中國(guó)青年網(wǎng)北京2月28日電（記者宋莉見習(xí)記者陳馨怡）今天,，是國(guó)際罕見病日。2008年2月29日,，第一屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)成功舉行,。2009年2月28日,，包括中國(guó)在內(nèi)的30多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下,，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日,。
“醫(yī)生說，我只能活到18歲”
“4歲那年我病了,，成了永遠(yuǎn)‘長(zhǎng)不大’的孩子”
“我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡
并不知道能活到幾歲”
“因?yàn)槲饭?，我?xí)慣了夜間活動(dòng)”
“這是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生”
……
生命是一場(chǎng)偉大的旅行
萬分之一的變數(shù)
就可能讓我們踏上完全不同的旅程
有些人的人生旅途
因?yàn)橐粓?chǎng)罕見病的到來
而變得“與眾不同”
罕見病又稱孤兒病
是一種發(fā)生在極少數(shù)人身上的不幸
一個(gè)個(gè)生僻拗口的疾病名稱
粘多糖貯積癥,、妥瑞氏癥
肌萎縮性側(cè)索硬化癥
卡爾曼氏綜合征……
五花八門的患病癥狀
再加上極其罕見的患病率
即使是業(yè)內(nèi)醫(yī)生
也大多并不熟悉
就好像肌萎縮性側(cè)索硬化癥
也叫“漸凍癥”
漸凍病人
被稱為“靈魂被身體鎖住”的人
很多人熟知這個(gè)病癥
多是因?yàn)?/span>
一位29歲女孩的“最美”遺書
“一個(gè)人活著的意義，
不能以生命長(zhǎng)短作為標(biāo)準(zhǔn),，
而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來衡量,。”
這段感人的文字
就是那位29歲女孩,，北大博士生婁滔
患上“漸凍癥”后
清醒時(shí)留下的“遺囑”
婁滔的愿望是死后
將自己的器官捐獻(xiàn)出來
讓同樣飽受病痛折磨的人
早日擺脫痛苦
這樣一份遺囑，讓無數(shù)人動(dòng)容
婁滔的父親婁功余曾說
我們希望出現(xiàn)奇跡
（假如）生命不能持續(xù)
我們就捐獻(xiàn)器官
把活著的器官捐獻(xiàn)出去
“最美遺囑”是她留下的
最珍貴的“禮物”
而婁滔只是這個(gè)被大家認(rèn)為
“極為不幸”的群體中的一員
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/span>
生命早早地便被劃上了休止符
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/span>
終生都要承受這一“死不了的絕癥”
一,、他們的生命早早地便被劃上了休止符,！
“長(zhǎng)不大的孩子”——張笑
笑笑,，全名張笑,，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長(zhǎng)不大”的孩子,。
大學(xué)里,，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè),，希望通過自己的努力,，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能,。以后,，在很多場(chǎng)合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友,，同時(shí)也讓社會(huì)對(duì)粘多醣群體多一些了解,。她甚至想到,，可以做一名小白鼠,，在離開的時(shí)候，能讓醫(yī)生進(jìn)一步了解粘多醣,。
“我感謝疾病在我這樣的一個(gè)人身上發(fā)生,、存在,，讓我更加清楚一個(gè)人活著的時(shí)候，該做些什么,。來到這個(gè)世界上,，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命,，帶著你的責(zé)任,，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情?！?/span>
“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡
26歲的漸凍癥患者肖奮說，我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡,，并不知道能活到幾歲,。
作為家里唯一的孩子，他承擔(dān)著整個(gè)家庭,，特別是外出打工的父親全部的希望,，然而某一天，腳后跟突然不能著地的他,，被確診患了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥,，也就是后來才流行起來的說法：漸凍癥。醫(yī)生還說,，他只能活到18歲,。
他做了很多事情去證明活著的價(jià)值，包括克服自己身體的不便去養(yǎng)豬養(yǎng)羊,。
“值得高興的是我活到了26歲,。”“我有時(shí)也會(huì)害怕,，但是,，活在當(dāng)下，活好現(xiàn)在的每一天是最重要的,！”
“玻璃女孩”,、“瓷娃娃”——胡娟娟
30歲出頭的胡娟娟,，身高僅90厘米,，成長(zhǎng)過程中，在父母寸步不離的悉心照料下依舊骨折過20多次,。因?yàn)榈昧顺晒遣蝗Y（脆骨癥）,，在這樣的身體情況下，為了自食其力,，胡娟娟擺過地?cái)?，做過網(wǎng)絡(luò)打字員和網(wǎng)絡(luò)主播,。
胡娟娟說也想“談一場(chǎng)和正常人一樣的戀愛”，直到她遇到一生中重要的那個(gè)他,，她以驚人的堅(jiān)強(qiáng)和勇敢,，生下了自己的孩子。
這場(chǎng)生命的挑戰(zhàn),，是胡娟娟對(duì)幸福生活的追求,，也是她報(bào)答30多年來對(duì)她不離不棄的養(yǎng)父母的恩情。
二,、他們得了一種死不了的絕癥,，終生如此！
大蔣——講述“死不了的絕癥”故事
不由自主地?cái)D眉弄眼,，抽搐、裝鬼臉,、聳肩膀,，卻無法控制，因?yàn)檫@些癥狀被誤解,，遭嘲笑,，大蔣花了27年才弄明白，自己其實(shí)得的是一種罕見的病癥——妥瑞氏癥,。
不傳染,、不致命，對(duì)患者的智商和生活自理能力也沒有影響,，“這就是一種死不了的絕癥,，要伴隨我終生?！?/span>
為了讓更多人了解這種罕見病癥,，2015年初，大蔣決定辭職,，用一部紀(jì)錄片《妥妥的幸?！穪泶蜷_和他一樣的患者緊閉的心門。面對(duì)與自己一樣的患者們,，他喜歡互稱“妥友”,。他拍攝并幫助的“妥友”有花藝師，有95后的開朗少女,，有為孩子的病四處奔波的母親,，也有自己——和攝像機(jī)為伴的獨(dú)立紀(jì)錄片導(dǎo)演。
“月亮醫(yī)生”亮亮——直面遺憾
因?yàn)樘焐狈谏?，懼怕?qiáng)光，不能被太陽(yáng)曬,，白化癥群體被稱為“月亮孩子”,。
亮亮因?yàn)榛加邪谆Y而導(dǎo)致的獨(dú)特外貌，讓亮亮從記事開始,，就明白自己與他人是不一樣的,。
機(jī)緣巧合，上大學(xué)時(shí)他讀了醫(yī)學(xué)專業(yè),。也因?yàn)榛加邪谆Y的原因,，亮亮有機(jī)會(huì)認(rèn)識(shí)更多的罕見病伙伴，參加更多的公益活動(dòng),，去幫助更多的病人,。
生而為人，我們必然有很多遺憾,，但也是這些遺憾造就了今天的我們,。以自己為例來了解患病者的心態(tài)，然后去幫助他們,。他說：“要做一名無愧于心的醫(yī)生,！”
“月亮藝術(shù)家”——俞彧
俞彧,，白化癥患者,，病癥導(dǎo)致她視覺上受限，卻掩蓋不了她在聽覺上的天賦和敏感,。6歲的她開始學(xué)習(xí)二胡,。13歲時(shí)加入中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)，邊學(xué)習(xí)邊成長(zhǎng),，逐漸成長(zhǎng)為一名二胡演員,，同時(shí)兼任主持人。
跟隨藝術(shù)團(tuán)四處演出,，她已經(jīng)走過了60多個(gè)國(guó)家,，她說：“白化癥對(duì)我來說是個(gè)麻煩。但是誰(shuí)沒有麻煩呀,？遇到麻煩就去克服嘛,。我跟別人不一樣的可能是多了這么一關(guān)，一道坎兒,，但是只要肯努力,，邁過去之后就好了?！?018年3月,，她將作為中國(guó)代表團(tuán)的一員,，參加平昌冬季殘疾人奧林匹克運(yùn)動(dòng)會(huì)的開閉幕式演出。
因?yàn)樗囆g(shù),，他們可以在黑暗中體味光明,，在互助中感悟音律，在殘缺中尋求完美,！
潘龍飛——“卡爾曼氏”也是一種性別
“對(duì)于我來說，好看的就是香的,，丑的就是臭的,。”2011年,，23歲的潘龍飛才真正知道了什么是嗅覺,。
“卡爾曼氏綜合征”，陌生而又洋氣的詞匯給了他渺小的降落點(diǎn),。癲癇,、心臟病、身材矮小,、沒有第二性征等等,，其實(shí)都是卡爾曼氏綜合征的病理性表現(xiàn)。所以無法長(zhǎng)出胡須,、腋毛,、喉結(jié)，娃娃臉與娃娃音一直與他相伴,。
經(jīng)歷了童年陰影,，又看到身邊病友的無奈，他每年徒步500公里,，去告訴病友,，告訴每一個(gè)人，性別K的出現(xiàn),，是一種美的出現(xiàn),。“我們往往會(huì)忽略每一個(gè)人作為獨(dú)立個(gè)體的存在,，拋除一切去看,，每個(gè)人都必然是不同的，世界因不同而美麗多姿,?！?/span>
這是一支“特殊”的樂隊(duì)——病痛挑戰(zhàn)
這支樂隊(duì)叫8772，是取BTTZ四個(gè)字母的字形,，也是“病痛挑戰(zhàn)”的首字母縮寫,。
這支樂隊(duì)由幾位特殊的年輕人組成。在他們音樂的背后,，是他們自己更特別的故事：
隊(duì)長(zhǎng),、吉他、主唱奕鷗和吉他,、主唱崔瑩：脆骨癥患者。
主音,、吉他程利婷：患脊髓灰質(zhì)炎,。
鼓手閆瀟：重癥肌無力患者。
吉他手謝航程：白化癥患者,。
貝斯手,、主唱王瑤：血友病患者。
……
他們勇敢為自己發(fā)聲,，用音樂表達(dá)生命,，唱出自己的聲音，鼓勵(lì)更多“罕見病友”實(shí)現(xiàn)夢(mèng)想,。不一樣的是生命的形式,，一樣的是生命的精彩！
在這群看似“不幸”的人背后
有著常人難以想象的痛苦與折磨
但也正是這樣
在他們身上
有著和疾病拼死抗?fàn)幍念B強(qiáng)
對(duì)于頑強(qiáng)拼搏的
罕見病患者來說
我們不僅需要他們生存下去
還需要他們茁壯成長(zhǎng),、幸福生活
據(jù)了解
目前世界已知罕見病近8000多種
僅5%的罕見病患者有藥可醫(yī)
但這其中,，大部分費(fèi)用極其高昂
多數(shù)患者難以承受
值得贊許的是
對(duì)罕見病的認(rèn)知和救治
在近五年發(fā)生了巨大進(jìn)步
國(guó)內(nèi)外專家都一致認(rèn)為：
中國(guó)是罕見病診治領(lǐng)域進(jìn)展最快的國(guó)家
而且，中國(guó)計(jì)劃在2020年前
初步完成國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)
開展超過50種5萬例的罕見病
注冊(cè)登記研究
幫助罕見病患者
生命給了我們一定的期限
同樣地
生命也給了我們無限可能
這個(gè)群體讓我們
看到了生命的另一種可能和延伸
“我們,，生而不凡,！”
關(guān)于中華網(wǎng) |
廣告服務(wù) |
聯(lián)系我們 |
招聘信息 |
版權(quán)聲明 |
豁免條款 |
友情鏈接 |
中華網(wǎng)動(dòng)態(tài)
