自2018年我國發(fā)布首批罕見病目錄以來,，罕見病患者在病有所醫(yī)、藥有所保等方面的問題逐步得到解決,，然而,，由于缺乏系統(tǒng)性和持久性保障,，罕見病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)依然存在。業(yè)內(nèi)專家呼吁盡快通過立法,，為罕見病患者提供更加穩(wěn)固的政策支撐,。

近日，蔻德罕見病中心在2024年第十三屆中國罕見病高峰論壇上發(fā)布了《中國罕見病立法調(diào)研報告》,。報告提出了九項立法倡議,，其中包括明確罕見病和罕見病藥物的法律界定、推動罕見病研發(fā)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的激勵政策等,。這份報告引發(fā)了廣泛關(guān)注,，專家們一致認為，罕見病立法勢在必行,。

加速立法,，構(gòu)建全面保障體系

罕見病是一類發(fā)病率低、診療難度大且治療費用高昂的疾病,，全球范圍內(nèi)已知罕見病有7000多種,，其中80%為遺傳病。我國目前通過目錄形式管理罕見病,，國家已發(fā)布兩批共207種罕見病,。然而，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院院長孫錕表示,，我國罕見病領(lǐng)域面臨三大挑戰(zhàn)：診斷難,、治療難、同質(zhì)性差異大,。特別是診斷和治療環(huán)節(jié),，由于藥物可及性差，很多患者的生命質(zhì)量無法得到保障,。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方指出,，當前以目錄形式界定罕見病存在公共性和科學性問題，目錄外的罕見病往往得不到應有的關(guān)注,。專家們呼吁立法明確罕見病的定義和藥物界定，并為患者權(quán)益提供法律依據(jù),。

中國政法大學民商經(jīng)濟法學院教授婁宇指出,，罕見病立法的關(guān)鍵在于明確罕見病的定義，解決藥物研發(fā),、上市以及納入醫(yī)保等藥品可及性問題,。只有通過立法，才能保障罕見病患者的治療需求和權(quán)益,。

罕見病藥物研發(fā)成本高昂,，市場容量小,，因而被稱為“孤兒藥”。由于回報低,，很多制藥企業(yè)不愿意投入孤兒藥的研發(fā),。報告建議，在罕見病立法中明確針對罕見病藥物的激勵政策,，包括專利補償,、數(shù)據(jù)保護、市場獨占期以及研發(fā)稅優(yōu)等措施,，鼓勵企業(yè)積極投入罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn),。

婁宇教授進一步表示，通過設定市場獨占期和稅收優(yōu)惠等方式,，可以提高藥企的利潤,，進而吸引更多的企業(yè)參與孤兒藥的研發(fā)。此外,，報告還建議各級政府通過現(xiàn)金獎勵和稅賦減免等方式刺激企業(yè)生產(chǎn)罕見病藥物,，并延長特定數(shù)據(jù)保護期，進一步加快孤兒藥的上市進程,。

近年來,，我國在罕見病藥物研發(fā)方面已經(jīng)取得了一定進展。國家相繼出臺了《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》和《全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展實施方案》等政策,，但整體上仍缺乏全鏈條的產(chǎn)業(yè)支持,。企業(yè)對孤兒藥研發(fā)的積極性仍存顧慮，部分政策的實施力度有待加強,。

罕見病藥物價格高昂,，很多患者家庭難以承擔治療費用。報告指出,，一些罕見病藥物的年治療費用超過50萬元,，甚至200萬元。為解決高值藥物的支付問題,，我國醫(yī)保部門正積極探索罕見病多重保障制度,。2021年至今，已有80多種罕見病藥物納入國家醫(yī)保藥品目錄,，極大減輕了患者負擔,。

黃如方表示，當前亟需建立專門覆蓋罕見病的醫(yī)療保障基金,，整合多部門力量共同籌資運營,，鼓勵地方層面進行創(chuàng)新支付模式的探索。通過設立罕見病專項基金,，國家可以更有效地緩解罕見病患者的經(jīng)濟壓力,，確保他們能夠持續(xù)獲得藥物治療,。

罕見病領(lǐng)域的立法已成為當前社會各界的共同呼聲。專家們一致認為,，只有通過立法明確罕見病的法律界定,、激勵藥物研發(fā)、加強產(chǎn)業(yè)扶持,，才能為罕見病患者提供系統(tǒng)性的保障,。同時，罕見病藥物支付機制的創(chuàng)新與完善,，也是確?；颊吣軌虻玫接行е委煹闹匾画h(huán)。

隨著社會對罕見病的關(guān)注度不斷提升,，罕見病立法的推進將成為我國醫(yī)療保障體系中的關(guān)鍵環(huán)節(jié),，切實為罕見病患者提供更全面、持續(xù)的支持,。