中國青年網(wǎng)北京2月28日電（記者 宋莉 見習記者 陳馨怡）今天,，是國際罕見病日,。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動成功舉行,。2009年2月28日,，包括中國在內(nèi)的30多個國家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o下,，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日,。

“醫(yī)生說，我只能活到18歲”

“4歲那年我病了,，成了永遠‘長不大’的孩子”

“我已經(jīng)活過了醫(yī)生預言的死亡年齡并不知道能活到幾歲”

“因為畏光,，我習慣了夜間活動”

“這是一種死不了的絕癥,，要伴隨我終生”

……

生命是一場偉大的旅行

萬分之一的變數(shù)

就可能讓我們踏上完全不同的旅程

有些人的人生旅途

因為一場罕見病的到來

而變得“與眾不同”

罕見病又稱孤兒病

是一種發(fā)生在極少數(shù)人身上的不幸

一個個生僻拗口的疾病名稱

粘多糖貯積癥,、妥瑞氏癥

肌萎縮性側索硬化癥

卡爾曼氏綜合征……

五花八門的患病癥狀

再加上極其罕見的患病率

即使是業(yè)內(nèi)醫(yī)生

也大多并不熟悉

就好像肌萎縮性側索硬化癥

也叫“漸凍癥”

漸凍病人

被稱為“靈魂被身體鎖住”的人

很多人熟知這個病癥

多是因為

一位29歲女孩的“最美”遺書

“

一個人活著的意義，

不能以生命長短作為標準,，

而應該以生命的質量和厚度來衡量,。

”

這段感人的文字

就是那位29歲女孩，北大博士生婁滔

患上“漸凍癥”后

清醒時留下的“遺囑”

婁滔的愿望是死后

將自己的器官捐獻出來

讓同樣飽受病痛折磨的人

早日擺脫痛苦

這樣一份遺囑,，讓無數(shù)人動容

婁滔的父親婁功余曾說

我們希望出現(xiàn)奇跡

（假如）生命不能持續(xù)

我們就捐獻器官

把活著的器官捐獻出去

“最美遺囑”是她留下的

最珍貴的“禮物”

而婁滔只是這個被大家認為

“極為不幸”的群體中的一員

Ta們有些人因為罕見病

生命早早地便被劃上了休止符

Ta們有些人因為罕見病

終生都要承受這一“死不了的絕癥”

一,、他們的生命早早地便被劃上了休止符！

“長不大的孩子”——張笑

笑笑,，全名張笑,，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子,。

大學里,，她的專業(yè)是電子商務，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè),，希望通過自己的努力,，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能,。以后,，在很多場合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友,，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解,。她甚至想到，可以做一名小白鼠,，在離開的時候,，能讓醫(yī)生進一步了解粘多醣,。

“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在,，讓我更加清楚一個人活著的時候,，該做些什么。來到這個世界上,，從來都不是白來的,，你肯定帶著你的使命，帶著你的責任,，帶著你的義務去做你想做的一些事情,。”

“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預言的年齡

26歲的漸凍癥患者肖奮說,，我已經(jīng)活過了醫(yī)生預言的死亡年齡,，并不知道能活到幾歲。

作為家里唯一的孩子,，他承擔著整個家庭,，特別是外出打工的父親全部的希望，然而某一天,，腳后跟突然不能著地的他,，被確診患了肌萎縮性脊髓側索硬化癥，也就是后來才流行起來的說法：漸凍癥,。醫(yī)生還說,，他只能活到18歲。

他做了很多事情去證明活著的價值,，包括克服自己身體的不便去養(yǎng)豬養(yǎng)羊,。

“值得高興的是我活到了26歲?！薄拔矣袝r也會害怕,，但是，活在當下,，活好現(xiàn)在的每一天是最重要的,！”

“玻璃女孩”、“瓷娃娃”——胡娟娟

30歲出頭的胡娟娟,，身高僅90厘米,，成長過程中，在父母寸步不離的悉心照料下依舊骨折過20多次,。因為得了成骨不全癥（脆骨癥）,，在這樣的身體情況下，為了自食其力，胡娟娟擺過地攤,，做過網(wǎng)絡打字員和網(wǎng)絡主播,。

胡娟娟說也想“談一場和正常人一樣的戀愛”，直到她遇到一生中重要的那個他,，她以驚人的堅強和勇敢,，生下了自己的孩子。

這場生命的挑戰(zhàn),，是胡娟娟對幸福生活的追求,，也是她報答30多年來對她不離不棄的養(yǎng)父母的恩情。

二,、他們得了一種死不了的絕癥,，終生如此！

大蔣——講述“死不了的絕癥”故事

不由自主地擠眉弄眼,，抽搐,、裝鬼臉、聳肩膀,，卻無法控制,，因為這些癥狀被誤解，遭嘲笑,，大蔣花了27年才弄明白,，自己其實得的是一種罕見的病癥——妥瑞氏癥,。

不傳染,、不致命，對患者的智商和生活自理能力也沒有影響,，“這就是一種死不了的絕癥,，要伴隨我終生?！?/p>

為了讓更多人了解這種罕見病癥,，2015年初，大蔣決定辭職,，用一部紀錄片《妥妥的幸?！穪泶蜷_和他一樣的患者緊閉的心門。面對與自己一樣的患者們,，他喜歡互稱“妥友”,。他拍攝并幫助的“妥友”有花藝師，有95后的開朗少女,，有為孩子的病四處奔波的母親,，也有自己——和攝像機為伴的獨立紀錄片導演。

“月亮醫(yī)生”亮亮——直面遺憾

因為天生缺乏黑色素,，懼怕強光,，不能被太陽曬,，白化癥群體被稱為“月亮孩子”。

亮亮因為患有白化癥而導致的獨特外貌,，讓亮亮從記事開始,，就明白自己與他人是不一樣的。

機緣巧合,，上大學時他讀了醫(yī)學專業(yè),。也因為患有白化癥的原因，亮亮有機會認識更多的罕見病伙伴,，參加更多的公益活動,，去幫助更多的病人。

生而為人,，我們必然有很多遺憾,，但也是這些遺憾造就了今天的我們。以自己為例來了解患病者的心態(tài),，然后去幫助他們,。他說：“要做一名無愧于心的醫(yī)生！”

“月亮藝術家”——俞彧

俞彧,，白化癥患者,，病癥導致她視覺上受限，卻掩蓋不了她在聽覺上的天賦和敏感,。6歲的她開始學習二胡,。13歲時加入中國殘疾人藝術團，邊學習邊成長,，逐漸成長為一名二胡演員,，同時兼任主持人。

跟隨藝術團四處演出,，她已經(jīng)走過了60多個國家,，她說：“白化癥對我來說是個麻煩。但是誰沒有麻煩呀,？遇到麻煩就去克服嘛,。我跟別人不一樣的可能是多了這么一關，一道坎兒,，但是只要肯努力,，邁過去之后就好了?！?018年3月,，她將作為中國代表團的一員，參加平昌冬季殘疾人奧林匹克運動會的開閉幕式演出。

因為藝術,，他們可以在黑暗中體味光明,，在互助中感悟音律，在殘缺中尋求完美,！

潘龍飛——“卡爾曼氏”也是一種性別

“對于我來說,，好看的就是香的，丑的就是臭的,?！?011年，23歲的潘龍飛才真正知道了什么是嗅覺,。

“卡爾曼氏綜合征”,，陌生而又洋氣的詞匯給了他渺小的降落點。癲癇,、心臟病,、身材矮小、沒有第二性征等等,，其實都是卡爾曼氏綜合征的病理性表現(xiàn),。所以無法長出胡須、腋毛,、喉結,，娃娃臉與娃娃音一直與他相伴。

經(jīng)歷了童年陰影,，又看到身邊病友的無奈,，他每年徒步500公里，去告訴病友,，告訴每一個人,，性別K的出現(xiàn),，是一種美的出現(xiàn),。“我們往往會忽略每一個人作為獨立個體的存在,，拋除一切去看,，每個人都必然是不同的，世界因不同而美麗多姿,?！?/p>

這是一支“特殊”的樂隊——病痛挑戰(zhàn)

這支樂隊叫8772，是取BTTZ四個字母的字形,，也是“病痛挑戰(zhàn)”的首字母縮寫,。

這支樂隊由幾位特殊的年輕人組成。在他們音樂的背后，是他們自己更特別的故事：

隊長,、吉他,、主唱奕鷗和吉他、主唱崔瑩：脆骨癥患者,。

主音,、吉他程利婷：患脊髓灰質炎。

鼓手閆瀟：重癥肌無力患者,。

吉他手謝航程：白化癥患者,。

貝斯手、主唱王瑤：血友病患者,。

……

他們勇敢為自己發(fā)聲,，用音樂表達生命，唱出自己的聲音,，鼓勵更多“罕見病友”實現(xiàn)夢想,。不一樣的是生命的形式，一樣的是生命的精彩,！

在這群看似“不幸”的人背后

有著常人難以想象的痛苦與折磨

但也正是這樣

在他們身上

有著和疾病拼死抗爭的頑強

對于頑強拼搏的

罕見病患者來說

我們不僅需要他們生存下去

還需要他們茁壯成長,、幸福生活

據(jù)了解

目前世界已知罕見病近8000多種

僅5%的罕見病患者有藥可醫(yī)

但這其中，大部分費用極其高昂

多數(shù)患者難以承受

值得贊許的是

對罕見病的認知和救治

在近五年發(fā)生了巨大進步

國內(nèi)外專家都一致認為：

中國是罕見病診治領域進展最快的國家

而且,，中國計劃在2020年前

初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)

開展超過50種5萬例的罕見病

注冊登記研究

幫助罕見病患者

生命給了我們一定的期限

同樣地

生命也給了我們無限可能

這個群體讓我們

看到了生命的另一種可能和延伸

“我們,，生而不凡！”