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2024-07-28 08:35:37 北青網(wǎng)

近期,，四川一位懷孕25周的母親在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶嵌合體超雄綜合征（47，XYY綜合征）,，此事引發(fā)了社會(huì)熱議。對(duì)此,，北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副研究員張璘從科學(xué)角度解析了這一病癥及其遺傳風(fēng)險(xiǎn),。

超雄綜合征，即47,，XYY綜合征,，是一種男性特有的染色體異常，首次記錄于1961年,。正常人體擁有46條染色體,，而超雄綜合征患者則多出一條Y染色體，共計(jì)47條,，這在男性新生兒中的發(fā)生率為千分之一,。與之相對(duì)，女性中存在47,，XXX綜合征,，即超雌綜合征，影響的是性染色體的數(shù)量,，可能導(dǎo)致生育能力受影響,。

關(guān)于超雄綜合征患者的智力和身體狀況，大部分患者的智力水平在正常范圍內(nèi),，盡管平均IQ值可能略低,，但個(gè)體差異大。他們的身高往往超過(guò)平均水平,，是此綜合征的顯著特征,。此外，患者的青春期發(fā)育和生育能力多不受影響,，但部分人在語(yǔ)言,、運(yùn)動(dòng)技能和學(xué)習(xí)上可能存在發(fā)育遲緩,，需針對(duì)性干預(yù),。

至于遺傳性，超雄綜合征通常源自父方精子形成過(guò)程中的染色體異常,，非患者夫婦再生此類患兒的概率較低。若父親為超雄綜合征患者,，則其子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加,。

關(guān)于嵌合體的概念,，它指的是個(gè)體體內(nèi)存在兩種或以上不同核型的細(xì)胞系,，這并非如某些網(wǎng)絡(luò)傳言所言是一個(gè)胎兒“吞噬”了另一個(gè)。胎兒嵌合體超雄綜合征的情況,，通常源于早期胚胎分裂時(shí)的染色體不分離,。

對(duì)于超雄綜合征被誤解為“惡魔基因”，這源于早期研究將XYY組合與犯罪傾向關(guān)聯(lián),，但后來(lái)的證據(jù)顯示,，患者的犯罪率與普通人群并無(wú)顯著差異,，強(qiáng)調(diào)遺傳與環(huán)境因素的綜合考量才是關(guān)鍵,。

張璘強(qiáng)調(diào)，多數(shù)超雄綜合征患者能過(guò)上正常生活,，擁有良好的品質(zhì)。公眾應(yīng)以科學(xué)和包容的心態(tài)看待他們,，尊重隱私。

在產(chǎn)前診斷方面,，超雄綜合征可通過(guò)絨毛穿刺或羊水穿刺等手段檢測(cè),。與唐氏綜合征相比,，超雄胎兒的處理決策更為復(fù)雜,，建議父母在遺傳學(xué)專家的指導(dǎo)下,，充分了解情況后冷靜決定,。若選擇繼續(xù)妊娠,，應(yīng)關(guān)注孕期監(jiān)測(cè)并準(zhǔn)備產(chǎn)后多學(xué)科協(xié)作，為孩子提供個(gè)性化的成長(zhǎng)支持和必要的醫(yī)療干預(yù),。

總之,，超雄綜合征雖然帶來(lái)挑戰(zhàn),，但通過(guò)科學(xué)管理和社會(huì)理解，患者仍可享有健康和充實(shí)的生活,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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