原標(biāo)題:福州夫妻皮膚白凈卻生下“非洲黑人”
小黑未滿月時的樣子
在福州沿海地區(qū),一對夫婦皮膚白凈,,生下的二胎兒子卻全身黝黑,,像個非洲人。
納悶之余,,醫(yī)生發(fā)現(xiàn),,小黑(化名)得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)減退,需終身服藥,,加上早產(chǎn),,體重僅1.2公斤,喂養(yǎng)成難題,住院近一個月后,,最近,,父母放棄了治療。
7月初,,在福州市第一醫(yī)院,,產(chǎn)婦阿玲(化名)早產(chǎn),懷孕僅33周,,她就誕下了小黑,,當(dāng)時,小黑重度窒息,,醫(yī)生緊急搶救后,,他立即被轉(zhuǎn)送到新生兒科繼續(xù)治療,戴上了呼吸機(jī),。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),,小黑很瘦弱,軀干只有成人的巴掌大,,且全身黑得像包公,,尤其是顴骨、頸部,、手肘,、關(guān)節(jié)等皮膚更黑,連指甲都是黑的,,更奇怪的是,,他的陰莖僅1厘米長,縮成一團(tuán),,黑得跟炭一樣,。
當(dāng)時,小黑出現(xiàn)了低鈉,、心臟衰竭,、電解質(zhì)紊亂等多種癥狀。父親挺納悶,,他告訴醫(yī)生,,夫妻倆都挺白凈,大兒子也很健康,,此次,阿玲懷上二胎后,,堅持產(chǎn)檢,,但只發(fā)現(xiàn)胎兒在宮內(nèi)生長受限,羊水較少,怎么會生下一個黑娃,?
兒科主任嚴(yán)爭建議,,做個腎上腺功能檢查,果然,,通過查血,、X光透視和病例對比檢查,小黑被確診為腎腺皮脂功能減退,。他的黑皮膚就是因為這種兒童中較少見的內(nèi)分泌疾病造成的,。經(jīng)省婦幼保健院、市一醫(yī)院兒科專家會診,,發(fā)現(xiàn)小黑早產(chǎn),,全身多個器官不成形,喂養(yǎng)成難題,,加上這種先天性遺傳病,,治療較困難,很容易產(chǎn)生并發(fā)癥,,父母只得放棄治療,。
嚴(yán)主任說,目前,,小黑的腎上腺皮質(zhì)減退病因還沒查明,,可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥(俗稱“艾迪生病”、“青銅病”),,需要進(jìn)行基因檢查,。
發(fā)病的白種人皮膚呈青銅色,又稱為“青銅病”,,而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色,,而腎上腺增生癥的癥狀與之類似。如不及時治療,,可能導(dǎo)致假性性早熟,、身材明顯矮小、生育障礙等,,女孩可能變得男性化,,甚至影響生育。目前,,所有藥物治療均難根治,,患兒需要定期到醫(yī)院檢查,終身服用激素治療,。
她提醒,,這種病不是很明顯,初期就是皮膚發(fā)黑,病人常不以為意,,導(dǎo)致病情繼續(xù)惡化,,之后可能逐漸消瘦、體弱,,出現(xiàn)腸胃功能紊亂,、食欲減退、惡心嘔吐,、便秘,,偶有腹瀉,腹痛,,心血管系統(tǒng)也可能受累,,有體位性低血壓、低血糖,、眩暈,、昏厥,可能發(fā)生休克,,甚至危及生命,。為此,2個月以內(nèi)的嬰兒如果出現(xiàn)嘔吐,、脫水或營養(yǎng)不良,,皮膚沒來由地變黑,尤其是外生殖器變黑,,最好到醫(yī)院排查內(nèi)分泌系統(tǒng),。
類似案例
2011年5月,湖南省兒童醫(yī)院新生兒四科,,來了位皮膚黝黑的寶寶小黑(化名),,其80后父母皮膚白凈,是湖南永州東安縣人,。像這種初生嬰兒膚色不正常的情況,,該醫(yī)院當(dāng)年一共發(fā)現(xiàn)3例,其中前兩例為女孩,,第三例為男孩,。醫(yī)院通過血液檢查,發(fā)現(xiàn)小黑身體中出現(xiàn)低鈉,、?鉀,、電解質(zhì)紊亂等特征,經(jīng)過治療,,黑色膚色比之前有所變淡,,但須等到其電解質(zhì)正常才可出院,。并且今后需要定期到醫(yī)院檢查,終身服用激素治療,。
2013年,36歲的老劉,,是阜陽臨泉縣人,,得了種怪病,起初是嘴唇發(fā)黑,,之后蔓延至全身皮膚,,體重也由170多斤減至120斤。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有查出是啥毛病,。安醫(yī)大一附院的醫(yī)生告訴老劉,,他這是得了艾迪生病,這種病在人群中的發(fā)病率是十萬分之一,。
2009年,,4歲的童童(化名)自打出生后渾身就比較黑,而且奇怪的是,,小雞雞更是黑得跟炭一樣,,家長覺得有些奇怪便帶他來到了兒童醫(yī)院。16日,,記者了解到,,經(jīng)過檢查,童童患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生,,如果治療不及時的話,,會影響生長發(fā)育。