新華社重慶９月４日電（李松,、張立斌）科學(xué)家最近研究認(rèn)為,，皮膚活檢是一類罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病——青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的有效輔助檢查方法,，這有助于優(yōu)化這類神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的診斷和治療,。該研究成果已在國(guó)際神經(jīng)病學(xué)期刊《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志·神經(jīng)病學(xué)》在線發(fā)表,。

長(zhǎng)期以來,，各類罕見病一直是醫(yī)學(xué)研究著力攻克的難點(diǎn)。其中,，神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病就是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,。自１９６８年首次報(bào)道以來，至今全球僅報(bào)道數(shù)百例,，最近１０年才逐步引起神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注,。

該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，患者可表現(xiàn)為癡呆,、癲癇發(fā)作等,，不同患者臨床表現(xiàn)存在差異，診斷困難,，易漏診和誤診,。同時(shí)，根據(jù)發(fā)病年齡分為嬰兒型,、青少年型和成人型,，其中青少年型患者會(huì)表現(xiàn)出人格改變、學(xué)習(xí)困難,、震顫等癥狀,。

近期，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科研究團(tuán)隊(duì)在對(duì)疑似患有青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者診療過程中,，通過細(xì)致的臨床,、電生理學(xué),、影像學(xué)及基因篩查，在排除其他疾病可能性的前提下,，最終利用皮膚活檢,，通過免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細(xì)胞、脂肪細(xì)胞和成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體,，證實(shí)患者患有青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病,。

負(fù)責(zé)此項(xiàng)研究的重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科副教授肖飛介紹，近年來有報(bào)道在東亞人群中通過皮膚活檢診斷成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者,。而對(duì)于青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者,，尚無成功地在皮膚真皮細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)核內(nèi)包涵體的報(bào)道。

“本篇臨床研究的發(fā)表,，提示對(duì)于疑似該疾病的青少年患者,，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法，這有助于進(jìn)一步優(yōu)化青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病甚至青少年神經(jīng)退行性疾病的診斷流程,，研究發(fā)病機(jī)制并尋找治療方法,。”肖飛說,。