11歲的女孩,,看上去猶如80歲的阿婆,,這種未老先衰的“厄運”如今還真在小欣(化名)的身上發(fā)生了,“禍不單行”的是,,她還患有先天性心臟病,。
近日,可憐的小欣(化名)再次來到溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院(以下簡稱“附二醫(yī)”),,做心臟手術(shù)后的一次復查,。
小欣來自安徽,,從小一直就跟著爺爺奶奶生活。小欣的爺爺說,,小欣是早產(chǎn)兒,,出生時只有3斤重,過了7天就被查出患有先天性心臟病,。
出生一年后,,小欣的爺爺奶奶發(fā)現(xiàn),連話都還沒學會講的孫女,,看上去好像衰老不少,,皮膚開始變干燥、褶皺,,牙齒長得參差不齊,。小欣爺爺說,雖然孫女長成這樣,,但是食量都是正常的,,可就是不見長胖,身體干瘦,。
等到小欣5歲時,,小欣她不僅衰老加快,連脊椎也開始彎曲了,,左右腿變得長短不一,,身體越來越異樣。2012年底,,他們來溫務工,,順便想辦法帶小欣去醫(yī)院檢查,因為經(jīng)濟等問題,,一直沒能如愿,。2014年,他們帶著已經(jīng)8歲的小欣來到附二醫(yī)求助,,最終小欣被確診為早老癥,,雖然小欣智力方面正常,但身體多處發(fā)育呈現(xiàn)畸形,,并且還伴有先天性心臟病,。
當時,已經(jīng)8歲的小欣,,身高只有1.06米,,重12公斤,這相當于三四歲孩子的身高,,兩歲孩子的體重,,而且小欣的皮膚及表情看上去,,則像是一名80歲的老人。脊柱側(cè)彎,,幾乎扭成“S”型,;先天性髖關(guān)節(jié)脫位;顱骨,、下頜骨畸形,;牙齒發(fā)育畸形;佝僂??;生長發(fā)育遲緩;營養(yǎng)不良,。這些種種疾病都顯示出小欣不同于常人,。
遺憾的是,因為就醫(yī)太遲,,小欣的先天性髖關(guān)節(jié)脫位等病癥已經(jīng)無法救治,,現(xiàn)在只有她的先天性心臟病還可以進行手術(shù)治療。趙琦峰主任說,,手術(shù)很成功,,小欣術(shù)后的心臟功能也恢復的很好,但唯獨衰老無法逆轉(zhuǎn),。趙琦峰主任介紹,,早老癥非常罕見,是由基因突變引起的,,目前沒有有效的治療手段,,一般患者會死于免疫力下降、器官衰退等原因,,壽命很短,。