原標(biāo)題：女孩常頭疼一查竟是男兒身 治療后變這樣

2月27日一大早,，正在查房的河南省人民醫(yī)院高血壓科主任醫(yī)師李玲接到電話，“有患者帶著錦旗來找你”,。查完房,，李玲回辦公室一看，原來是去年來住院的那個12歲的小患者和家屬,。短短5個月,，那個又黑又瘦的小“女孩”已經(jīng)出落成小“美女”啦！可是,，5個月前小“女孩”差點成“男孩”,。

2016年9月，李玲坐診時遇到這個黑瘦的小患者,，皮膚晦暗無澤,，看起來病懨懨的。小患者不怎么說話,，患者哥哥說妹妹近段時間總是頭痛,，無意間測血壓發(fā)現(xiàn)高達170/125mmHg，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,，建議轉(zhuǎn)診到河南省人民醫(yī)院,。為了查清病因，李玲隨后安排這名小患者住院診治,。

在患者住院期間,，李玲逐漸發(fā)現(xiàn)，患者血鉀低,，性激素異常等,，更令人感到不解的是，彩超及核磁共振檢查竟然未發(fā)現(xiàn)患者有子宮及卵巢,，但是其雙側(cè)腹股溝區(qū)多枚結(jié)節(jié)狀異常信號影,，懷疑是睪丸；CT顯示其左側(cè)腎上腺增粗,，但是檢查看到患者外生殖器是女性外觀,，但是發(fā)育較差。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑這個小患者患的是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）,。

為了進一步驗證初步判斷,，李玲給患者進行了染色體檢查及性別基因檢測，結(jié)果出來了：患者的染色體是46 XY,，SPY陽性,，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來,，這個小姑娘的生物學(xué)性別竟然是男性,！

診斷清楚了，接下來的問題是建議患者慎重選擇性別。由于小患者從出生以來的社會性別為女性,，其家人經(jīng)過慎重商量,，最后選擇維持其女性角色。對此,，李玲建議患者接受切除隱睪,，服用糖皮質(zhì)激素及補鈣治療，同時控制血壓,、糾正電解質(zhì)紊亂,、矯正畸形。

患者出院后堅持治療,，血壓一直很平穩(wěn),，控制在115/65mmHg左右，血鉀監(jiān)測正常,。孩子吃飯香了,，心情也開朗了，其家人非常感謝醫(yī)生的診治,，這次專門讓孩子送來錦旗以表心意,。看著小姑娘皮膚比先前白凈細膩了許多,，個頭兒也長高了,，李玲非常欣慰,。

什么是17a羥化酶缺乏癥,？

什么是17a羥化酶缺乏癥呢？據(jù)李玲介紹,，這種病是先天性腎上腺增生（CAH） 的一種,，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發(fā)病率大約200萬分之一,。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常：女性患者雌激素分泌減少,，表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng),、卵巢囊腫及囊腫破裂,；男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形，即性腺為睪丸,，而生殖道,、外生殖器及第二性征均表現(xiàn)為女性?；颊咴谇啻浩跁r會表現(xiàn)出高血壓和低血鉀的癥狀,；促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）升高使皮膚色素沉著，所以患者看起來黑瘦。

來源：鄭報融媒