遺傳性腫瘤,？家中8人患癌二胎媽媽也查出了癌癥基因檢測出遺傳病

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2022-08-15 09:55:12

36歲的羅女士剛生下二胎,，就被確診為甲狀腺未分化癌,。羅女士的奶奶因癌癥早早過世,，父親身患四種癌癥,，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌,，一位叔叔有肝癌病史,，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……

“一個家族已經(jīng)有8個人患癌,，而且查出患病時年紀都還輕,。”這一次,，羅女士還想弄清楚家族的這個“謎團”,。為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，她來到浙江省腫瘤醫(yī)院,，找到病理科負責人蘇丹教授,，希望能找到答案。蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測,，調查染色體有無異常狀況,。

經(jīng)過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發(fā)現(xiàn),，羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）,。“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,，可導致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發(fā)生風險增高，而且很多都是在年輕時發(fā)生的,?！碧K丹教授介紹，遺傳性腫瘤可發(fā)生于全身多個器官和部位,，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征,、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征）都屬于此,。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確,。

李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下,，遺傳性腫瘤有幾個特征,，腫瘤發(fā)病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發(fā)生,，同一患者患有多個或雙側性腫瘤,，如果家系中不同輩分的成員里出現(xiàn)多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意,，可做相關的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測,，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發(fā)現(xiàn),、早預防,、早診斷和早治療。不過,，蘇丹教授也指出,，一般我們所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,，只要早期發(fā)現(xiàn)一般預后比散發(fā)性腫瘤好,。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌,、肺癌,、結腸癌病史，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好,。如今,，兩年多的治療過去了，羅女士的病情也趨于穩(wěn)定,，腫瘤沒再出現(xiàn)新進展,，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多,。

值得一提的是,，在追蹤羅女士家族患病緣由中,，分子病理診斷功不可沒。據(jù)了解,，在現(xiàn)代精準醫(yī)療時代,，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，預測腫瘤易感性,、篩選高危人群,。在疾病早期階段，分子診斷有利于癥前診斷,，在后續(xù)分子分型、藥物伴隨診斷,、預后預測,、病情監(jiān)測也發(fā)揮著重要的作用。

(責任編輯：張蕾)

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