11歲的女孩,,看上去猶如80歲的阿婆,,這種未老先衰的“厄運(yùn)”如今還真在小欣(化名)的身上發(fā)生了,“禍不單行”的是,,她還患有先天性心臟病,。
近日,,可憐的小欣(化名)再次來(lái)到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱“附二醫(yī)”),做心臟手術(shù)后的一次復(fù)查,。
小欣來(lái)自安徽,,從小一直就跟著爺爺奶奶生活。小欣的爺爺說(shuō),,小欣是早產(chǎn)兒,,出生時(shí)只有3斤重,過(guò)了7天就被查出患有先天性心臟病,。
出生一年后,,小欣的爺爺奶奶發(fā)現(xiàn),連話都還沒(méi)學(xué)會(huì)講的孫女,,看上去好像衰老不少,,皮膚開(kāi)始變干燥、褶皺,,牙齒長(zhǎng)得參差不齊,。小欣爺爺說(shuō),雖然孫女長(zhǎng)成這樣,,但是食量都是正常的,,可就是不見(jiàn)長(zhǎng)胖,身體干瘦,。
等到小欣5歲時(shí),,小欣她不僅衰老加快,連脊椎也開(kāi)始彎曲了,,左右腿變得長(zhǎng)短不一,,身體越來(lái)越異樣。2012年底,,他們來(lái)溫務(wù)工,,順便想辦法帶小欣去醫(yī)院檢查,因?yàn)榻?jīng)濟(jì)等問(wèn)題,,一直沒(méi)能如愿,。2014年,,他們帶著已經(jīng)8歲的小欣來(lái)到附二醫(yī)求助,最終小欣被確診為早老癥,,雖然小欣智力方面正常,,但身體多處發(fā)育呈現(xiàn)畸形,并且還伴有先天性心臟病,。
當(dāng)時(shí),,已經(jīng)8歲的小欣,身高只有1.06米,,重12公斤,,這相當(dāng)于三四歲孩子的身高,兩歲孩子的體重,,而且小欣的皮膚及表情看上去,,則像是一名80歲的老人。脊柱側(cè)彎,,幾乎扭成“S”型,;先天性髖關(guān)節(jié)脫位;顱骨,、下頜骨畸形,;牙齒發(fā)育畸形;佝僂??;生長(zhǎng)發(fā)育遲緩;營(yíng)養(yǎng)不良,。這些種種疾病都顯示出小欣不同于常人,。
遺憾的是,因?yàn)榫歪t(yī)太遲,,小欣的先天性髖關(guān)節(jié)脫位等病癥已經(jīng)無(wú)法救治,,現(xiàn)在只有她的先天性心臟病還可以進(jìn)行手術(shù)治療。趙琦峰主任說(shuō),,手術(shù)很成功,,小欣術(shù)后的心臟功能也恢復(fù)的很好,但唯獨(dú)衰老無(wú)法逆轉(zhuǎn),。趙琦峰主任介紹,,早老癥非常罕見(jiàn),是由基因突變引起的,,目前沒(méi)有有效的治療手段,,一般患者會(huì)死于免疫力下降、器官衰退等原因,壽命很短,。