男子婚后3年不育檢查發(fā)現(xiàn)子宮罕見疾病揭秘

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2024-10-18 23:33:00 環(huán)球時報

一名結(jié)婚三年的男子因婚后不育前往醫(yī)院就診，做B超檢查發(fā)現(xiàn)沒有睪丸,，有子宮但未見卵巢,。經(jīng)專家會診后確認,，他其實是“她”,，這與他罹患的一種疾病有關,。這名男子患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,，這是一種較常見的常染色體隱性遺傳病,，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致,。腎上腺分泌大量雄激素,，作用在外生殖器上，導致女性男性化的特征,。

治療過程非常復雜,。患者要求按照男性身份生活,，因此在外院進行了手術,，恢復了完整的男性外生殖器，并在上海市兒童醫(yī)院性發(fā)育疾病臨床診治研究中心接受口服雄激素治療,，同時服用藥物抑制腎上腺來源的雄激素,。

上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科臨床首席專家李嬪教授指出，這位患者的困境是一種醫(yī)學現(xiàn)象,，稱為“性發(fā)育異常（DSD）”,。DSD最常見的表現(xiàn)是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。國內(nèi)對此類疾病的認知不足,，患者常常求醫(yī)無門,，或者需要輾轉(zhuǎn)多個科室甚至多家醫(yī)院以求診療。

上海市兒童醫(yī)院在長期接觸該類患者的過程中積累了豐富的診治經(jīng)驗,。2023年8月,，該院成立了性發(fā)育疾病臨床診治研究中心，集合了內(nèi)分泌科,、泌尿外科,、倫理委員會、分子診斷等多學科專家,，并補充了臨床研究及新藥研究的專業(yè)團隊,。此舉旨在為DSD患者提供更優(yōu)質(zhì)和便捷的服務，同時進一步攻克相關難題,，提高患者治療效果與生活質(zhì)量,。

李嬪教授表示,，在臨床中遇到過不少這樣的孩子和家庭，他們不僅要面對疾病,，還要承受來自家庭內(nèi)部與外界的各種壓力,，需要社會更多的寬容和關愛。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力介紹,，一些性發(fā)育異常疾病可以通過篩查手段及早干預和治療,。例如，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過新生兒篩查檢測“17羥基孕酮”,，一旦確診,，在出生后15天內(nèi)即可開始治療，早期診斷和治療可以避免性別判斷錯誤,，免除后期的許多煩惱,。

(責任編輯：張小花 TT1000)

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