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澳新檢測(cè)方法可更便捷地篩查出遺傳病致病基因

2022-03-12 21:21:00 來源：新華網(wǎng) A+A-

新華社悉尼3月12日電（郝亞琳劉詩(shī)月）澳大利亞悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所參與的一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)出一種新的基因檢測(cè)方法,，能更便捷地篩查出與50多種遺傳性神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)的致病基因,。相關(guān)論文已發(fā)表在新一期美國(guó)《科學(xué)進(jìn)展》雜志上,。

論文主要作者,、加文醫(yī)學(xué)研究所博士艾拉·迪夫森介紹說,，這類疾病都與基因中的一種重復(fù)序列相關(guān),。研究人員將檢測(cè)儀器編程后，使它只對(duì)源于相關(guān)基因重復(fù)序列的分子進(jìn)行測(cè)序分析,。這一新方法只需掃描從受檢者血液中提取的一個(gè)脫氧核糖核酸(DNA)樣本,，就能更早,、更快地篩查出致病基因，有效避免誤診,、漏診帶來的無效花費(fèi)和治療,。

研究人員的初步驗(yàn)證顯示，新檢測(cè)方法對(duì)參與試驗(yàn)的37名患者的檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)100%,。迪夫森表示,，目前這一方法可檢測(cè)的疾病包括亨廷頓舞蹈癥、肌陣攣性癲癇和肌營(yíng)養(yǎng)不良等,。

此外,，該檢測(cè)儀只有訂書機(jī)大小，檢測(cè)一次的費(fèi)用約1000澳元（約合730美元）,，相當(dāng)于當(dāng)前主流DNA測(cè)序技術(shù)成本的百分之一,，且一周左右就能出結(jié)果。

研究人員表示,，希望該方法在未來二到五年內(nèi)能獲準(zhǔn)應(yīng)用于臨床診斷,。

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