男子檢查發(fā)現(xiàn)有子宮罕見疾病導致性別困惑

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2024-10-18 17:00:27 網(wǎng)易

男子檢查發(fā)現(xiàn)有子宮

一名結(jié)婚三年的男子因婚后不育前往醫(yī)院就診，經(jīng)B超檢查發(fā)現(xiàn)他沒有睪丸，卻有子宮,，未見卵巢,。專家會診后確認，他其實是“她”,，這與他患有的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有關(guān),。這是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致,?；颊叩哪I上腺分泌大量雄激素，導致外生殖器表現(xiàn)出女性男性化的特征,。

治療過程復雜且曲折,。患者在外院進行了手術(shù)以恢復完整的男性外生殖器,，并在上海市兒童醫(yī)院接受口服雄激素治療,，同時服用藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科臨床首席專家李嬪教授指出,，這種困境是一種稱為“性發(fā)育異常（DSD）”的醫(yī)學現(xiàn)象,。DSD最常見的表現(xiàn)是患兒的外生殖器外觀無法判斷性別。國內(nèi)對此類疾病的認識不足,，導致許多患者求醫(yī)無門或需要輾轉(zhuǎn)多個科室甚至多家醫(yī)院才能得到診療,。

上海市兒童醫(yī)院在長期接觸這類患兒的過程中積累了豐富的診治經(jīng)驗。2023年8月,，醫(yī)院成立了性發(fā)育疾病臨床診治研究中心,，整合了內(nèi)分泌科、泌尿外科,、倫理委員會和分子診斷等多學科專家,，并補充了臨床研究及新藥研究的專業(yè)團隊。此舉旨在為DSD患者提供優(yōu)質(zhì)便捷的服務(wù),，同時也希望能攻克相關(guān)難題,，提供新的診療手段，提高患者的治療效果和生活質(zhì)量,。

李嬪教授表示,，在臨床中遇到過不少這樣的孩子和家庭,，他們不僅要面對疾病，還要承受來自家庭和社會的壓力,，需要更多的社會寬容和關(guān)愛,。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力介紹，一些性發(fā)育異常疾病可以通過篩查手段及早干預和治療,。例如,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過新生兒篩查檢測17羥基孕酮，一旦確診,，在出生后15天內(nèi)即可開始治療,，從而避免性別判斷錯誤，減少后期的煩惱,。

(責任編輯：盧其龍 CN070)

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