原標(biāo)題：皮膚黝黑粗糙、汗毛重、長胡須  19歲女孩“男性化”竟是得了罕見病 

生活報(bào)訊（李華虹 楊嘉安 記者 霍營）記者從16日召開的“黑龍江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)成立大會(huì)暨第一屆龍江罕見病論壇”上了解到,，會(huì)上，黑龍江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)正式成立。經(jīng)參會(huì)委員現(xiàn)場投票選舉,，哈醫(yī)大二院糖尿病院副院長、內(nèi)分泌科病房主任喬虹教授當(dāng)選為首屆主任委員,。據(jù)喬虹介紹,，根據(jù)《中國罕見病研究報(bào)告（2018）》顯示，目前,，罕見病約有七千種左右,。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全國罕見病患者有近2000萬,。

皮膚黝黑粗糙,、汗毛重19歲女孩竟然“男性化”

喬虹介紹，她曾接診過一名患者小寧（化名）,，來就診時(shí)戴著帽子低著頭,，皮膚黝黑粗糙，四肢的汗毛特別重,，口唇處出現(xiàn)類似男性的“胡須”,，說話聲音也很粗，無法分辨出男孩還是女孩,，孩子還很自卑,。經(jīng)問診，原來當(dāng)時(shí)19歲的小寧從未來過月經(jīng),，再結(jié)合她的這些“男性化”的外貌表現(xiàn),，經(jīng)檢查，結(jié)果顯示小寧患的是一種名為21-羥化酶缺乏癥的罕見病,，是先天性腎上腺增生癥的一種,。“患者所出現(xiàn)的這些‘男性化’表現(xiàn),，其實(shí)是因體內(nèi)高雄激素血癥導(dǎo)致的”,，喬虹建議給予患者生理節(jié)律及劑量的糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療，并定期復(fù)查,。

三個(gè)月后,，小寧開始出現(xiàn)規(guī)律的月經(jīng),，半年后汗毛減少、皮膚變得細(xì)膩,。5年內(nèi),，小寧進(jìn)行了十余次復(fù)查，并按醫(yī)囑調(diào)整劑量,，男性化特征明顯減退,。

閉經(jīng)、怕冷,、乏力女子竟得了罕見病

今年35歲的馮女士（化名）也是一名罕見病患者,。據(jù)其回憶，自2009年起她偶爾會(huì)出現(xiàn)頭疼,，月經(jīng)變得時(shí)有時(shí)無,。2011年8月，她發(fā)燒近一個(gè)月,，還出現(xiàn)心慌,、怕冷，頭部脹痛,，眼睛也偶爾出現(xiàn)雙影,，閉經(jīng)近半年。雖四處求醫(yī),，但始終無法找到明確的病因,，慢慢的馮女士覺得渾身沒勁兒，也不愛吃飯,，甚至連喝口水都想吐,。

在哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌科，喬虹經(jīng)詳細(xì)問診和檢查,，考慮馮女士患的是“自身免疫性垂體炎”的罕見病,。喬虹指出，自身免疫性垂體炎可引起垂體前葉功能部分或全部喪失,，造成甲狀腺,、腎上腺、性腺功能不同程度受損,。她建議先用糖皮質(zhì)激素控制并改善垂體壓迫導(dǎo)致的疼痛癥狀,，再進(jìn)行激素替代治療即“缺什么補(bǔ)什么”，維持正常生理功能,，并定期到醫(yī)院復(fù)查,。經(jīng)過一段時(shí)間的治療，馮女士病情得到了控制,，現(xiàn)在她每年都來醫(yī)院復(fù)查一次,。

罕見病并不“罕見”早發(fā)現(xiàn)早診斷

早干預(yù)是關(guān)鍵

喬虹介紹，由于我國人口基數(shù)龐大,，很多發(fā)病率低的罕見病在我國其實(shí)并不罕見,。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全國罕見病患者有近2000萬,，一名罕見病患者平均要看5-10位醫(yī)生,，確診時(shí)間需要5～30年，誤診率接近一半,，而且罕見病通常病情嚴(yán)重,，甚至危及生命。

專家表示,，關(guān)注罕見病首先要讓老百姓知道這些病是什么樣的,，到哪去治、如何去治,，同時(shí)也要進(jìn)一步提高醫(yī)護(hù)人員早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早干預(yù)的能力,。目前,，一些罕見病藥物的確費(fèi)用昂貴，治療難度大,，但也有一些罕見病一旦診斷,，治療起來并不難，大部分罕見的患者在規(guī)范治療下,，病情能得到極大的改善,。