單細(xì)胞全基因組測序技術(shù)的突破,,使一切成為可能,。2014年9月19日,世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測序同時(shí)篩查單基因遺傳病和染色體異常的試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生,。隨后的臍血基因檢測再次證實(shí),,嬰兒不含致病位點(diǎn),,這標(biāo)志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。
到目前為止,,已經(jīng)有40多個(gè)健康的寶寶通過這個(gè)技術(shù)誕生在北醫(yī)三院,。這一研究得到了國際同行的認(rèn)可,國外專家在《自然》雜志發(fā)表述評,,稱此項(xiàng)工作“為研究人類胚胎發(fā)育的表觀遺傳調(diào)控奠定了基礎(chǔ),,有助于評估輔助生殖技術(shù)對人類健康的長期影響”。
今年1月,,由北醫(yī)三院和北京大學(xué)共同完成的“配子胚胎發(fā)育研究與生育力改善新方法的應(yīng)用”榮獲2017年度國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng),,該課題不僅成功創(chuàng)建植入前胚胎遺傳學(xué)診斷新方法并實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用,還構(gòu)建了世界首個(gè)高精度重組定位女性個(gè)人遺傳圖譜,,建立了女性生育力維持和生殖儲(chǔ)備研究平臺,。
提倡適齡生育
發(fā)展冰凍技術(shù)
不孕不育,是很多家庭的心頭之痛,。生孩子,,怎么就成了一個(gè)難題?
“20歲至35歲,,是生兒育女的‘黃金15年’,女性38歲之后卵子就會(huì)變得數(shù)量少,、質(zhì)量差,,但現(xiàn)在晚婚、晚育成為潮流,。此外,,反復(fù)人工流產(chǎn)引起的輸卵管梗阻、子宮內(nèi)膜過薄等也是重要原因,?!北贬t(yī)三院生殖中心常務(wù)副主任劉平介紹,就拿做試管嬰兒為例,,20多歲時(shí)成功率為50%—60%,,等到40歲以上成功率就低于20%,。
過度熬夜、工作壓力大也造成不孕不育率迅速上升,?!艾F(xiàn)在有不少職場女性忙于打拼事業(yè),身體透支勞損,,容易出現(xiàn)內(nèi)分泌失調(diào),、多囊卵巢綜合征及閉經(jīng)、潮熱等早衰癥狀,?!眴探苷f。此外,,近年來男性不育增高趨勢明顯,,工作和生活壓力干擾身體內(nèi)分泌,導(dǎo)致精子數(shù)量下降,、精子運(yùn)動(dòng)能力降低和精子形態(tài)異常,,從而降低生育能力。
“輔助生殖技術(shù)確實(shí)給很多家庭帶來了希望,,但并不是所有人都適用,。”喬杰介紹,,北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心年門診量達(dá)到50余萬人次,,但2016年和2017年,真正在該院實(shí)施輔助生殖技術(shù)的只有3萬多人次,,很多患者只需有針對性地進(jìn)行簡單治療,,或只需常規(guī)輔助生殖技術(shù)即可生育。喬杰提醒適齡女性,,要珍惜生育的機(jī)會(huì),,盡量在35歲前完成生育。