人類與其他靈長類動(dòng)物的一個(gè)顯著差異在于我們沒有尾巴,。長久以來,,科學(xué)界普遍認(rèn)為這一特征與人類直立行走的發(fā)展有關(guān),但其遺傳基礎(chǔ)一直是個(gè)謎團(tuán),。直到2024年3月,,《自然》雜志發(fā)布了一項(xiàng)重要研究成果,揭示了可能是人類祖先丟失尾巴的關(guān)鍵原因——一個(gè)名為Alu的基因元件的意外插入,。
這項(xiàng)研究的發(fā)起者,,中國農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)專業(yè)的夏波,自童年時(shí)期便對(duì)人類無尾現(xiàn)象充滿好奇,。一次日常中的小事故——尾骨受傷,,意外地激發(fā)了他探究這一問題的熱情。借助現(xiàn)代基因組測(cè)序技術(shù),,夏波及其團(tuán)隊(duì)深入分析了眾多靈長類動(dòng)物的遺傳信息,,最終聚焦于TBXT基因。該基因在胚胎發(fā)育中控制脊椎形成,,其在類人猿中的一個(gè)獨(dú)特變異引起了科學(xué)家們的注意:所有類人猿的TBXT基因中均含有一種名為Alu的DNA片段插入,,而其他猴子則沒有。
Alu元件作為基因組中的“移動(dòng)元件”,,通常不干擾基因功能,,但當(dāng)它“誤入”TBXT基因時(shí),會(huì)改變基因的表達(dá)方式,,導(dǎo)致與尾巴生長相關(guān)的蛋白質(zhì)受損或缺失,,從而解釋了人類尾巴退化的可能機(jī)制,。有趣的是,,這一變異不僅與尾巴消失相關(guān),還可能提高了神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),這是人類常見的先天性異常之一,。
這項(xiàng)研究不僅解答了人類進(jìn)化史上的一個(gè)謎題,也反映了基因組微小變化如何深刻影響物種發(fā)展,包括我們的形態(tài),、生理機(jī)能乃至疾病易感性,。它提醒我們,,對(duì)科學(xué)的探索往往始于孩童時(shí)期的好奇心,,而每一次的意外發(fā)現(xiàn)都可能是解開自然界奧秘的鑰匙。人類進(jìn)化是一個(gè)復(fù)雜而漫長的過程,,涉及直立行走,、大腦發(fā)展,、語言能力等多個(gè)方面,每一環(huán)節(jié)都蘊(yùn)藏著豐富的遺傳學(xué)故事,,等待著我們繼續(xù)挖掘。
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