女子長期乏力查出“吸血鬼病”,，全家攜帶罕見基因

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2024-06-16 20:07:26 魯中晨報

乏力和精神不振在生活中頗為常見,，但有時它們可能是潛在健康問題的信號,。比如林女士，一位52歲的職場精英,，發(fā)現(xiàn)自己患有一種俗稱“吸血鬼病”的罕見疾病,，更驚人的是,，她的整個家庭——包括配偶和一對子女——都被發(fā)現(xiàn)攜帶有這種病的基因,。

林女士原本是公司內(nèi)的業(yè)務(wù)骨干，但持續(xù)的疲憊感讓她開始擔(dān)憂,。起初,，她以為這只是工作壓力大導(dǎo)致的休息不足，并未多想,。然而,，當(dāng)她的面部和手部皮膚逐漸泛黃，甚至出現(xiàn)了行走困難,，一次從一樓到四樓竟然耗時近一小時,，最終在家門口昏倒,，這才意識到問題的嚴(yán)重性。幸好鄰居及時發(fā)現(xiàn)并通知了家人,，緊急將她送往醫(yī)院,。

經(jīng)過一系列檢查顯示林女士患有貧血，這迫使她不得不請假,，踏上漫漫求醫(yī)路,。直至今年初，她在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院的感染病科找到了趙宏主任醫(yī)師,，通過高通量基因測序,，確診為FECH基因突變引起的紅細(xì)胞生成性卟啉病，即“吸血鬼病”,。

卟啉病是一種由血紅素合成障礙導(dǎo)致的代謝性疾病,，患者在陽光照射下會感到瘙癢、灼痛,，因此得名“吸血鬼病”。治療上并無特效藥物,，需根據(jù)病情類型制定方案,，若放任不管，則可能引發(fā)肝腎功能損害等嚴(yán)重后果,。林女士在接受對癥治療后,，體力有所恢復(fù)，能夠自行行動,，但仍需長期服藥并定期復(fù)查,。

出于遺傳考慮，林女士的孩子也接受了基因檢測,，結(jié)果顯示他們同樣攜帶純合突變的卟啉病基因,，意味著未來在特定條件下可能發(fā)病。而她的配偶則是雜合突變基因攜帶者,，通常不會表現(xiàn)出病癥,。

這一家四口中三人攜帶“吸血鬼病”基因的事實令人震驚。對此,，浙大一院感染病科的楊益大教授解釋說,，卟啉病可能由多種因素觸發(fā)，包括感染,、過度勞累,、精神壓力、生理周期,、藥物使用等,，發(fā)作難以預(yù)測且難以預(yù)防,。對于家族中有類似病史的人群，他建議進行遺傳咨詢和檢測,，以便早期發(fā)現(xiàn)和管理,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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