)用中對(duì)遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術(shù)欠缺難以獨(dú)立完成,。該項(xiàng)目一期行動(dòng)將招募百家合作單位,，共同為10萬新生兒提供基因篩查，對(duì)篩查陽性進(jìn)行有效干預(yù),。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院還將開放基因檢測,、生信分析,、遺傳咨詢等技術(shù)平臺(tái)，與各合作機(jī)構(gòu)展開項(xiàng)目合作,，將新生兒基因篩查這項(xiàng)技術(shù)推廣開來,，并與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)合開展遺傳咨詢培訓(xùn)，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診治水平,，讓更多的新生兒能享受到基因篩查,。

新生兒基因篩查是罕見病早期識(shí)別的開創(chuàng)性技術(shù)，如今給罕見病的診斷帶來新的希望,，但目前有能力開展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)太少,。加之罕見病臨床知曉率低，醫(yī)生的認(rèn)知度與敏感度不夠,，基因篩查在罕見病診斷上的應(yīng)用任重道遠(yuǎn),。

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強(qiáng)：我們很多家庭對(duì)罕見病現(xiàn)在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮,。因?yàn)橥@些遺傳病罕見病都是因?yàn)橛辛似渌呐R床癥狀以后,，他才到醫(yī)院來就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查,，對(duì)疾病的一個(gè)認(rèn)知,，我們還要去進(jìn)行一個(gè)宣傳或者科普。

多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄為患者減負(fù)

罕見病的治療藥品價(jià)格比較昂貴,。為了大力支持罕見病防治與保障工作,，國家醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄,，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕,。“小石頭”是一名患有SMA,，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子,，治療SMA的“救命藥”一針曾高達(dá)69.97萬元，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄后,，費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了,，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下,，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡,。

這個(gè)正在用盡全身力氣保持站立姿勢的孩子,，名叫“小石頭”,，他患有SMA,，也就是“脊髓性肌萎縮癥”，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見病,。小石頭剛出生時(shí)，和其他寶寶沒有太大區(qū)別,。直到8個(gè)月大時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)他整個(gè)身子像海綿一樣軟綿綿的,，甚至坐都坐不住,。

小石頭的爸爸馬恒祥：發(fā)現(xiàn)身體不對(duì)勁，就帶他在濟(jì)南開始查,，濟(jì)南的所有醫(yī)院都跑了個(gè)遍。齊魯醫(yī)院有一個(gè)醫(yī)生看到一個(gè)肌電圖的檢查,，他當(dāng)時(shí)就說你的孩子很可能是罕見病肌萎縮癥SMA,。

2019年初，治療SMA的藥物諾西那生鈉獲批進(jìn)入中國，通過鞘內(nèi)注射給藥,，可改善患兒的運(yùn)動(dòng)功能,，提高生存率。然而,，“救命藥”一針高達(dá)69.97萬元,，每年費(fèi)用平均110萬元左右,。

小石頭的爸爸馬恒祥：每年都要110萬是根本就承受不了,。到了2021年的1月份,，然后這個(gè)藥企就發(fā)了一個(gè)通知，就說進(jìn)行降價(jià),，從69.97萬元降價(jià)到55萬元一針,，然后再有慈善贈(zèng)藥的情況下,，每年的治療費(fèi)用就降低到了55萬元,。

馬恒祥拿出夫妻倆工作以來的全部積蓄,、父母的養(yǎng)老錢以及同事甚至網(wǎng)友的捐款，終于湊齊了55萬元,。2021年3月，馬恒祥帶著3歲的“小石頭”來到醫(yī)院,，注射了第一針諾西那生鈉,。

小石頭的爸爸馬恒祥：但是交上錢之后的那一刻，我當(dāng)時(shí)蹲在醫(yī)院的收費(fèi)大廳門口,，就是腦子里一片空白,，我不知道明年的55萬在哪里，后年的55萬在哪里,。

當(dāng)年11月,，國家醫(yī)保談判，為許多和馬恒祥一樣的SMA患兒家庭給出了答案,。

經(jīng)過八輪砍價(jià),，“天價(jià)救命藥”諾西那生鈉降至3.3萬元左右，疊加醫(yī)保報(bào)銷和補(bǔ)助，個(gè)人需要負(fù)擔(dān)的部分還會(huì)進(jìn)一步降低,。

小石頭的爸爸馬恒祥：就記得當(dāng)時(shí)我是在單位看到這個(gè)消息的,，當(dāng)時(shí)就趴在桌子下面就眼淚在無聲地吧嗒吧嗒往下掉,，就感覺身上的那種擔(dān)子一下子就……救了孩子的一命,，勝過大于天,，對(duì)于我們來說。

山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)分泌科馬凱：藥品在進(jìn)醫(yī)保之后,，整個(gè)患兒就醫(yī)的人數(shù)前三個(gè)月比前兩年就翻了好幾番,。一下子治療的人數(shù)就從不到20個(gè)小孩,，到目前接近70個(gè)孩子,。各個(gè)地市都開展了這項(xiàng)治療工作,，所以說很多地方的小孩,，直接在當(dāng)?shù)鼐徒鉀Q這個(gè)問題了,。

山東省濟(jì)南市醫(yī)療保障局待遇保障處處長王波：目前濟(jì)南市已有107人次使用藥品,，總費(fèi)用達(dá)到近400萬元,。同時(shí),，我們濟(jì)南市的城市型定制型商業(yè)保險(xiǎn)“齊魯保”從2021年起,，分兩批將11種罕見病藥品納入報(bào)銷范圍,。

費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下,，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡,。

小石頭：我很累也能堅(jiān)持，因?yàn)槲揖拖胝酒饋?，然后和小朋友一起上學(xué),，和小朋友一起玩。

今年,，新版醫(yī)保藥品目錄中,，同樣用于治療SMA的口服藥利司撲蘭也通過談判納入目錄，讓罕見病患者從“有藥可用”變成“有藥可選”,。對(duì)馬恒祥這樣的罕見病家庭來說,，未來正變得越來越值得期待,。

小石頭的爸爸馬恒祥：藥物納入醫(yī)保之前，最多想想明天我應(yīng)該干什么,，我不敢想后天不敢想以后,。但是現(xiàn)在我就可以去憧憬一下石頭明年后年他上學(xué)會(huì)是什么樣子的，會(huì)想以后的一些更好的生活,。國家沒有忘記,，沒有放棄我們這樣的小群體，所以很感謝國家,。