全家攜吸血鬼病基因罕見(jiàn)遺傳病引熱議

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2024-06-17 08:15:28 澎湃新聞

全家攜吸血鬼病基因

近期,，“女子長(zhǎng)期乏力全家查出吸血鬼病基因”的新聞登上了熱搜榜首,，引發(fā)了廣泛關(guān)注,。52歲的林女士發(fā)現(xiàn)自己常感無(wú)力,、精神欠佳，這些看似普通的癥狀最終卻揭示了一個(gè)不尋常的診斷——“吸血鬼病”,，即紅細(xì)胞生成性卟啉病,。更為驚人的是,，進(jìn)一步檢查揭露，林女士的全家四口人均攜帶有這種罕見(jiàn)病的基因,。全家攜吸血鬼病基因,。

林女士的故事始于持續(xù)的疲勞感，起初她以為只是工作勞累所致,。但隨著皮膚變黃,、行動(dòng)能力急劇下降，她意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性,。經(jīng)過(guò)一系列曲折的求醫(yī)經(jīng)歷,，最終在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院得到確診。這是一種由于FECH基因突變導(dǎo)致的疾病,，患者在陽(yáng)光下易感瘙癢,、灼熱，類(lèi)似吸血鬼畏懼陽(yáng)光,，故得此俗稱(chēng),。

治療方面，盡管目前沒(méi)有根治卟啉病的方法,，但針對(duì)性的治療能幫助控制癥狀,，避免潛在的致命并發(fā)癥。林女士在治療后狀態(tài)有所改善,，但需長(zhǎng)期服藥并定期復(fù)查,。她的子女也被檢測(cè)出攜帶純合突變基因，預(yù)示著未來(lái)有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),，而其配偶則是攜帶者,，通常不會(huì)表現(xiàn)出病癥,。

此外,，文章也提到了另一種可能導(dǎo)致持續(xù)疲勞的常見(jiàn)原因——甲狀腺功能減退（甲減）。甲減影響全身新陳代謝,，讓人感覺(jué)疲乏,、精神不振，有時(shí)伴隨顏面浮腫,、皮膚干燥等癥狀,。專(zhuān)家建議，經(jīng)常感到極度疲勞的人應(yīng)考慮檢查甲狀腺功能,，以排除甲減的可能性,。

總之，這兩例情況提醒我們,，面對(duì)長(zhǎng)期不明原因的疲勞,，不應(yīng)輕視，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行全面檢查，以便盡早發(fā)現(xiàn)并應(yīng)對(duì)潛在的健康問(wèn)題,。

全家攜吸血鬼病基因,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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