男童因患罕見(jiàn)病越長(zhǎng)越丑罕見(jiàn)病診治帶來(lái)希望之光

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2024-05-06 12:25:28 福建衛(wèi)生報(bào)

添添（化名）,，一個(gè)來(lái)自莆田的10歲孩子,，自幼顯得活潑可愛(ài),，然而,，隨著時(shí)間的推移,，父母逐漸察覺(jué)到孩子的不同尋常,。添添不僅外貌變化明顯,，顯得越發(fā)“丑陋”,，還遭遇了關(guān)節(jié)活動(dòng)受限及語(yǔ)言發(fā)展遲緩等問(wèn)題,，成長(zhǎng)似乎陷入了困境,。心急如焚的父母帶著添添多方求醫(yī)，終于在孩子6歲時(shí),，通過(guò)詳盡的檢查和基因測(cè)試,，揭示了背后的罕見(jiàn)病因——粘多糖貯積癥Ⅱ型。

這種疾病由體內(nèi)特定酶的缺失引起,，導(dǎo)致酸性黏多糖在體內(nèi)堆積,，進(jìn)而影響身體多個(gè)方面的正常發(fā)育。特征性的“面容粗陋”是其最早顯現(xiàn)的癥狀,，伴隨而來(lái)的還有骨骼變形,、身高矮小、多器官功能受損等一系列挑戰(zhàn),，嚴(yán)重時(shí)甚至威脅生命或?qū)е職埣病?/p>

由于異地就醫(yī)的報(bào)銷難題和長(zhǎng)期旅途勞頓,，添添的治療之路一度中斷。幸運(yùn)的是,，今年年初,，家人發(fā)現(xiàn)了莆田學(xué)院附屬醫(yī)院加入了國(guó)家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，這家醫(yī)院在多種罕見(jiàn)病的診治上積累了寶貴經(jīng)驗(yàn),。在兒科主任醫(yī)師曾慶煌教授的細(xì)致評(píng)估下,，添添被確認(rèn)適合接受酶替代療法,，這一治療手段有望減緩病情進(jìn)展，顯著提升患者的生活質(zhì)量,。

為了確保治療順利進(jìn)行,，醫(yī)院相關(guān)部門緊密配合，依據(jù)罕見(jiàn)病治療政策,，安排添添通過(guò)日間診療方式入院,。在歷經(jīng)數(shù)小時(shí)的嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下，添添成功接受了首次酶替代治療,，標(biāo)志著莆田地區(qū)在治療此類罕見(jiàn)病上邁出了重要一步,。

曾慶煌教授強(qiáng)調(diào)，罕見(jiàn)病雖復(fù)雜多變,，但隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病得以被識(shí)別。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn),、診斷與治療,，這為眾多罕見(jiàn)病患兒帶來(lái)了希望的曙光。

在此提醒,，了解和關(guān)注健康信息，對(duì)于維護(hù)個(gè)人及家庭福祉至關(guān)重要,。讓我們共同期待醫(yī)療科技的進(jìn)步為更多患者帶來(lái)生命的奇跡,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

關(guān)閉

男童因患罕見(jiàn)病越長(zhǎng)越丑 罕見(jiàn)病診治帶來(lái)希望之光

相關(guān)新聞

今日熱點(diǎn)

頻道熱點(diǎn)

男童因患罕見(jiàn)病越長(zhǎng)越丑罕見(jiàn)病診治帶來(lái)希望之光