女子長期乏力查出“吸血鬼病”,，全家攜帶罕見基因

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2024-06-16 20:07:26 魯中晨報

乏力和精神不振在生活中頗為常見,，但有時它們可能是潛在健康問題的信號,。比如林女士,，一位52歲的職場精英,，發(fā)現自己患有一種俗稱“吸血鬼病”的罕見疾病，更驚人的是,，她的整個家庭——包括配偶和一對子女——都被發(fā)現攜帶有這種病的基因,。

林女士原本是公司內的業(yè)務骨干，但持續(xù)的疲憊感讓她開始擔憂,。起初,，她以為這只是工作壓力大導致的休息不足，并未多想,。然而,，當她的面部和手部皮膚逐漸泛黃,，甚至出現了行走困難，一次從一樓到四樓竟然耗時近一小時,，最終在家門口昏倒,，這才意識到問題的嚴重性。幸好鄰居及時發(fā)現并通知了家人,，緊急將她送往醫(yī)院,。

經過一系列檢查顯示林女士患有貧血，這迫使她不得不請假,，踏上漫漫求醫(yī)路,。直至今年初，她在浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院的感染病科找到了趙宏主任醫(yī)師,，通過高通量基因測序,，確診為FECH基因突變引起的紅細胞生成性卟啉病，即“吸血鬼病”,。

卟啉病是一種由血紅素合成障礙導致的代謝性疾病,，患者在陽光照射下會感到瘙癢、灼痛,，因此得名“吸血鬼病”,。治療上并無特效藥物，需根據病情類型制定方案,，若放任不管,，則可能引發(fā)肝腎功能損害等嚴重后果。林女士在接受對癥治療后,，體力有所恢復,，能夠自行行動，但仍需長期服藥并定期復查,。

出于遺傳考慮,，林女士的孩子也接受了基因檢測，結果顯示他們同樣攜帶純合突變的卟啉病基因,，意味著未來在特定條件下可能發(fā)病,。而她的配偶則是雜合突變基因攜帶者，通常不會表現出病癥,。

這一家四口中三人攜帶“吸血鬼病”基因的事實令人震驚,。對此，浙大一院感染病科的楊益大教授解釋說,，卟啉病可能由多種因素觸發(fā),，包括感染、過度勞累、精神壓力,、生理周期,、藥物使用等，發(fā)作難以預測且難以預防,。對于家族中有類似病史的人群,，他建議進行遺傳咨詢和檢測，以便早期發(fā)現和管理,。

(責任編輯：張蕾)

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