網(wǎng)紅“愛笑曼曼”近日在視頻中表示,,因自己患有腦癱,在網(wǎng)絡(luò)上公開備孕想法時(shí)遭到多名網(wǎng)友質(zhì)疑,,擔(dān)心腦癱可能會(huì)遺傳給下一代,。對(duì)此,“愛笑曼曼”回應(yīng)稱,,她和丈夫的病情都是由于幼時(shí)缺氧導(dǎo)致,,并且已經(jīng)做過基因檢測(cè),結(jié)果顯示沒有問題,,不影響生育,。
腦癱是引起兒童身體殘疾最常見的原因之一。數(shù)據(jù)顯示,,每1000名活產(chǎn)嬰兒中有2.0到3.5例腦癱患者,,全球約有2000多萬名患者。腦癱通常由出生前至出生后一個(gè)月內(nèi)的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常引起,。值得注意的是,,腦癱本身不是遺傳病,但遺傳因素與其發(fā)生有一定關(guān)系,。
湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科負(fù)責(zé)人彭瑩指出,,現(xiàn)有基因檢測(cè)技術(shù)只能覆蓋約25%的致病性變異,仍有75%未被發(fā)現(xiàn),。因此,,即使通過了基因檢測(cè),也不能完全排除所有遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn),。此外,,缺氧可能并不是“愛笑曼曼”患上腦癱的唯一原因,未被檢出的遺傳類疾病也可能是原因之一,。
如果母親的腦癱是由后天缺氧等非遺傳因素導(dǎo)致,,并且在生育前已盡量排除了遺傳變異等因素,則生育正常胎兒的概率會(huì)增加,,但仍存在生育缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn),。醫(yī)生會(huì)在遺傳咨詢過程中依據(jù)檢測(cè)結(jié)果和遺傳方式提供較為確切的疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,。如果檢測(cè)結(jié)果為陰性,只能排除大部分風(fēng)險(xiǎn),,并不能完全保證生育正常胎兒,。
隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提升,越來越多的人開始關(guān)注如何通過基因檢測(cè)等手段排除自身的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn),。彭瑩建議,,有生育顧慮的人群可以在孕前完成相關(guān)檢查,如細(xì)胞染色體核型分析,,以排除染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,。針對(duì)常染色體隱性遺傳性疾病的檢查也很重要,例如耳聾癥的GJB2基因突變攜帶率為1/20,,若夫妻雙方都攜帶,,則生育受影響孩子的概率為25%。
在湖南省,,孕中期(懷孕15周至20周+6)的血清生化唐氏篩查是一項(xiàng)民生項(xiàng)目,,用于排除胎兒21三體、18三體,、神經(jīng)管畸形等疾病,。長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委還提供免費(fèi)的孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢測(cè)產(chǎn)前服務(wù),這些項(xiàng)目能幫助早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn),,減少遺傳疾病的發(fā)生,。對(duì)于已經(jīng)懷孕的孕婦,可以通過絨毛取樣,、羊水穿刺或臍帶血穿刺來進(jìn)行產(chǎn)前診斷,明確胎兒是否攜帶致病基因,。
盡管這些檢測(cè)可以顯著降低生育風(fēng)險(xiǎn),,但仍然存在一定的不確定性,檢測(cè)結(jié)果不作為保證胎兒出生后正常健康的依據(jù),。在醫(yī)學(xué)遺傳科門診,,每天都有與“愛笑曼曼”情況類似的夫妻前來咨詢。彭瑩舉例說明,,21三體綜合癥患者雖然有生育風(fēng)險(xiǎn),,但可以通過介入性產(chǎn)前診斷來判斷胎兒狀況,并采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施,。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》相關(guān)規(guī)定,,婚前醫(yī)學(xué)檢查包括對(duì)嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病及有關(guān)精神病的檢查,。李健律師也表示,,依據(jù)《婦女權(quán)益保護(hù)法》,,婦女依法享有生育子女的權(quán)利,也有不生育子女的自由,。因此,,如果當(dāng)事人正常婚戀,,養(yǎng)育兒女無可厚非,,任何人不得予以阻礙和歧視。