新華社太原9月17日電(記者 霍瑤)“中國(guó)猝死相關(guān)心血管疾病精準(zhǔn)診療系列研究——肥厚型心肌病多中心注冊(cè)研究”日前在此間啟動(dòng)。來(lái)自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院,、北京大學(xué)第一醫(yī)院等10多家三甲醫(yī)院的心內(nèi)科專家,,為何要啟動(dòng)系列研究,聯(lián)手“狙擊”肥厚型心肌???記者為此采訪了有關(guān)專家。
“肥厚型心肌病與猝死,、心力衰竭等惡性心臟事件密切相關(guān),。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)組組長(zhǎng),、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院前副院長(zhǎng)惠汝太教授說(shuō),,我國(guó)肥厚型心肌病發(fā)病率為1.6‰,。據(jù)此推算,目前全國(guó)大約有200萬(wàn)患者,。
數(shù)據(jù)顯示,,30歲以下年輕人猝死,主要是由于肥厚型心肌病所導(dǎo)致,,且60%至70%具有家族遺傳性,。阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任宋雷教授表示,“由于這類疾病具有遺傳性,,悲劇不僅發(fā)生于患者,,還可以通過(guò)遺傳成為整個(gè)家族的噩夢(mèng)?!?/p>
“肥厚型心肌病具有隱匿性,,傳統(tǒng)的檢測(cè)手段難以做到早期確診,但通過(guò)基因檢測(cè)能夠檢出基因突變,?!北本┐髮W(xué)第一醫(yī)院心研所副所長(zhǎng)李建平教授說(shuō),伴隨基因測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展和應(yīng)用,,人類心臟病防治正在邁入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代,,肥厚型心肌病的早診早治成為可能。
多名專家表示,,心血管病治療越“準(zhǔn)”越好,。據(jù)介紹,包括肥厚型心肌病在內(nèi)的300多種單基因心血管疾病中,,有200多種已經(jīng)找到致病基因,,且通過(guò)基因檢測(cè)確診后多數(shù)都有有效的防控手段——這就給過(guò)去的很多不治之癥帶來(lái)了希望?!暗壳?,不光普通人對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療知之甚少,很多臨床醫(yī)生也對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療缺乏認(rèn)識(shí),,認(rèn)為這只是個(gè)遙遠(yuǎn)的理念,。”惠汝太說(shuō),。
上海瑞金醫(yī)院金瑋教授呼吁:“中國(guó)的醫(yī)生和科學(xué)家應(yīng)組織起來(lái),,從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)角度入手,從肥厚型心肌病起步,,對(duì)猝死相關(guān)心血管疾病患者進(jìn)行早期診斷和鑒別,,在發(fā)病前識(shí)別患者,并制定個(gè)性化的診療方法,使疾病不再在家族中延續(xù),,降低整個(gè)醫(yī)療和社會(huì)家庭負(fù)擔(dān),。”