遺傳性腫瘤？家中8人患癌二胎媽媽也查出了癌癥基因檢測(cè)出遺傳病

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2022-08-15 09:55:12

36歲的羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌,。羅女士的奶奶因癌癥早早過(guò)世,，父親身患四種癌癥，哥哥淋巴瘤,，兩位姑姑患乳腺癌,，一位叔叔有肝癌病史,，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過(guò)世……

“一個(gè)家族已經(jīng)有8個(gè)人患癌，而且查出患病時(shí)年紀(jì)都還輕,。”這一次,，羅女士還想弄清楚家族的這個(gè)“謎團(tuán)”,。為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素,，她來(lái)到浙江省腫瘤醫(yī)院，找到病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授,，希望能找到答案。蘇丹教授及團(tuán)隊(duì)對(duì)羅女士父系的家族18人進(jìn)行了基因檢測(cè),，調(diào)查染色體有無(wú)異常狀況,。

經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的研究，再通過(guò)分子病理檢測(cè)和和解讀發(fā)現(xiàn),，羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）,。“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個(gè)突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高，而且很多都是在年輕時(shí)發(fā)生的。”蘇丹教授介紹,，遺傳性腫瘤可發(fā)生于全身多個(gè)器官和部位,，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征）都屬于此,。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測(cè)來(lái)明確,。

李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下,，遺傳性腫瘤有幾個(gè)特征,，腫瘤發(fā)病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時(shí)發(fā)生,，同一患者患有多個(gè)或雙側(cè)性腫瘤,，如果家系中不同輩分的成員里出現(xiàn)多個(gè)或者同種腫瘤的患者，就要引起注意,，可做相關(guān)的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測(cè),，分析家族多成員患癌的原因，力爭(zhēng)做到早發(fā)現(xiàn),、早預(yù)防,、早診斷和早治療。不過(guò),，蘇丹教授也指出,，一般我們所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,，只要早期發(fā)現(xiàn)一般預(yù)后比散發(fā)性腫瘤好,。比如羅女士的父親有胃癌,、腎癌、肺癌,、結(jié)腸癌病史,，經(jīng)過(guò)治療現(xiàn)在生存狀況良好。如今,，兩年多的治療過(guò)去了,，羅女士的病情也趨于穩(wěn)定，腫瘤沒再出現(xiàn)新進(jìn)展,，了解了家族病史的來(lái)龍去脈,，她的心情也坦然了許多。

值得一提的是,，在追蹤羅女士家族患病緣由中,，分子病理診斷功不可沒。據(jù)了解,，在現(xiàn)代精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,，分子病理參與了腫瘤精準(zhǔn)診治的全過(guò)程，預(yù)測(cè)腫瘤易感性,、篩選高危人群,。在疾病早期階段，分子診斷有利于癥前診斷,，在后續(xù)分子分型,、藥物伴隨診斷、預(yù)后預(yù)測(cè),、病情監(jiān)測(cè)也發(fā)揮著重要的作用,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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