（原標(biāo)題：Pioneering Stem Cell Trial Seeks to Cure Babies Before Birth）

網(wǎng)易科技訊 6月20日消息，據(jù)Singularityhub報(bào)道,，在伊萊安娜·康斯坦丁諾（Elianna Constantino）出生之前,，她就曾在母親體內(nèi)假死過。伊萊安娜患有罕見的遺傳性血液疾病——地中海貧血?。╝lpha thalassemia major）,，它會(huì)阻止紅細(xì)胞正常形成。這種疾病沒有治愈方法,，對(duì)發(fā)育中的胎兒通常是致命的,。

但在母親子宮里的時(shí)候，伊萊安娜接受了非常大膽的治療,。醫(yī)生們從她的母親身上分離出健康的干細(xì)胞,，并通過臍帶血管注射進(jìn)去。4個(gè)月后,，伊萊安娜出生時(shí)哭聲嘹亮,，滿頭細(xì)發(fā)閃閃發(fā)光，根本不像生病的樣子,。伊萊安娜是第一個(gè)突破干細(xì)胞移植界限的臨床試驗(yàn)先驅(qū)者,。在加州大學(xué)貝尼奧夫兒童醫(yī)院(UCSF Benioff Children 's Hospital)兒科醫(yī)生、胎兒外科醫(yī)生蒂皮·麥肯齊(Tippi MacKenzie)的帶領(lǐng)下,，這項(xiàng)大膽的試驗(yàn)提出了一個(gè)問題：如果我們能在遺傳性疾病患者出生前治愈他們,，那將會(huì)怎樣？

麥肯齊的試驗(yàn)并不是全新的,。自上世紀(jì)90年代以來,，醫(yī)生們就在想，是否有可能在胎兒出生前對(duì)其進(jìn)行干細(xì)胞移植,。許多遺傳性的血液疾病都有可能通過這種方式被治愈,，包括地中海貧血病以及鐮狀細(xì)胞病。在鐮狀細(xì)胞病中,，紅血球會(huì)長(zhǎng)成尖銳的鐮刀狀,，損害血管，阻礙有效的氧氣輸送,。

在母親子宮里治療胎兒的想法是非常激進(jìn)的,。長(zhǎng)期以來，醫(yī)生們始終認(rèn)為胎兒被包裹在一層不可滲透的保護(hù)屏障中,，這有助于保護(hù)發(fā)育中的人類免受外界的傷害,。早期的胚胎干細(xì)胞移植實(shí)驗(yàn)似乎支持這一信條。大多數(shù)使用父親干細(xì)胞的試驗(yàn)都失敗了,，這使得醫(yī)生們相信這個(gè)手術(shù)是不可能完成的,。但隨后對(duì)動(dòng)物的研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)關(guān)鍵的信息：母親的免疫系統(tǒng)正在排斥父親的干細(xì)胞，而不是胎兒本身,。

其他研究顯示,，胎兒并非被完全隔離，而是不斷地與母親交換細(xì)胞,，以至于胎兒細(xì)胞實(shí)際上可以從母親的血液中分離出來,。這樣做的原因是為了讓雙方的免疫系統(tǒng)保持平衡。因?yàn)樘河胁糠謥碜愿赣H的DNA,，對(duì)于母親來說,，這部分細(xì)胞屬于外來者,。這種細(xì)胞來回傳輸?shù)男袨椤敖虝?huì)”母親和胎兒的免疫系統(tǒng)冷靜下來：即使這些細(xì)胞與基因并非完全匹配，胎兒的細(xì)胞也能容忍母親的細(xì)胞,，反之亦然,。這樣，在懷孕期間,，胎兒的免疫系統(tǒng)就會(huì)與母親對(duì)抗,。

一旦孩子出生，這種“和諧的休戰(zhàn)”就會(huì)改變,。孩子的免疫系統(tǒng)會(huì)發(fā)揮作用,，攻擊任何與身體無關(guān)的細(xì)胞。出生后,，骨髓移植需要使用藥物殺死嬰兒自身的骨髓細(xì)胞，以便為健康的骨髓細(xì)胞騰出空間,。它還需要高劑量的免疫抑制藥物來控制嬰兒的免疫系統(tǒng),，以支持新的健康細(xì)胞則發(fā)揮作用。顯然,，這種治療對(duì)新生兒來說是極其危險(xiǎn)的,。由于高致死率，如果孩子患有遺傳性的血基性疾病,，如地中海貧血病,，許多懷孕的父母可以選擇終止妊娠。

但動(dòng)物研究也提供了一線希望：胎兒是干細(xì)胞移植的完美候選者,。而他們的母親,，如果足夠健康的話，則是完美的捐獻(xiàn)者,。在伊萊安娜出生18周后,，父母發(fā)現(xiàn)他們的孩子出了問題。超聲檢查發(fā)現(xiàn)她的心臟增大了一倍,，是正常尺寸的兩倍,，肺臟和其他器官也出現(xiàn)液體結(jié)構(gòu)。伊萊安娜的大腦似乎缺乏氧氣,，盡管血液以異常的快速度流過這個(gè)器官,。所有的跡象都顯示，她患有地中海貧血病,。

治療的選擇非常有限,。伊萊安娜可以接受輸血以替代她畸形的紅細(xì)胞，這種紅細(xì)胞攜帶氧氣穿越全身,。如果她生下來是活的,，她終生都需要輸血維持生命,。即使是這樣，對(duì)大腦造成重大損害的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)很高,。但也有一線希望：伊萊安娜的母親有地中海貧血病的健康基因副本,。地中海貧血病包括兩種主要基因，每一種都有兩份副本,。要想表達(dá)出癥狀,，所有四個(gè)副本都必須是壞的。因?yàn)槟赣H有健康的副本,，她的干細(xì)胞也很健康,，理論上可以為她的胎兒產(chǎn)生正常功能的紅細(xì)胞。

研究小組從伊萊安娜的母親那里采集了骨髓樣本,，并分離出了干細(xì)胞,。這些細(xì)胞有可能成為任何一種血細(xì)胞。在輸血過程中,，大約5000萬個(gè)健康細(xì)胞通過母親的腹部被注射到臍靜脈,。一旦釋放出來，這些細(xì)胞就能參與血液循環(huán),，并發(fā)育成健康,、成熟的血細(xì)胞。這是一個(gè)巨大的數(shù)字,，但有充分的理由,。干細(xì)胞像小魚雷一樣聚集在骨髓里。移植的細(xì)胞越多,，母親健康的干細(xì)胞排斥胎兒缺陷細(xì)胞的可能性就越大,。

在接下來的幾個(gè)月里，又進(jìn)行了三次輸血之后,，伊萊安娜出人意料地出生了,。麥肯齊激動(dòng)萬分，她解釋說:“這是我們首次使用高劑量,、直接植入胎兒血液的母親細(xì)胞,。”再加上三次輸血,，可能會(huì)帶來更高的成功機(jī)會(huì),。目前，研究小組還不知道伊萊安娜是否已經(jīng)完全痊愈,。到目前為止,，她仍然需要每三周輸血一次，但是研究小組在她的血液中發(fā)現(xiàn)了她母親的干細(xì)胞,。

下一步是看看其母親的細(xì)胞是否會(huì)永久嵌入在孩子的骨髓中,，這在醫(yī)學(xué)上被稱為“移植”,。研究人員還想知道，這些細(xì)胞能否在孩子的生命中產(chǎn)生健康的血細(xì)胞,。但是第一階段的試驗(yàn)已經(jīng)取得了成功,，無論是母親還是伊萊安娜似乎都沒有任何副作用，比如免疫反應(yīng),。麥肯齊激動(dòng)地說：“我很高興它是安全的,，而且是可行的?！?/p>

研究人員計(jì)劃繼續(xù)優(yōu)化治療方案,，盡可能增加成功移植干細(xì)胞的機(jī)會(huì)。麥肯齊說:“如果我們發(fā)現(xiàn)這對(duì)治療地中海貧血病是安全有效的,，我們希望將它應(yīng)用于許多其他的血液疾病,，其中最常見的是鐮狀細(xì)胞病?！彼a(bǔ)充說,，不管怎樣，我們需要讓大家明白,，為地中海貧血病進(jìn)行胎兒輸液是挽救生命的方法。

麥肯齊的試驗(yàn)只是一個(gè)例子,，說明胎兒醫(yī)學(xué)（一度被認(rèn)為是不可能的）進(jìn)展得有多快,。今年早些時(shí)候，一個(gè)研究小組成功地讓三個(gè)孩子免受了一種遺傳疾病的困擾,，這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致新生兒沒有汗腺,。在這種情況下，胎兒被注射了一種他們的身體無法自己制造的蛋白質(zhì),，盡管這種蛋白質(zhì)藥物對(duì)嬰兒不起作用,，但它使胎兒得以發(fā)育出汗腺，而汗腺對(duì)維持體溫至關(guān)重要,。

研究結(jié)果表明,，在嬰兒出生之前，當(dāng)胎兒正在經(jīng)歷快速的發(fā)育變化時(shí),，很有可能在早期就染上某些遺傳疾病,。如果醫(yī)生能夠在新生兒遭受嚴(yán)重傷害之前的關(guān)鍵時(shí)刻，將功能失常的基因或細(xì)胞作為治療目標(biāo),，那么在嬰兒出生之前,，就有可能治愈以前無法治愈的疾病。（小?。?/p>