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英國2歲女童面容衰老 被確診患上罕見的遺傳病

英國2歲女童面容衰老 被確診患上罕見的遺傳病
2019-12-19 16:26:16 北京晚報

2歲女童面容衰老

2歲女童面容衰老

原標題:英國2歲女童患怪病面容衰老,,父親笑稱她是“祖母”

據(jù)英國《每日郵報》17日報道,,英國一名女童被確診患上罕見的遺傳病,,這種病也被稱為“本杰明·巴頓病”,,因為它會導致細胞迅速衰老,,這讓這名兩歲大的女童,,看起來比實際年齡大得多,。

據(jù)報道,居住在英國萊斯特市的女童伊斯拉,被診斷出患有下頜末端發(fā)育不良癥(Mandibuloacral Dysplasia),。這種病癥也被稱為“本杰明·巴頓病”,,因為它會導致細胞迅速衰老。這與電影《本杰明·巴頓奇事》中的主人公的遭遇相似,,片中的主人公出生時就像一名80歲的老人,,不過卻越活越年輕。

據(jù)報道,,醫(yī)生的測試結(jié)果表明,,這是因為伊斯拉身上出現(xiàn)了以前從未見過的基因突變。

伊斯拉的父母每天需要花費大量精力照顧她,,因為兩歲的伊斯拉體重不足7公斤,,剛剛開始爬行,能說的單詞很少,,主要使用手語和大家交流,。她的面部骨骼因為紊亂已經(jīng)遭到破壞。她還有心臟和呼吸問題,。

伊斯拉的家人還被告知,,她的細胞衰老速度會比正常情況下快得多,這會讓她看起來比實際年齡老得多,。

伊斯拉的父親開玩笑說,,小姑娘就是自己的“祖母”。

延伸閱讀:關(guān)于兒童早衰

關(guān)于早衰癥,,公開資料顯示,,其全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥,。

雖然本病為一種先天遺傳性疾病,,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,,特點為發(fā)育延遲,,至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?;颊呱眢w的老化過程十分快速,。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾,。

此病癥最嚴重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥,,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥,。

2歲女童面容衰老

2歲女童面容衰老

患者作為一名新生兒,,出生時通常都很正常。

然而,,一年之內(nèi),,他們的成長速度減緩,不久之后,,他們個子比其它正常孩子要矮,,體重要輕。

雖然具備正常的智力,,但頭發(fā)斑禿,、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,,鼻子扁縮,,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,,整個的像一位80歲的老人,。

他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節(jié)僵硬,、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病,。

然而,與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎,,在兒童早衰癥患者身上就沒有出現(xiàn),。

(責任編輯:周晶晶 CN032)
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