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科普：走近罕見(jiàn)病

2023-02-27 11:51:14 來(lái)源：新華網(wǎng) A+A-

新華社北京2月27日電（記者葛晨）他們被稱(chēng)作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些美麗名字相對(duì)應(yīng)的,，卻是殘酷的罕見(jiàn)?。喝砻l(fā)和皮膚發(fā)白的白化病、即使輕微碰撞也會(huì)嚴(yán)重骨折的成骨不全癥,、皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱的大皰性表皮松解癥……

今年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,。罕見(jiàn)病患者在生活、醫(yī)療和心理等多方面長(zhǎng)期遭受困境,，亟需社會(huì)關(guān)注,。

罕見(jiàn)病指患病率特別低的病。世界衛(wèi)生組織曾經(jīng)定義罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病,，不過(guò)各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動(dòng),，目前全球尚未有一個(gè)被廣泛接受的罕見(jiàn)病統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

罕見(jiàn)病通常為慢性,、進(jìn)行性,，病情嚴(yán)重且很可能伴隨終生。例如卟啉病,，皮膚曬太陽(yáng)會(huì)發(fā)癢,、水腫甚至糜爛；亨廷頓舞蹈病,，手臂,、軀體不自覺(jué)任意扭動(dòng)，伴隨步態(tài)不穩(wěn),、言語(yǔ)和吞咽障礙,；肌萎縮側(cè)索硬化癥，俗稱(chēng)漸凍癥,，全身肌肉逐漸萎縮直到完全喪失活動(dòng)能力……而這些只是罕見(jiàn)病的冰山一角,。

目前全球共確定罕見(jiàn)病大約7000種,。研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致,，50%在出生或兒童期發(fā)病,。

罕見(jiàn)病治療一直面臨困難。罕見(jiàn)病病因繁多,、癥狀復(fù)雜,，就算是同一種罕見(jiàn)病，不同患者的癥狀也存在差異,，導(dǎo)致在發(fā)病初期漏診,、誤診，不少患者錯(cuò)過(guò)最佳治療期,，病情難以逆轉(zhuǎn),；即便診斷準(zhǔn)確，全球已知的罕見(jiàn)病中至少90%尚無(wú)有效治療藥物,，藥品研發(fā)難度大,、投入高、周期長(zhǎng),，大部分已有的罕見(jiàn)病藥品極其昂貴,。

近年來(lái)，越來(lái)越多的國(guó)際機(jī)構(gòu)和民間組織關(guān)注罕見(jiàn)病群體,，組織互動(dòng)活動(dòng),、加強(qiáng)科研力量，緩解他們因病痛脫離社會(huì)帶來(lái)的孤獨(dú),，為他們獲取更多醫(yī)療資源，幫助他們重獲生活熱情,。

國(guó)際罕見(jiàn)病日設(shè)立于2008年,，定在每年2月最后一天，目的是為罕見(jiàn)病患者群體在當(dāng)?shù)?、本?guó)乃至在國(guó)際層面爭(zhēng)取更多機(jī)會(huì),。聯(lián)合國(guó)可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)呼吁實(shí)現(xiàn)全民健康覆蓋，提倡國(guó)際社會(huì)向罕見(jiàn)病人群提供平等的醫(yī)療條件,，希望研究人員和臨床醫(yī)生攜手促進(jìn)罕見(jiàn)病研究發(fā)展,。