正如醫(yī)生猜測的那樣
小滕患上了急性間歇性卟啉病
基因檢測進(jìn)一步確診
小滕患上了這種發(fā)病率
只有五萬分之一的罕見病
在對癥治療后
小滕的病情得到了緩解
經(jīng)期腹痛也終于消失了
頻繁出現(xiàn)在美劇中的罕見病
醫(yī)生介紹,,在醫(yī)學(xué)上卟啉病又名血紫質(zhì)病,,也有很多人將其稱為"吸血鬼病",雖然是罕見病卻頻繁出現(xiàn)在醫(yī)學(xué)類美劇中:《豪斯醫(yī)生》《夜班醫(yī)生》《實習(xí)醫(yī)生格蕾》等都有對這種病例的詳細(xì)演繹,。
簡單來說,,就是人體在合成血紅素的過程中,,由于酶的缺乏或酶活性降低,導(dǎo)致血紅素合成過程受阻,,從而造成卟啉代謝障礙的一種疾病,。
卟啉病常見的誘因除了遺傳外,,還有月經(jīng)、妊娠,、藥物(如乙醇,、巴比妥類、磺胺類,、雌激素等),、熱量攝入不足、感染,、應(yīng)激等,。
抓住這幾個癥狀盡早就醫(yī)
"這個病說起來非常難正確診斷,但診斷手段其實很簡單,,在陽光暴曬下,,尿液會逐漸加深,呈醬油色,。"醫(yī)生說,,由于卟啉病的癥狀復(fù)雜多樣,很容易被誤診為其他疾病,。
醫(yī)生介紹,,大多數(shù)患者的癥狀是較嚴(yán)重的腹痛,經(jīng)常會在經(jīng)前期出現(xiàn),,隨著經(jīng)期結(jié)束而結(jié)束,;皮膚光敏感也是常見癥狀之一,日光刺激幾分鐘后會產(chǎn)生瘙癢感,、燒灼感以及疼痛,,還會形成水皰,破裂后結(jié)痂進(jìn)展為瘢痕,、畸形,。也有病人會伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,甚至常伴肝損害,,長期的卟啉病還可能并發(fā)肝細(xì)胞癌,。
醫(yī)生提醒
卟啉病患者如果早期診斷
并且積極治療
一般預(yù)后良好
如果年輕女性出現(xiàn)
伴隨月經(jīng)反復(fù)發(fā)作的周期性癥狀
特別是腹痛
還有其他系統(tǒng)的受累
尤其是伴有低鈉血癥時
要高度懷疑
盡早就診排除
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