（原標(biāo)題：Pioneering Stem Cell Trial Seeks to Cure Babies Before Birth）

網(wǎng)易科技訊 6月20日消息,，據(jù)Singularityhub報(bào)道,，在伊萊安娜·康斯坦丁諾（Elianna Constantino）出生之前，她就曾在母親體內(nèi)假死過(guò),。伊萊安娜患有罕見(jiàn)的遺傳性血液疾病——地中海貧血?。╝lpha thalassemia major）,，它會(huì)阻止紅細(xì)胞正常形成。這種疾病沒(méi)有治愈方法,，對(duì)發(fā)育中的胎兒通常是致命的,。

但在母親子宮里的時(shí)候,，伊萊安娜接受了非常大膽的治療,。醫(yī)生們從她的母親身上分離出健康的干細(xì)胞，并通過(guò)臍帶血管注射進(jìn)去,。4個(gè)月后,，伊萊安娜出生時(shí)哭聲嘹亮，滿(mǎn)頭細(xì)發(fā)閃閃發(fā)光,，根本不像生病的樣子,。伊萊安娜是第一個(gè)突破干細(xì)胞移植界限的臨床試驗(yàn)先驅(qū)者。在加州大學(xué)貝尼奧夫兒童醫(yī)院(UCSF Benioff Children 's Hospital)兒科醫(yī)生,、胎兒外科醫(yī)生蒂皮·麥肯齊(Tippi MacKenzie)的帶領(lǐng)下,，這項(xiàng)大膽的試驗(yàn)提出了一個(gè)問(wèn)題：如果我們能在遺傳性疾病患者出生前治愈他們，那將會(huì)怎樣,？

麥肯齊的試驗(yàn)并不是全新的,。自上世紀(jì)90年代以來(lái)，醫(yī)生們就在想,，是否有可能在胎兒出生前對(duì)其進(jìn)行干細(xì)胞移植,。許多遺傳性的血液疾病都有可能通過(guò)這種方式被治愈，包括地中海貧血病以及鐮狀細(xì)胞病,。在鐮狀細(xì)胞病中,，紅血球會(huì)長(zhǎng)成尖銳的鐮刀狀，損害血管,，阻礙有效的氧氣輸送,。

在母親子宮里治療胎兒的想法是非常激進(jìn)的。長(zhǎng)期以來(lái),，醫(yī)生們始終認(rèn)為胎兒被包裹在一層不可滲透的保護(hù)屏障中,，這有助于保護(hù)發(fā)育中的人類(lèi)免受外界的傷害。早期的胚胎干細(xì)胞移植實(shí)驗(yàn)似乎支持這一信條,。大多數(shù)使用父親干細(xì)胞的試驗(yàn)都失敗了,，這使得醫(yī)生們相信這個(gè)手術(shù)是不可能完成的。但隨后對(duì)動(dòng)物的研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)關(guān)鍵的信息：母親的免疫系統(tǒng)正在排斥父親的干細(xì)胞,，而不是胎兒本身,。

其他研究顯示，胎兒并非被完全隔離,，而是不斷地與母親交換細(xì)胞,，以至于胎兒細(xì)胞實(shí)際上可以從母親的血液中分離出來(lái),。這樣做的原因是為了讓雙方的免疫系統(tǒng)保持平衡。因?yàn)樘河胁糠謥?lái)自父親的DNA,，對(duì)于母親來(lái)說(shuō),，這部分細(xì)胞屬于外來(lái)者。這種細(xì)胞來(lái)回傳輸?shù)男袨椤敖虝?huì)”母親和胎兒的免疫系統(tǒng)冷靜下來(lái)：即使這些細(xì)胞與基因并非完全匹配,，胎兒的細(xì)胞也能容忍母親的細(xì)胞,，反之亦然。這樣,，在懷孕期間,，胎兒的免疫系統(tǒng)就會(huì)與母親對(duì)抗。

一旦孩子出生,，這種“和諧的休戰(zhàn)”就會(huì)改變,。孩子的免疫系統(tǒng)會(huì)發(fā)揮作用，攻擊任何與身體無(wú)關(guān)的細(xì)胞,。出生后,，骨髓移植需要使用藥物殺死嬰兒自身的骨髓細(xì)胞，以便為健康的骨髓細(xì)胞騰出空間,。它還需要高劑量的免疫抑制藥物來(lái)控制嬰兒的免疫系統(tǒng),，以支持新的健康細(xì)胞則發(fā)揮作用。顯然,，這種治療對(duì)新生兒來(lái)說(shuō)是極其危險(xiǎn)的。由于高致死率,，如果孩子患有遺傳性的血基性疾病,，如地中海貧血病，許多懷孕的父母可以選擇終止妊娠,。

但動(dòng)物研究也提供了一線(xiàn)希望：胎兒是干細(xì)胞移植的完美候選者,。而他們的母親，如果足夠健康的話(huà),，則是完美的捐獻(xiàn)者,。在伊萊安娜出生18周后，父母發(fā)現(xiàn)他們的孩子出了問(wèn)題,。超聲檢查發(fā)現(xiàn)她的心臟增大了一倍,，是正常尺寸的兩倍，肺臟和其他器官也出現(xiàn)液體結(jié)構(gòu),。伊萊安娜的大腦似乎缺乏氧氣,，盡管血液以異常的快速度流過(guò)這個(gè)器官。所有的跡象都顯示,，她患有地中海貧血病,。

治療的選擇非常有限,。伊萊安娜可以接受輸血以替代她畸形的紅細(xì)胞，這種紅細(xì)胞攜帶氧氣穿越全身,。如果她生下來(lái)是活的,，她終生都需要輸血維持生命。即使是這樣,，對(duì)大腦造成重大損害的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)很高,。但也有一線(xiàn)希望：伊萊安娜的母親有地中海貧血病的健康基因副本。地中海貧血病包括兩種主要基因,，每一種都有兩份副本,。要想表達(dá)出癥狀，所有四個(gè)副本都必須是壞的,。因?yàn)槟赣H有健康的副本,，她的干細(xì)胞也很健康，理論上可以為她的胎兒產(chǎn)生正常功能的紅細(xì)胞,。

研究小組從伊萊安娜的母親那里采集了骨髓樣本,，并分離出了干細(xì)胞。這些細(xì)胞有可能成為任何一種血細(xì)胞,。在輸血過(guò)程中,，大約5000萬(wàn)個(gè)健康細(xì)胞通過(guò)母親的腹部被注射到臍靜脈。一旦釋放出來(lái),，這些細(xì)胞就能參與血液循環(huán),，并發(fā)育成健康、成熟的血細(xì)胞,。這是一個(gè)巨大的數(shù)字,，但有充分的理由。干細(xì)胞像小魚(yú)雷一樣聚集在骨髓里,。移植的細(xì)胞越多,，母親健康的干細(xì)胞排斥胎兒缺陷細(xì)胞的可能性就越大。

在接下來(lái)的幾個(gè)月里,，又進(jìn)行了三次輸血之后,，伊萊安娜出人意料地出生了。麥肯齊激動(dòng)萬(wàn)分,，她解釋說(shuō):“這是我們首次使用高劑量,、直接植入胎兒血液的母親細(xì)胞?！痹偌由先屋斞?，可能會(huì)帶來(lái)更高的成功機(jī)會(huì)。目前，研究小組還不知道伊萊安娜是否已經(jīng)完全痊愈,。到目前為止,，她仍然需要每三周輸血一次，但是研究小組在她的血液中發(fā)現(xiàn)了她母親的干細(xì)胞,。

下一步是看看其母親的細(xì)胞是否會(huì)永久嵌入在孩子的骨髓中,，這在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“移植”。研究人員還想知道,，這些細(xì)胞能否在孩子的生命中產(chǎn)生健康的血細(xì)胞,。但是第一階段的試驗(yàn)已經(jīng)取得了成功，無(wú)論是母親還是伊萊安娜似乎都沒(méi)有任何副作用,，比如免疫反應(yīng),。麥肯齊激動(dòng)地說(shuō)：“我很高興它是安全的，而且是可行的,?！?/p>

研究人員計(jì)劃繼續(xù)優(yōu)化治療方案，盡可能增加成功移植干細(xì)胞的機(jī)會(huì),。麥肯齊說(shuō):“如果我們發(fā)現(xiàn)這對(duì)治療地中海貧血病是安全有效的,，我們希望將它應(yīng)用于許多其他的血液疾病，其中最常見(jiàn)的是鐮狀細(xì)胞病,?！彼a(bǔ)充說(shuō)，不管怎樣,，我們需要讓大家明白,，為地中海貧血病進(jìn)行胎兒輸液是挽救生命的方法。

麥肯齊的試驗(yàn)只是一個(gè)例子,，說(shuō)明胎兒醫(yī)學(xué)（一度被認(rèn)為是不可能的）進(jìn)展得有多快,。今年早些時(shí)候，一個(gè)研究小組成功地讓三個(gè)孩子免受了一種遺傳疾病的困擾,，這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致新生兒沒(méi)有汗腺。在這種情況下,，胎兒被注射了一種他們的身體無(wú)法自己制造的蛋白質(zhì),，盡管這種蛋白質(zhì)藥物對(duì)嬰兒不起作用，但它使胎兒得以發(fā)育出汗腺,，而汗腺對(duì)維持體溫至關(guān)重要,。

研究結(jié)果表明，在嬰兒出生之前,，當(dāng)胎兒正在經(jīng)歷快速的發(fā)育變化時(shí),，很有可能在早期就染上某些遺傳疾病。如果醫(yī)生能夠在新生兒遭受?chē)?yán)重傷害之前的關(guān)鍵時(shí)刻，將功能失常的基因或細(xì)胞作為治療目標(biāo),，那么在嬰兒出生之前,，就有可能治愈以前無(wú)法治愈的疾病。（小?。?/p>