男童因患罕見病越長越丑罕見病診治帶來希望之光

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2024-05-06 12:25:28 福建衛(wèi)生報

添添（化名）,，一個來自莆田的10歲孩子,，自幼顯得活潑可愛，然而,，隨著時間的推移,，父母逐漸察覺到孩子的不同尋常。添添不僅外貌變化明顯，顯得越發(fā)“丑陋”,，還遭遇了關(guān)節(jié)活動受限及語言發(fā)展遲緩等問題，成長似乎陷入了困境,。心急如焚的父母帶著添添多方求醫(yī),，終于在孩子6歲時，通過詳盡的檢查和基因測試，揭示了背后的罕見病因——粘多糖貯積癥Ⅱ型,。

這種疾病由體內(nèi)特定酶的缺失引起,，導(dǎo)致酸性黏多糖在體內(nèi)堆積，進而影響身體多個方面的正常發(fā)育,。特征性的“面容粗陋”是其最早顯現(xiàn)的癥狀,，伴隨而來的還有骨骼變形、身高矮小,、多器官功能受損等一系列挑戰(zhàn),，嚴(yán)重時甚至威脅生命或?qū)е職埣病?/p>

由于異地就醫(yī)的報銷難題和長期旅途勞頓，添添的治療之路一度中斷,。幸運的是,，今年年初，家人發(fā)現(xiàn)了莆田學(xué)院附屬醫(yī)院加入了國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，這家醫(yī)院在多種罕見病的診治上積累了寶貴經(jīng)驗,。在兒科主任醫(yī)師曾慶煌教授的細(xì)致評估下，添添被確認(rèn)適合接受酶替代療法,，這一治療手段有望減緩病情進展,，顯著提升患者的生活質(zhì)量。

為了確保治療順利進行,，醫(yī)院相關(guān)部門緊密配合,，依據(jù)罕見病治療政策，安排添添通過日間診療方式入院,。在歷經(jīng)數(shù)小時的嚴(yán)密監(jiān)護下,，添添成功接受了首次酶替代治療，標(biāo)志著莆田地區(qū)在治療此類罕見病上邁出了重要一步,。

曾慶煌教授強調(diào),，罕見病雖復(fù)雜多變，但隨著基因檢測技術(shù)的進步,，越來越多的罕見病得以被識別,。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、診斷與治療,，這為眾多罕見病患兒帶來了希望的曙光,。

在此提醒，了解和關(guān)注健康信息,，對于維護個人及家庭福祉至關(guān)重要,。讓我們共同期待醫(yī)療科技的進步為更多患者帶來生命的奇跡。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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