據(jù)悉，目前市場上第二代高通量基因測序儀的出現(xiàn),，讓基因檢測在腫瘤預(yù)防治療,、控制出生缺陷等醫(yī)療臨床領(lǐng)域能夠發(fā)揮一定的價值。

市場上已經(jīng)有創(chuàng)業(yè)公司推出針對癌癥全周期診療各個環(huán)節(jié)的健康管理產(chǎn)品,，包括癌癥的風(fēng)險評估,、早期篩查,、分子病理診斷等業(yè)務(wù),。

“不同疾病的基因不一樣,，基因檢測能夠解決的只是其中一部分，”周坤表示,，“遺傳性耳聾和無創(chuàng)產(chǎn)檢目前已經(jīng)進(jìn)入快速普及階段,。”

公開報道顯示,，遺傳性耳聾基因篩查有助于早期的診斷,、預(yù)防和治療,，如果篩查發(fā)現(xiàn)是遺傳性耳聾，可以盡早安裝人工耳蝸,，避免兒童因聾致啞,，如果發(fā)現(xiàn)是藥物敏感造成的應(yīng)激反應(yīng)，就可以提前避免這些藥物的使用,。據(jù)報道，華大基因已完成超百萬例耳聾基因檢測,，發(fā)現(xiàn)基因突變攜帶者與受累者5%左右,。

無創(chuàng)產(chǎn)檢可以檢測患有唐氏綜合征的胎兒，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),，存活者有明顯的智能落后,、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,，通過墮胎可以避免這樣的胎兒出生,。“基因檢測的作用主要是篩查,，發(fā)現(xiàn)問題采用墮胎的辦法,。”楊連君表示,。

目前,，國內(nèi)共有近300家醫(yī)院使用測序儀進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，其中三分之一配置了國產(chǎn)測序儀,。

天賦檢測,？不能信！

目前,，市面上的基因檢測包括科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級基因檢測和消費(fèi)級基因檢測,，其中用戶接觸較多的是消費(fèi)級基因檢測，微基因,、23魔方等消費(fèi)級基因檢測公司提供的檢測服務(wù)包括祖源,、健康風(fēng)險、營養(yǎng)補(bǔ)充和用藥建議,，在周坤看來,，這是讓用戶更好地了解自己。

本是科學(xué)檢測,，但這兩年更為消費(fèi)者所知的,，卻是一些公司宣稱的天賦基因檢測。天賦檢測是指通過基因檢測分析孩子在體育,、藝術(shù),、數(shù)理邏輯上的“天賦”,。

新京報曾報道過，中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員孫英麗表示,，并不存在真正的“天賦基因”,，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個噱頭,，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ),，但是夸大的成分過多。

基因測序領(lǐng)域的資深從業(yè)者,、Thermo Fisher公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文,，指出“學(xué)術(shù)界至今沒有公認(rèn)哪個基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章,，就說是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果,，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué),，也不道德,。”

深圳華大基因研究院副院長蔣慧曾在接受采訪時表示：“現(xiàn)在很多所謂的天賦基因檢測,，我覺得是絕對不能做的,。這個完全是誤導(dǎo)或者誤用信息?！?/p>