自2018年我國發(fā)布首批罕見病目錄以來,，罕見病患者在病有所醫(yī),、藥有所保等方面的問題逐步得到解決，然而,，由于缺乏系統(tǒng)性和持久性保障,，罕見病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)依然存在,。業(yè)內(nèi)專家呼吁盡快通過立法，為罕見病患者提供更加穩(wěn)固的政策支撐,。

近日,，蔻德罕見病中心在2024年第十三屆中國罕見病高峰論壇上發(fā)布了《中國罕見病立法調(diào)研報告》。報告提出了九項立法倡議,，其中包括明確罕見病和罕見病藥物的法律界定,、推動罕見病研發(fā)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的激勵政策等。這份報告引發(fā)了廣泛關(guān)注,，專家們一致認(rèn)為,，罕見病立法勢在必行。

加速立法,，構(gòu)建全面保障體系

罕見病是一類發(fā)病率低,、診療難度大且治療費用高昂的疾病，全球范圍內(nèi)已知罕見病有7000多種,，其中80%為遺傳病,。我國目前通過目錄形式管理罕見病，國家已發(fā)布兩批共207種罕見病,。然而,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長孫錕表示，我國罕見病領(lǐng)域面臨三大挑戰(zhàn)：診斷難,、治療難,、同質(zhì)性差異大。特別是診斷和治療環(huán)節(jié),，由于藥物可及性差,，很多患者的生命質(zhì)量無法得到保障。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方指出,，當(dāng)前以目錄形式界定罕見病存在公共性和科學(xué)性問題,，目錄外的罕見病往往得不到應(yīng)有的關(guān)注。專家們呼吁立法明確罕見病的定義和藥物界定,，并為患者權(quán)益提供法律依據(jù)。

中國政法大學(xué)民商經(jīng)濟法學(xué)院教授婁宇指出,，罕見病立法的關(guān)鍵在于明確罕見病的定義,，解決藥物研發(fā)、上市以及納入醫(yī)保等藥品可及性問題,。只有通過立法,，才能保障罕見病患者的治療需求和權(quán)益。

罕見病藥物研發(fā)成本高昂,，市場容量小,，因而被稱為“孤兒藥”,。由于回報低，很多制藥企業(yè)不愿意投入孤兒藥的研發(fā),。報告建議,，在罕見病立法中明確針對罕見病藥物的激勵政策，包括專利補償,、數(shù)據(jù)保護,、市場獨占期以及研發(fā)稅優(yōu)等措施，鼓勵企業(yè)積極投入罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn),。

婁宇教授進一步表示,，通過設(shè)定市場獨占期和稅收優(yōu)惠等方式，可以提高藥企的利潤,，進而吸引更多的企業(yè)參與孤兒藥的研發(fā),。此外，報告還建議各級政府通過現(xiàn)金獎勵和稅賦減免等方式刺激企業(yè)生產(chǎn)罕見病藥物,，并延長特定數(shù)據(jù)保護期,，進一步加快孤兒藥的上市進程。

近年來,，我國在罕見病藥物研發(fā)方面已經(jīng)取得了一定進展,。國家相繼出臺了《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》和《全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展實施方案》等政策，但整體上仍缺乏全鏈條的產(chǎn)業(yè)支持,。企業(yè)對孤兒藥研發(fā)的積極性仍存顧慮,，部分政策的實施力度有待加強。

罕見病藥物價格高昂,，很多患者家庭難以承擔(dān)治療費用,。報告指出，一些罕見病藥物的年治療費用超過50萬元,，甚至200萬元,。為解決高值藥物的支付問題，我國醫(yī)保部門正積極探索罕見病多重保障制度,。2021年至今,，已有80多種罕見病藥物納入國家醫(yī)保藥品目錄，極大減輕了患者負(fù)擔(dān),。

黃如方表示,，當(dāng)前亟需建立專門覆蓋罕見病的醫(yī)療保障基金，整合多部門力量共同籌資運營,，鼓勵地方層面進行創(chuàng)新支付模式的探索,。通過設(shè)立罕見病專項基金，國家可以更有效地緩解罕見病患者的經(jīng)濟壓力,，確保他們能夠持續(xù)獲得藥物治療,。

罕見病領(lǐng)域的立法已成為當(dāng)前社會各界的共同呼聲,。專家們一致認(rèn)為，只有通過立法明確罕見病的法律界定,、激勵藥物研發(fā),、加強產(chǎn)業(yè)扶持，才能為罕見病患者提供系統(tǒng)性的保障,。同時,，罕見病藥物支付機制的創(chuàng)新與完善，也是確?；颊吣軌虻玫接行е委煹闹匾画h(huán),。

隨著社會對罕見病的關(guān)注度不斷提升，罕見病立法的推進將成為我國醫(yī)療保障體系中的關(guān)鍵環(huán)節(jié),，切實為罕見病患者提供更全面,、持續(xù)的支持。