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哈薩克斯坦姑娘16歲沒來大姨媽來杭求醫(yī) 染色體缺失之謎

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2024-07-05 20:05:07  都市快報橙柿互動

兩周前,，一位16歲的哈薩克斯坦少女在父親和一名懂中文朋友的陪同下,，不遠萬里來到浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院,，目的只有一個：尋求黃荷鳳院士的專家門診幫助,。少女擁有立體的五官和及腰長發(fā),，但與美麗外表不相稱的是，她16歲仍未來月經,，這令全家憂心忡忡,。他們在哈薩克斯坦和俄羅斯遍尋名醫(yī)未果，最終通過染色體檢查發(fā)現(xiàn),，問題根源在于染色體缺失,。

少女的病情被診斷為特納綜合征，伴有卵巢早衰,，這是一種較為常見的性發(fā)育異常疾病,，每2500到3000人中就有1例。黃院士解釋,，這種病癥通常由X染色體缺陷引起,，最顯著的癥狀是原發(fā)性閉經。特納綜合征患者的臨床表現(xiàn)多樣,，從身材矮小到性征發(fā)育不全,，乃至影響生育能力，這些都可能給她們帶來極大的心理壓力和生活挑戰(zhàn),。

黃院士團隊采用藥物治療方案,，旨在幫助患者促進生長、第二性征發(fā)育及月經來潮,，以期讓她們盡可能過上正常生活,。考慮到跨國就醫(yī)的不便,，黃院士還貼心安排了與浙大婦院援疆醫(yī)生的合作,，確保女孩可以在地理位置更接近的烏魯木齊接受后續(xù)治療和復查，大大減輕了他們的負擔,。

女孩的父親對黃院士及其團隊表達了深深的感激,。盡管語言不通，女孩似乎從醫(yī)生的眼神中讀出了鼓勵和希望,，面露微笑,，滿懷信心地踏上了回家的路。浙大婦院在治療特納綜合征方面積累了豐富經驗,，不少患者在接受治療后,，得以懷孕、分娩,，重拾生活的色彩,。這次跨國診療,，不僅是對個體生命的關懷，更是向世界傳遞了醫(yī)學無國界的溫暖信息,，點亮了更多特納綜合征患者的人生希望,。

(責任編輯：張蕾)
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