近日,,四川一例胎兒被檢測(cè)出嵌合體超雄綜合征的消息引起了公眾的廣泛關(guān)注,。面對(duì)這一情況,家屬經(jīng)過(guò)一個(gè)月的深思熟慮,,最終決定終止妊娠,。超雄綜合征,,學(xué)名為XYY綜合征,是男性性染色體疾病中較為常見(jiàn)的一種,,發(fā)病率為男嬰中的千分之一,。據(jù)南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心的姜子晗醫(yī)生介紹,由于這類患兒在童年時(shí)期通常沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn),,很多XYY綜合征患兒的診斷會(huì)被延誤,,甚至一生都不被發(fā)現(xiàn)。
近年來(lái),,隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的進(jìn)步,,XYY綜合征胎兒的檢測(cè)率有所上升。以往,,有人錯(cuò)誤地將XYY綜合征與“天生犯罪傾向”關(guān)聯(lián),,但這引發(fā)了新的討論。事實(shí)上,,姜子晗指出,,多數(shù)研究顯示XYY綜合征男性主要特征為身材較高,智力水平雖可能略低于正常范圍(智商比平均值低10-15分),,但總體仍屬正?;蜉p度下降,且注意力缺陷多動(dòng)障礙及自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加,。關(guān)于這類人群社會(huì)行為問(wèn)題的增加,,有研究認(rèn)為這更多是因?yàn)樗麄兣袛嗔Σ蛔恪⑸鐣?huì)經(jīng)濟(jì)地位較低,,而非直接的遺傳因素所致,。
科學(xué)研究已經(jīng)否定了“天生犯罪人”的說(shuō)法,強(qiáng)調(diào)犯罪行為是多種后天因素和社會(huì)環(huán)境相互作用的結(jié)果,遺傳僅是其中之一,。因此,,當(dāng)家庭面臨XYY綜合征的產(chǎn)前診斷時(shí),醫(yī)生應(yīng)全面,、客觀地說(shuō)明可能的健康影響,,最終由家庭自主決定是否繼續(xù)妊娠。
從外貌上看,,超雄綜合征患者并無(wú)明顯面部特征,。他們的身材往往更為高瘦,尤其是在5至6歲期間,,身高差異尤為顯著,,部分患者的面部比例如眼距、鼻梁寬度,、耳位可能略有不同,,毛發(fā)量也可能較少。至于生育能力,,大多數(shù)超雄患者是正常的,。
在癥狀上,患者可能遇到精細(xì)動(dòng)作障礙,、注意力分散及學(xué)習(xí)困難等問(wèn)題,。至于如何通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)這一情況,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種相對(duì)安全的方式,,通過(guò)孕婦血液樣本來(lái)篩查胎兒染色體異常。而羊水穿刺則是一種更精確的診斷手段,,適宜在孕期16至20周期間進(jìn)行,,能有效檢測(cè)包括超雄綜合征在內(nèi)的多種染色體異常。