遺傳性腫瘤？家中8人患癌二胎媽媽也查出了癌癥基因檢測出遺傳病

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2022-08-15 09:55:12

36歲的羅女士剛生下二胎,，就被確診為甲狀腺未分化癌,。羅女士的奶奶因癌癥早早過世,，父親身患四種癌癥,，哥哥淋巴瘤,，兩位姑姑患乳腺癌,，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者,，一堂弟因肺癌過世……

“一個(gè)家族已經(jīng)有8個(gè)人患癌,，而且查出患病時(shí)年紀(jì)都還輕,。”這一次,，羅女士還想弄清楚家族的這個(gè)“謎團(tuán)”。為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素,，她來到浙江省腫瘤醫(yī)院,，找到病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授，希望能找到答案,。蘇丹教授及團(tuán)隊(duì)對羅女士父系的家族18人進(jìn)行了基因檢測,，調(diào)查染色體有無異常狀況。

經(jīng)過一段時(shí)間的研究,，再通過分子病理檢測和和解讀發(fā)現(xiàn),，羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）,。“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生,，攜帶這個(gè)突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高,，而且很多都是在年輕時(shí)發(fā)生的?！碧K丹教授介紹,，遺傳性腫瘤可發(fā)生于全身多個(gè)器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結(jié)直腸癌,、子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確,。

李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種,，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個(gè)特征,，腫瘤發(fā)病的年齡小,，通常在50歲以前或者更年輕時(shí)發(fā)生，同一患者患有多個(gè)或雙側(cè)性腫瘤,，如果家系中不同輩分的成員里出現(xiàn)多個(gè)或者同種腫瘤的患者,，就要引起注意,，可做相關(guān)的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測,，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發(fā)現(xiàn),、早預(yù)防、早診斷和早治療,。不過，蘇丹教授也指出,，一般我們所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的,，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發(fā)現(xiàn)一般預(yù)后比散發(fā)性腫瘤好,。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌,、肺癌,、結(jié)腸癌病史,，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好。如今,，兩年多的治療過去了，羅女士的病情也趨于穩(wěn)定,，腫瘤沒再出現(xiàn)新進(jìn)展,，了解了家族病史的來龍去脈,，她的心情也坦然了許多,。

值得一提的是，在追蹤羅女士家族患病緣由中,，分子病理診斷功不可沒,。據(jù)了解,，在現(xiàn)代精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,，分子病理參與了腫瘤精準(zhǔn)診治的全過程,，預(yù)測腫瘤易感性、篩選高危人群,。在疾病早期階段，分子診斷有利于癥前診斷，在后續(xù)分子分型,、藥物伴隨診斷,、預(yù)后預(yù)測,、病情監(jiān)測也發(fā)揮著重要的作用。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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