昨日，國家衛(wèi)生健康委員會,、科技部、工信部,、藥監(jiān)總局,、中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病,，因冰桶挑戰(zhàn)活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入,。

業(yè)內(nèi)人士認為,，目錄的出臺將提高藥企對罕見病用藥的研發(fā)積極性，加快罕見病藥品上市進程,，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量,，并將為罕見病藥物納入醫(yī)保提供參考依據(jù)。

　　釋疑1

　　首批罕見病目錄如何產(chǎn)生,？

國家衛(wèi)健委有關負責人表示,，該目錄根據(jù)我國人口疾病罹患情況、醫(yī)療技術水平,、疾病負擔和保障水平等,，參考國際經(jīng)驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產(chǎn)生,。

目錄廣泛征求了相關部委和行業(yè)意見并達成一致,。

業(yè)內(nèi)人士指出，這是自2016年1月原國家衛(wèi)生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會后,，經(jīng)過兩年多時間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”,。

據(jù)介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍,，是專家委員會的職責之一,。

此外，專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規(guī)范和臨床路徑,，對罕見病的預防,、篩查、診療,、用藥,、康復及保障等工作提出建議。

專家委員會由鐘南山等3位中國工程院院士擔任顧問,，18名專家組成,，涉及罕見病診療、藥學和藥品供應保障,、罕見病篩查,、醫(yī)療保險、新農(nóng)合、衛(wèi)生經(jīng)濟學等領域,。

　　釋疑2

　　目錄發(fā)布與患者有何關系,？

“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重,，社會關注度較高的疾病,。”罕見病制藥企業(yè)負責人王曉暉指出,。

由于治療罕見病的藥物適用人群少,、市場需求少、研發(fā)成本高,，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”,。據(jù)王曉暉統(tǒng)計,，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經(jīng)有批準上市的治療藥物,，而其中在國內(nèi)上市的僅20多種,。

罕見病公益組織病痛挑戰(zhàn)基金會、北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院撰文指出,，目錄將加速孤兒藥在國內(nèi)的上市,，國內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥，為罕見病患者提供更多,、有效,、可負擔的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量,。

“科研機構和藥物研發(fā)企業(yè)可以有的放矢,，針對目錄中的疾病開展藥物研發(fā)?！蓖鯐詴熗瑫r認為,，對藥監(jiān)、醫(yī)保等政府部門來說,，納入目錄內(nèi)的病種在優(yōu)先審評審批,、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據(jù)，對未來制定和完善罕見病相關醫(yī)療保障制度也提供了參考,。

　　釋疑3

　　納入目錄病種有何條件,？

上述國家衛(wèi)健委負責人透露，未來各部門將按照分批制訂,、動態(tài)更新的工作方式,，依據(jù)工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。

記者注意到,，就在不久前國家衛(wèi)健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》,，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新,，目錄更新時間原則上不短于2年,。

納入目錄的病種應當同時滿足四項條件，分別為國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低,；對患者和家庭危害較大,；有明確診斷方法；有治療或干預手段,、經(jīng)濟可負擔,，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項,。

針對目錄制訂程序,，文件提出，國家有關部門,、省級衛(wèi)生健康行政部門,、國家級行業(yè)學會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關民間組織,，可以提出增加目錄病種的申請,，并向國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。

經(jīng)專家論證形成目錄（征求意見稿）后,，國家衛(wèi)健委組織征求意見,。根據(jù)反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議,，最終確定目錄并公布,。

（記者 許雯）