“人工授精不同于試管嬰兒，只是將精子注入女性的生殖道,，卵母細胞和精子的相遇、結合、形成胚胎并在子宮‘安家’,，仍然是在女性的體內完成的,。”喬杰說,，根據精子來源不同,，分為夫精人工授精和供精人工授精。夫精人工授精主要適用于男性因素不育,、排卵障礙,、不明原因不孕、子宮內膜異位癥(輕中度),、宮頸性不孕等情況,。供精人工授精主要適用于男方無精子或有嚴重的不宜生育的遺傳疾病。根據注入女性生殖道部位的不同,，將人工授精分為陰道內人工授精,、宮頸管內人工授精和宮腔內人工授精。

問 凍卵技術靠譜嗎

15歲的桐桐是一位科凱恩氏綜合征患者,，本應是花季少女的她因為疾病導致全身器官早衰,，看上去就像一個耄耋之年的老人。這是一種常染色體隱性遺傳病,，目前有效治療方法很少,，大部分患兒都在十幾歲時夭折。經過遺傳檢測發(fā)現,，桐桐的父母都是攜帶者,，雖然不會患病，卻有25%的可能性會生育一個患病的孩子,。他們希望有一個健康的孩子,，來到了北醫(yī)三院尋求幫助。經過超促排卵,、卵胞質內單精子注射和胚胎的體外培養(yǎng)后,，他們共獲得了9個可供檢測的囊胚,。通過技術檢測發(fā)現，9枚胚胎中有1枚不攜帶致病位點,。桐桐的媽媽移植了這一枚寶貴的健康胚胎,，生下一名健康的寶寶。

“遺傳疾病對生育力有較大影響,，但是通過現代醫(yī)療技術是可防可控的,。”喬杰說,，植入前遺傳學診斷和產前診斷能夠有效地預防遺傳病患兒的出生,，減輕社會和家庭的負擔。家族內有遺傳性疾病的夫婦,，在準備生育前可到正規(guī)醫(yī)院進行遺傳咨詢,，評估生育遺傳疾病患兒的風險，對高風險的夫婦,，可進行植入前遺傳學診斷助孕,。

植入前遺傳學診斷技術就是檢查胚胎的遺傳物質，例如染色體,、基因等是否正常,，或者是否攜帶一些遺傳疾病。主要用于夫妻雙方有染色體或者基因病,、可能遺傳給后代并導致不良后果的就診者,。通過該技術，可以將不攜帶遺傳疾病的胚胎篩選出來,，避免了遺傳疾病的傳播和給遺傳疾病家庭帶來的巨大痛苦,。

喬杰介紹，植入前遺傳學診斷技術成功應用于臨床20多年,，但準確性,、可操作性、診斷成本都需進一步完善,。產前診斷或胚胎植入前遺傳診斷需要診斷準確性高,，假陽性率和假陰性率低，操作步驟簡單以減少人為操作誤差,，同時診斷成本要盡可能低,，以惠及更多有需求的人群。