原標(biāo)題:福州夫妻皮膚白凈卻生下“非洲黑人”
小黑未滿月時(shí)的樣子
在福州沿海地區(qū),,一對(duì)夫婦皮膚白凈,,生下的二胎兒子卻全身黝黑,,像個(gè)非洲人,。
納悶之余,,醫(yī)生發(fā)現(xiàn),,小黑(化名)得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)減退,,需終身服藥,,加上早產(chǎn),體重僅1.2公斤,,喂養(yǎng)成難題,,住院近一個(gè)月后,最近,,父母放棄了治療,。
7月初,在福州市第一醫(yī)院,,產(chǎn)婦阿玲(化名)早產(chǎn),,懷孕僅33周,她就誕下了小黑,,當(dāng)時(shí),,小黑重度窒息,醫(yī)生緊急搶救后,,他立即被轉(zhuǎn)送到新生兒科繼續(xù)治療,,戴上了呼吸機(jī)。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),,小黑很瘦弱,,軀干只有成人的巴掌大,且全身黑得像包公,,尤其是顴骨,、頸部、手肘,、關(guān)節(jié)等皮膚更黑,連指甲都是黑的,,更奇怪的是,,他的陰莖僅1厘米長(zhǎng),縮成一團(tuán),,黑得跟炭一樣,。
當(dāng)時(shí),小黑出現(xiàn)了低鈉,、心臟衰竭,、電解質(zhì)紊亂等多種癥狀。父親挺納悶,,他告訴醫(yī)生,,夫妻倆都挺白凈,大兒子也很健康,,此次,,阿玲懷上二胎后,堅(jiān)持產(chǎn)檢,但只發(fā)現(xiàn)胎兒在宮內(nèi)生長(zhǎng)受限,,羊水較少,,怎么會(huì)生下一個(gè)黑娃?
兒科主任嚴(yán)爭(zhēng)建議,,做個(gè)腎上腺功能檢查,,果然,通過查血,、X光透視和病例對(duì)比檢查,,小黑被確診為腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因?yàn)檫@種兒童中較少見的內(nèi)分泌疾病造成的,。經(jīng)省婦幼保健院,、市一醫(yī)院兒科專家會(huì)診,發(fā)現(xiàn)小黑早產(chǎn),,全身多個(gè)器官不成形,,喂養(yǎng)成難題,加上這種先天性遺傳病,,治療較困難,,很容易產(chǎn)生并發(fā)癥,父母只得放棄治療,。
嚴(yán)主任說,,目前,小黑的腎上腺皮質(zhì)減退病因還沒查明,,可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥(俗稱“艾迪生病”,、“青銅病”),需要進(jìn)行基因檢查,。
發(fā)病的白種人皮膚呈青銅色,,又稱為“青銅病”,而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色,,而腎上腺增生癥的癥狀與之類似,。如不及時(shí)治療,可能導(dǎo)致假性性早熟,、身材明顯矮小,、生育障礙等,女孩可能變得男性化,,甚至影響生育,。目前,所有藥物治療均難根治,,患兒需要定期到醫(yī)院檢查,,終身服用激素治療,。
她提醒,這種病不是很明顯,,初期就是皮膚發(fā)黑,,病人常不以為意,導(dǎo)致病情繼續(xù)惡化,,之后可能逐漸消瘦,、體弱,出現(xiàn)腸胃功能紊亂,、食欲減退,、惡心嘔吐、便秘,,偶有腹瀉,,腹痛,心血管系統(tǒng)也可能受累,,有體位性低血壓,、低血糖、眩暈,、昏厥,,可能發(fā)生休克,甚至危及生命,。為此,,2個(gè)月以內(nèi)的嬰兒如果出現(xiàn)嘔吐、脫水或營(yíng)養(yǎng)不良,,皮膚沒來由地變黑,,尤其是外生殖器變黑,最好到醫(yī)院排查內(nèi)分泌系統(tǒng),。
類似案例
2011年5月,,湖南省兒童醫(yī)院新生兒四科,來了位皮膚黝黑的寶寶小黑(化名),,其80后父母皮膚白凈,是湖南永州東安縣人,。像這種初生嬰兒膚色不正常的情況,,該醫(yī)院當(dāng)年一共發(fā)現(xiàn)3例,其中前兩例為女孩,,第三例為男孩,。醫(yī)院通過血液檢查,發(fā)現(xiàn)小黑身體中出現(xiàn)低鈉,、?鉀,、電解質(zhì)紊亂等特征,經(jīng)過治療,黑色膚色比之前有所變淡,,但須等到其電解質(zhì)正常才可出院,。并且今后需要定期到醫(yī)院檢查,終身服用激素治療,。
2013年,,36歲的老劉,是阜陽臨泉縣人,,得了種怪病,,起初是嘴唇發(fā)黑,之后蔓延至全身皮膚,,體重也由170多斤減至120斤,。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有查出是啥毛病。安醫(yī)大一附院的醫(yī)生告訴老劉,,他這是得了艾迪生病,,這種病在人群中的發(fā)病率是十萬分之一。
2009年,,4歲的童童(化名)自打出生后渾身就比較黑,,而且奇怪的是,小雞雞更是黑得跟炭一樣,,家長(zhǎng)覺得有些奇怪便帶他來到了兒童醫(yī)院,。16日,記者了解到,,經(jīng)過檢查,,童童患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生,如果治療不及時(shí)的話,,會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育,。