中新網(wǎng)9月8日電 記者從2017年第十二屆國(guó)際罕見病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國(guó)罕見病高峰論壇上獲悉，用于治療罕見病C型尼曼匹克病(NPC)的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國(guó)上市,。

圖為：9月7日，全球首個(gè)用于治療罕見病C型尼曼匹克病的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國(guó)上市

C型尼曼匹克病(NPC)是一種基因突變(NPC1和/或NPC2)導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病,，其顯著特征為細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷,，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)大量脂質(zhì)異常沉積，產(chǎn)生毒性,?；颊呷后w的發(fā)病年齡差異甚大，會(huì)影響嬰兒、兒童,、成人,。患者發(fā)病年齡不同,，臨床表現(xiàn)也不同,，包括一系列非特異性的系統(tǒng)性和神經(jīng)性癥狀，隨著疾病的進(jìn)展患者會(huì)出現(xiàn)致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡,，大部分患者會(huì)在發(fā)病后10-25年內(nèi)死亡,。

早期嬰兒型，早期癥狀常表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間的膽汁淤積性黃疸,、肝脾腫大,、肌張力減退和運(yùn)動(dòng)里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹,。

晚期嬰幼兒和青少年型,，會(huì)出現(xiàn)很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀,、共濟(jì)失調(diào)、肌張力減低,、吞咽困難,、構(gòu)音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇,，同時(shí)可伴隨學(xué)習(xí)障礙和行為問題,。

青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見于進(jìn)行性加重的認(rèn)知減退和運(yùn)動(dòng)障礙,，可同時(shí)伴隨諸如早發(fā)性精神病,、偏執(zhí)妄想癥、幻覺和妄想等精神癥狀,。隨著C型尼曼匹克病(NPC)病情進(jìn)展,，所有這些癥狀都會(huì)變得越來越嚴(yán)重，對(duì)患者生活質(zhì)量的影響也越來越大,。

圖為：上海新華醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張惠文醫(yī)生在接受采訪時(shí)介紹C型尼曼匹克病

據(jù)國(guó)內(nèi)知名兒童神經(jīng)科醫(yī)生介紹,，C型尼曼匹克病(NPC)是進(jìn)行性的，不可逆的,，并且是致死的一種疾病,，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會(huì)有臨床癥狀的患兒,。國(guó)外報(bào)道的C型尼曼匹克病(NPC)的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000,，均納入了罕見病保障的體系。國(guó)內(nèi)的發(fā)病率數(shù)據(jù)暫時(shí)還缺乏權(quán)威統(tǒng)計(jì)。根據(jù)中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)目前我國(guó)登記在冊(cè)確診的尼曼匹克患者30多人,，目前的診斷人數(shù)和中國(guó)人群潛在的患者數(shù)量還有相當(dāng)大差距,，因此在提升診斷率，提高公眾意識(shí),，發(fā)展新診斷技術(shù),，加強(qiáng)醫(yī)生教育和高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作,。在過去5-10年間,，C型尼曼匹克病(NPC)的診斷方式有了相當(dāng)大的進(jìn)步，過去嚴(yán)重侵入性,，耗時(shí)很長(zhǎng)的的骨髓穿刺染色觀察,、皮膚取樣培養(yǎng)的方式，現(xiàn)已讓位于創(chuàng)傷小,、速度快,、精確度高的血指標(biāo)檢查和基因檢測(cè)。國(guó)內(nèi)的專家醫(yī)生隊(duì)伍也在這方面做出了很大的貢獻(xiàn),，目前國(guó)內(nèi)多所醫(yī)院已有被確診的患者,。