女孩擁有天使般面孔卻身患不治之癥 醫(yī)生無(wú)奈嘆息
原標(biāo)題：女孩擁有天使般面孔卻身患不治之癥，醫(yī)生：最長(zhǎng)能生存到中年
這個(gè)女孩擁有著天使般的容顏,，卻不幸患上了全球僅有幾例的罕見(jiàn)疾病且無(wú)法治愈,。
藍(lán)妮妮出生時(shí)就患有神經(jīng)退行性疾病，伴腦鐵沉積6型基因疾病,。
因長(zhǎng)相甜美被網(wǎng)友稱為“落入凡間的天使”,。
醫(yī)生表示：全世界已知的病例里,，最長(zhǎng)的生命年齡是到中年。
許多人為這位女孩的命運(yùn)感到惋惜,，紛紛留言稱她為“落入凡間的天使”,。
專家指出，腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病共分為 10 個(gè)亞型,，每個(gè)亞型都有不同的致病基因,。
而女孩所患的 6 型疾病，其致病基因是銅藍(lán)蛋白基因,，屬于常染色體隱性遺傳,。
在醫(yī)學(xué)上，這種疾病被規(guī)范地稱為血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥,。
據(jù)了解,，這是一種極為罕見(jiàn)的疾病，主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào),、步態(tài)障礙,、認(rèn)知發(fā)育遲滯或功能倒退，以及視力,、聽(tīng)力或語(yǔ)言障礙和精神行為異常等,。
患者的腦內(nèi)多個(gè)部位會(huì)出現(xiàn)鐵異常沉積，并可伴有腦萎縮,。
目前，醫(yī)學(xué)界對(duì)于這種疾病的了解仍然有限,，尚無(wú)法提供有效的治愈方法,。
然而，通過(guò)不斷的研究和探索,，科學(xué)家們希望能夠找到治療這種疾病的方法,，為這位“落入凡間的天使”帶來(lái)希望與光明。
(責(zé)任編輯：周晶晶 CN032)
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