新華社北京6月26日電　一項大規(guī)模國際研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們原先認為的更常見,，可能有3%到5%的病例與此有關,。

美國波士頓兒童醫(yī)院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹，他們以來自美洲,、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對照組5852名普通人為研究對象,，分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù)，即所有編碼蛋白質的基因的DNA序列,。

結果發(fā)現(xiàn),，有41個基因的隱性突變會引發(fā)自閉癥，其中33個基因此前從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關,。這些基因的突變分為兩類,，其一是導致基因喪失功能的突變，據(jù)估計占所有病例的2%,；另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯,，稱為“錯義突變”，占所有病例的1%到3%。

研究人員說,，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究,。相關突變中有一部分只在單一病例中體現(xiàn)，其影響尚需進一步研究證實,。

女性的自閉癥發(fā)病率明顯低于男性,，但此前調查顯示女性擁有自閉癥相關基因突變的比例更高,。這項新研究發(fā)現(xiàn)了同樣的規(guī)律,，進一步顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強。

在隱性突變基因的遺傳過程中,，同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本,，就不會表現(xiàn)出來；當兩個副本都是突變版本時,，才會表現(xiàn)出突變效果,。對于此項研究發(fā)現(xiàn)的突變，擁有某個基因的兩個突變版本會顯著增加自閉癥風險,。

自閉癥發(fā)病原因非常復雜,，涉及眾多基因和環(huán)境因素。此前發(fā)現(xiàn)的相關基因突變中,，大多數(shù)是在患者自身發(fā)生的新生突變,，并非來自父母遺傳。