女子長期乏力查出“吸血鬼病”,，全家攜帶罕見基因

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2024-06-16 20:07:26 魯中晨報(bào)

乏力和精神不振在生活中頗為常見，但有時(shí)它們可能是潛在健康問題的信號,。比如林女士，一位52歲的職場精英，發(fā)現(xiàn)自己患有一種俗稱“吸血鬼病”的罕見疾病,，更驚人的是，她的整個(gè)家庭——包括配偶和一對子女——都被發(fā)現(xiàn)攜帶有這種病的基因,。

林女士原本是公司內(nèi)的業(yè)務(wù)骨干,，但持續(xù)的疲憊感讓她開始擔(dān)憂。起初,，她以為這只是工作壓力大導(dǎo)致的休息不足,，并未多想。然而,，當(dāng)她的面部和手部皮膚逐漸泛黃,，甚至出現(xiàn)了行走困難，一次從一樓到四樓竟然耗時(shí)近一小時(shí),，最終在家門口昏倒,，這才意識到問題的嚴(yán)重性。幸好鄰居及時(shí)發(fā)現(xiàn)并通知了家人,，緊急將她送往醫(yī)院,。

經(jīng)過一系列檢查顯示林女士患有貧血，這迫使她不得不請假,，踏上漫漫求醫(yī)路,。直至今年初,，她在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院的感染病科找到了趙宏主任醫(yī)師，通過高通量基因測序,，確診為FECH基因突變引起的紅細(xì)胞生成性卟啉病,，即“吸血鬼病”。

卟啉病是一種由血紅素合成障礙導(dǎo)致的代謝性疾病,，患者在陽光照射下會感到瘙癢,、灼痛，因此得名“吸血鬼病”,。治療上并無特效藥物,，需根據(jù)病情類型制定方案，若放任不管,，則可能引發(fā)肝腎功能損害等嚴(yán)重后果,。林女士在接受對癥治療后,，體力有所恢復(fù),，能夠自行行動，但仍需長期服藥并定期復(fù)查,。

出于遺傳考慮,，林女士的孩子也接受了基因檢測，結(jié)果顯示他們同樣攜帶純合突變的卟啉病基因,，意味著未來在特定條件下可能發(fā)病,。而她的配偶則是雜合突變基因攜帶者，通常不會表現(xiàn)出病癥,。

這一家四口中三人攜帶“吸血鬼病”基因的事實(shí)令人震驚,。對此，浙大一院感染病科的楊益大教授解釋說,，卟啉病可能由多種因素觸發(fā),，包括感染、過度勞累,、精神壓力,、生理周期、藥物使用等,，發(fā)作難以預(yù)測且難以預(yù)防,。對于家族中有類似病史的人群，他建議進(jìn)行遺傳咨詢和檢測,，以便早期發(fā)現(xiàn)和管理,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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