女兒出生2個月后竟變成了兒子罕見病引關注

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2024-04-27 17:15:38 光明網(wǎng)

出生兩個月的“女寶寶”因身體不適就醫(yī),，醫(yī)生在詳盡檢查中意外發(fā)現(xiàn)，該嬰兒實為男嬰,。這一誤解源于一種極其罕見的先天性疾病——StAR缺陷癥,，屬于先天性腎上腺皮質增生癥的一種。此病使得患者出生時雄激素和雌激素合成受阻,，無論男女均表現(xiàn)出女性型外生殖器,，其真實性別需通過染色體核型分析來確定。

患兒因嚴重營養(yǎng)不良前來就診,，染色體核型揭示其為男性。接診的鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內分泌科主任王偉注意到,，患兒雖外表無異常,，但皮膚黏膜黝黑，身形瘦小,，體重僅為2.85kg,，且出生兩個月間體重未增,，呈現(xiàn)嚴重營養(yǎng)不良、脫水狀態(tài),，精神狀態(tài)欠佳,，嗜睡。王偉迅速安排檢查,，結果顯示患兒存在高血鉀,、低血鈉現(xiàn)象，高度懷疑為先天性腎上腺皮質增生癥,。后續(xù)腎上腺相關激素檢測,、腎上腺CT掃描進一步驗證了這一診斷。

然而,，令人震驚的是,，染色體核型分析顯示患兒為46,XY，即正常男性的核型,。生殖器超聲提示雙側睪丸位置異常,，一側位于腹股溝內，另一側位于腹腔內,。至此,，家人才得知“女兒”實為“兒子”。

基因檢測最終確認,，患兒罹患的正是罕見病中的罕見類型——StAR缺陷癥,。該病在先天性腎上腺皮質增生癥中尤為嚴重且罕見?；純撼錾鷷r可能并無明顯癥狀,，但在出生后約兩周會出現(xiàn)嚴重的電解質紊亂、拒食,、昏睡,、嘔吐、腹瀉,、脫水,、體重驟降、低血壓,、高尿鈉,、低鈉血癥、高鉀血癥,、代謝性酸中毒以及Addison病樣皮膚色素沉著,。如未能及時救治，可能出現(xiàn)腎上腺危象，危及生命,。由于外生殖器表現(xiàn)女性化,，確診性別必須依賴染色體核型分析。

針對StAR缺陷癥的預防,，遺傳咨詢和新生兒篩查至關重要,。患兒出生后應立即接受糖皮質激素和鹽皮質激素替代療法,。若治療延遲或效果不佳,，可能導致骨齡加速，影響最終身高,。外生殖器矯形手術宜在18個月至2歲之間進行,，發(fā)育不良的腹腔內或腹股溝內睪丸需切除以防止惡變。

對于有StAR缺陷癥家族史的家庭,，建議先進行遺傳咨詢,，了解遺傳風險并規(guī)劃生育方案。已生育過StAR缺陷癥患兒的母親再次懷孕時,，可通過B超監(jiān)測胎兒外生殖器及抽取羊水檢測激素水平,，以期早期發(fā)現(xiàn)和干預。

新生兒篩查是預防此類疾病的有力工具,，通過對新生兒激素水平的檢測,，可以及早識別并給予相應治療。

(責任編輯：張蕾)

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