新華社重慶９月４日電（李松,、張立斌）科學家最近研究認為,，皮膚活檢是一類罕見神經系統(tǒng)疾病——青少年神經元核內包涵體病的有效輔助檢查方法,，這有助于優(yōu)化這類神經系統(tǒng)疑難罕見病的診斷和治療。該研究成果已在國際神經病學期刊《美國醫(yī)學會雜志·神經病學》在線發(fā)表,。

長期以來,，各類罕見病一直是醫(yī)學研究著力攻克的難點。其中,，神經元核內包涵體病就是一種罕見的神經系統(tǒng)退行性疾病,。自１９６８年首次報道以來，至今全球僅報道數(shù)百例,，最近１０年才逐步引起神經科醫(yī)生的關注,。

該病臨床表現(xiàn)復雜，患者可表現(xiàn)為癡呆,、癲癇發(fā)作等,，不同患者臨床表現(xiàn)存在差異，診斷困難,，易漏診和誤診,。同時，根據發(fā)病年齡分為嬰兒型,、青少年型和成人型,，其中青少年型患者會表現(xiàn)出人格改變、學習困難,、震顫等癥狀,。

近期，重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經內科研究團隊在對疑似患有青少年神經元核內包涵體病患者診療過程中,，通過細致的臨床,、電生理學、影像學及基因篩查,，在排除其他疾病可能性的前提下,，最終利用皮膚活檢，通過免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細胞,、脂肪細胞和成纖維細胞中發(fā)現(xiàn)了核內包涵體,，證實患者患有青少年神經元核內包涵體病。

負責此項研究的重醫(yī)附一院神經內科副教授肖飛介紹,，近年來有報道在東亞人群中通過皮膚活檢診斷成人型神經元核內包涵體病患者,。而對于青少年神經元核內包涵體病患者，尚無成功地在皮膚真皮細胞中發(fā)現(xiàn)核內包涵體的報道,。

“本篇臨床研究的發(fā)表,，提示對于疑似該疾病的青少年患者,，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法，這有助于進一步優(yōu)化青少年神經元核內包涵體病甚至青少年神經退行性疾病的診斷流程,，研究發(fā)病機制并尋找治療方法,。”肖飛說,。