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科普：走近罕見病

2023-02-27 11:51:14 來源：新華網(wǎng) A+A-

新華社北京2月27日電（記者葛晨）他們被稱作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些美麗名字相對應(yīng)的，卻是殘酷的罕見?。喝砻l(fā)和皮膚發(fā)白的白化病,、即使輕微碰撞也會嚴重骨折的成骨不全癥、皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱的大皰性表皮松解癥……

今年2月28日是第十六個國際罕見病日,。罕見病患者在生活,、醫(yī)療和心理等多方面長期遭受困境，亟需社會關(guān)注,。

罕見病指患病率特別低的病,。世界衛(wèi)生組織曾經(jīng)定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病，不過各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動,，目前全球尚未有一個被廣泛接受的罕見病統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),。

罕見病通常為慢性、進行性,，病情嚴重且很可能伴隨終生,。例如卟啉病，皮膚曬太陽會發(fā)癢,、水腫甚至糜爛,；亨廷頓舞蹈病，手臂,、軀體不自覺任意扭動,，伴隨步態(tài)不穩(wěn)、言語和吞咽障礙,；肌萎縮側(cè)索硬化癥,，俗稱漸凍癥,，全身肌肉逐漸萎縮直到完全喪失活動能力……而這些只是罕見病的冰山一角。

目前全球共確定罕見病大約7000種,。研究顯示,，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病,。

罕見病治療一直面臨困難,。罕見病病因繁多、癥狀復(fù)雜,，就算是同一種罕見病,，不同患者的癥狀也存在差異，導(dǎo)致在發(fā)病初期漏診,、誤診,，不少患者錯過最佳治療期，病情難以逆轉(zhuǎn),；即便診斷準(zhǔn)確,，全球已知的罕見病中至少90%尚無有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大,、投入高,、周期長，大部分已有的罕見病藥品極其昂貴,。

近年來,，越來越多的國際機構(gòu)和民間組織關(guān)注罕見病群體，組織互動活動,、加強科研力量,，緩解他們因病痛脫離社會帶來的孤獨，為他們獲取更多醫(yī)療資源,，幫助他們重獲生活熱情,。

國際罕見病日設(shè)立于2008年，定在每年2月最后一天,，目的是為罕見病患者群體在當(dāng)?shù)?、本國乃至在國際層面爭取更多機會。聯(lián)合國可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)呼吁實現(xiàn)全民健康覆蓋,，提倡國際社會向罕見病人群提供平等的醫(yī)療條件,，希望研究人員和臨床醫(yī)生攜手促進罕見病研究發(fā)展。