男童因患罕見病越長越丑 罕見病診治帶來希望之光
添添（化名）,，一個來自莆田的10歲孩子，自幼顯得活潑可愛,，然而,，隨著時間的推移，父母逐漸察覺到孩子的不同尋常,。添添不僅外貌變化明顯,，顯得越發(fā)“丑陋”,，還遭遇了關節(jié)活動受限及語言發(fā)展遲緩等問題,，成長似乎陷入了困境。心急如焚的父母帶著添添多方求醫(yī),，終于在孩子6歲時,，通過詳盡的檢查和基因測試，揭示了背后的罕見病因——粘多糖貯積癥Ⅱ型,。
這種疾病由體內(nèi)特定酶的缺失引起,，導致酸性黏多糖在體內(nèi)堆積，進而影響身體多個方面的正常發(fā)育,。特征性的“面容粗陋”是其最早顯現(xiàn)的癥狀,，伴隨而來的還有骨骼變形、身高矮小,、多器官功能受損等一系列挑戰(zhàn),，嚴重時甚至威脅生命或導致殘疾,。
由于異地就醫(yī)的報銷難題和長期旅途勞頓,，添添的治療之路一度中斷,。幸運的是，今年年初,，家人發(fā)現(xiàn)了莆田學院附屬醫(yī)院加入了國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，這家醫(yī)院在多種罕見病的診治上積累了寶貴經(jīng)驗。在兒科主任醫(yī)師曾慶煌教授的細致評估下,，添添被確認適合接受酶替代療法,，這一治療手段有望減緩病情進展，顯著提升患者的生活質量,。
為了確保治療順利進行,，醫(yī)院相關部門緊密配合，依據(jù)罕見病治療政策,，安排添添通過日間診療方式入院。在歷經(jīng)數(shù)小時的嚴密監(jiān)護下,，添添成功接受了首次酶替代治療,，標志著莆田地區(qū)在治療此類罕見病上邁出了重要一步。
曾慶煌教授強調(diào),，罕見病雖復雜多變，但隨著基因檢測技術的進步,，越來越多的罕見病得以被識別。關鍵在于早期發(fā)現(xiàn),、診斷與治療，這為眾多罕見病患兒帶來了希望的曙光,。
在此提醒,，了解和關注健康信息，對于維護個人及家庭福祉至關重要,。讓我們共同期待醫(yī)療科技的進步為更多患者帶來生命的奇跡,。
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