六成以上罕見病患者被誤診過

《2018中國罕見病調(diào)研報告》顯示，病友平均需承擔(dān)近八成醫(yī)療開支,，超三成醫(yī)生不了解罕見病

每年2月的最后一天,，被定為“國際罕見病日”。病痛挑戰(zhàn)基金會與香港浸會大學(xué)、華中科技大學(xué)近日聯(lián)合發(fā)布的《2018中國罕見病調(diào)研報告》顯示,，罕見病病友平均需承擔(dān)近八成的醫(yī)療開支,，超三成醫(yī)生承認(rèn)不了解罕見病,。

香港浸會大學(xué)教授董咚,、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會診中心主任姜玉武等專家表示,，罕見病不僅影響到人們的生命健康,，也使得受其影響的個人與家庭在醫(yī)療、教育,、就業(yè),、社會融入和社會保障等諸多方面遇到重重阻礙。

名詞解釋

罕見病是一個全人類所共同面臨的醫(yī)學(xué)問題,。全世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過6000種，如脊髓性肌肉萎縮癥,、結(jié)節(jié)性硬化癥,、白塞病、腎上腺皮質(zhì)增生癥,、黏多糖貯積癥、GH瘤/肢端肥大癥,、龐貝氏癥,、成骨不全癥、黑斑息肉綜合征,、法布雷病等。

約有80%的罕見病與基因有關(guān),；超過50%的罕見病從兒童時期開始發(fā)病,；僅有5%的罕見病有一些治療方法。但迄今為止,，沒有一種罕見病可以被治愈。

受訪病友對自身經(jīng)濟(jì)狀況評價(%)

52%病友沒有社會保障或保險

數(shù)據(jù)：受訪病友中,，有6.7%的人沒有參加任何醫(yī)療保險或救助，52%的受訪病友沒有社會保障或保險,。2017年，受訪病友平均花費在看病吃藥,、康復(fù)治療方面的金額為50773.6元，其中最多的一個病友花費了300萬元,。平均來看,，醫(yī)?？蓤箐N的數(shù)額為10366.1元,，占所有醫(yī)療支出的20.4%。

解讀：病友及家庭醫(yī)療開支負(fù)擔(dān)重

董咚介紹,，很大一部分罕見病都是基因遺傳病，因此一種疾病有時會影響到一個家庭的多個成員,。不少病友因為疾病喪失了勞動能力，即便是有工作,，更多的患者從事的也是處于職業(yè)聲望下層的職業(yè),，這樣的情況不僅直接影響到了他們的收入，也影響到了他們可以享受到的醫(yī)療保障和社會保障,，還可能因為疾病的原因給家庭造成一定的負(fù)擔(dān)。

從未進(jìn)行過治療的罕見病友(人數(shù))

24.6%的病友未接受過任何治療

數(shù)據(jù)：調(diào)查顯示,，63.6%的受訪者表示曾經(jīng)去過醫(yī)療機構(gòu)接受治療。為了治療疾病，絕大多數(shù)受訪者表示,，每年要多次去醫(yī)院看病。另有65.3%的受訪者表示,，在過去的12個月里曾經(jīng)去醫(yī)療機構(gòu)接受治療。但值得注意的是,，有24.6%的病友從來沒有接受過任何治療,。

解讀：部分罕見病診療費用太昂貴

“罕見病跟每個人都有關(guān),，因為每個人都帶有遺傳缺陷，它隨時有可能發(fā)生在每個人身上,。”姜玉武表示,。

在未接受任何治療的病友中，很多病友并非無藥可用,，而是因為藥價太昂貴，導(dǎo)致他們無法負(fù)擔(dān),。例如黏多糖貯積癥、龐貝氏癥,、法布雷病、尼曼匹克病和戈謝病都屬于溶酶體貯積癥,，其中每種疾病都有一些亞型有藥可用,，但是藥物的價格從每年幾十萬到幾百萬。

確診所需經(jīng)歷年數(shù)(%)

近30%病友1-5年時間才能確診

數(shù)據(jù)：在2040位受訪病友當(dāng)中,，有近65%的病友曾被誤診過。法布雷,、白塞病、龐貝氏病的誤診人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于沒有被誤診過的人數(shù),，分別超過了15倍、6.1倍和5.6倍,。近30%的病友需要1-5年時間才能確診，最極端的兩個病友分別花了44年和42年才獲得確診,。

解讀：患者獲得診斷和治療信息難

香港浸會大學(xué)教授董咚說，由于罕見病的病情復(fù)雜,，常常會有身體多個器官和系統(tǒng)出現(xiàn)問題，因此很難一開始就找對科室和專家確診,。即便在美國，每位罕見病患者平均也需要7.6年經(jīng)歷8位醫(yī)生,，被誤診兩三次才能確診。董咚指出,，導(dǎo)致確診難、誤診率高的一個重要原因是,，在求醫(yī)過程中要獲得診斷和治療相關(guān)的信息相當(dāng)?shù)睦щy,。

受訪醫(yī)生對罕見病了解程度(%)

僅6.32%受訪醫(yī)生非常了解罕見病

數(shù)據(jù)：調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，醫(yī)生對于罕見病的了解程度并不高，僅有6.32%的醫(yī)生表示非常了解罕見病,，有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽說過罕見病，甚至有1.05%的醫(yī)生從未聽說過罕見病,。

在285名受訪醫(yī)生中，有196名曾經(jīng)“遇見過”罕見病或病人,，占68.8%。

解讀：交流學(xué)習(xí)有助于罕見病診療

受訪醫(yī)生普遍認(rèn)為,，醫(yī)學(xué)界同仁之間多交流、專業(yè)培訓(xùn),、學(xué)術(shù)會議、專業(yè)網(wǎng)絡(luò)新媒體的傳播,、病友及病友組織,、藥企的宣傳網(wǎng)絡(luò)等形式有助于罕見病診療。

同時,，絕大多數(shù)醫(yī)生支持出臺專門的“罕見病”政策和“孤兒藥法”。除了有極個別的醫(yī)生表示不關(guān)心這個問題之外,，其他醫(yī)生整體上對于將罕見病納入大病醫(yī)保的方案最為贊同,。

專家建議

全國應(yīng)多點建疑難罕見病會診中心

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會診中心主任姜玉武指出,，對于疑難罕見病的診治,，重在人才培養(yǎng),，讓更多醫(yī)生了解和認(rèn)識罕見病,，降低誤診率。以北京大學(xué)第一醫(yī)院為例，該院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會診中心通過實際帶教和研討等方式,，針對京津冀地區(qū)及邊遠(yuǎn)醫(yī)療水平欠發(fā)達(dá)地區(qū)的重點醫(yī)院展開培訓(xùn),，通過病例討論等形式，快速提高各省市重點醫(yī)院醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識和診療水平,。姜玉武認(rèn)為,，全國應(yīng)建立至少8-10家疑難罕見病會診中心，再多點輻射,。