女兒出生2個(gè)月后竟變成了兒子罕見病引關(guān)注

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2024-04-27 17:15:38 光明網(wǎng)

出生兩個(gè)月的“女寶寶”因身體不適就醫(yī)，醫(yī)生在詳盡檢查中意外發(fā)現(xiàn),，該嬰兒實(shí)為男嬰,。這一誤解源于一種極其罕見的先天性疾病——StAR缺陷癥，屬于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的一種,。此病使得患者出生時(shí)雄激素和雌激素合成受阻,，無論男女均表現(xiàn)出女性型外生殖器，其真實(shí)性別需通過染色體核型分析來確定,。

患兒因嚴(yán)重營養(yǎng)不良前來就診,，染色體核型揭示其為男性。接診的鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任王偉注意到,，患兒雖外表無異常,，但皮膚黏膜黝黑，身形瘦小,，體重僅為2.85kg,，且出生兩個(gè)月間體重未增，呈現(xiàn)嚴(yán)重營養(yǎng)不良,、脫水狀態(tài),，精神狀態(tài)欠佳，嗜睡,。王偉迅速安排檢查,，結(jié)果顯示患兒存在高血鉀、低血鈉現(xiàn)象,，高度懷疑為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,。后續(xù)腎上腺相關(guān)激素檢測,、腎上腺CT掃描進(jìn)一步驗(yàn)證了這一診斷。

然而,，令人震驚的是,，染色體核型分析顯示患兒為46,XY，即正常男性的核型,。生殖器超聲提示雙側(cè)睪丸位置異常,，一側(cè)位于腹股溝內(nèi)，另一側(cè)位于腹腔內(nèi),。至此,，家人才得知“女兒”實(shí)為“兒子”。

基因檢測最終確認(rèn),，患兒罹患的正是罕見病中的罕見類型——StAR缺陷癥,。該病在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中尤為嚴(yán)重且罕見?；純撼錾鷷r(shí)可能并無明顯癥狀,，但在出生后約兩周會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的電解質(zhì)紊亂、拒食,、昏睡,、嘔吐、腹瀉,、脫水,、體重驟降、低血壓,、高尿鈉,、低鈉血癥、高鉀血癥,、代謝性酸中毒以及Addison病樣皮膚色素沉著,。如未能及時(shí)救治，可能出現(xiàn)腎上腺危象,，危及生命,。由于外生殖器表現(xiàn)女性化，確診性別必須依賴染色體核型分析,。

針對StAR缺陷癥的預(yù)防,，遺傳咨詢和新生兒篩查至關(guān)重要?；純撼錾髴?yīng)立即接受糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代療法,。若治療延遲或效果不佳，可能導(dǎo)致骨齡加速,，影響最終身高,。外生殖器矯形手術(shù)宜在18個(gè)月至2歲之間進(jìn)行,，發(fā)育不良的腹腔內(nèi)或腹股溝內(nèi)睪丸需切除以防止惡變。

對于有StAR缺陷癥家族史的家庭,，建議先進(jìn)行遺傳咨詢,，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)并規(guī)劃生育方案。已生育過StAR缺陷癥患兒的母親再次懷孕時(shí),，可通過B超監(jiān)測胎兒外生殖器及抽取羊水檢測激素水平,，以期早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

新生兒篩查是預(yù)防此類疾病的有力工具,，通過對新生兒激素水平的檢測,，可以及早識(shí)別并給予相應(yīng)治療。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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