結(jié)婚1年多未能懷孕夫妻變“姐妹” 罕見染色體異常揭秘

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2024-11-30 21:56:00 瀟湘晨報

結(jié)婚一年多未能懷孕,，夫妻二人到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)了一個令人震驚的事實：丈夫的染色體與妻子相同，從生物學(xué)角度來看,，丈夫也是女性,。

外地小伙小陳身高不到1.6米，但為人勤勞,、踏實。一年多前,，他和女友步入婚姻殿堂,，期盼早日迎來幸福的家庭生活。然而備孕多時,，妻子始終未有動靜,。在富陽打工的小陳前往區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診,。接診的是男科主治醫(yī)師夏彬彬,。通過體格檢查，夏醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常,，體積遠小于正常值,，初步判斷為先天性睪丸發(fā)育不良。這種情況下,，小陳的精液中沒有精子或精子極少,，影響生育能力。進一步的血液Y染色體微缺失檢測顯示,，小陳的Y染色體AZFa,、AZFb,、AZFc區(qū)域均缺失，導(dǎo)致其精液中無精子生成,，且促卵泡激素和促黃體生成素水平升高。

更令人驚訝的是,，小陳的外周血染色體檢查結(jié)果為46,XX,，這是女性的染色體類型。這意味著從生物學(xué)角度看,，小陳的染色體與妻子相同。得知這一消息后,，夫妻倆感到非常震驚。盡管小陳的外表和外生殖器官都是男性特征,，甚至夫妻生活也正常,，但染色體卻為46,XX，SRY基因陽性,，臨床上稱為46,XX男性綜合征或性逆轉(zhuǎn)綜合征,。這是一種罕見的先天性雙性遺傳病，男性發(fā)病率約為1/20000,。

夏醫(yī)生解釋說,，人類性別發(fā)育過程復(fù)雜，包括性別決定和性別分化兩個步驟,，任何一個環(huán)節(jié)出問題都可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙,。這類患者通常在成年后因不育問題被確診。他建議男性關(guān)注自身健康,，定期進行自我檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時就醫(yī),。早檢查,、早干預(yù)有助于解決生育問題。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對小陳進行了會診,，確認了夏醫(yī)生的診斷,，并建議小陳夫婦做全外顯子基因檢測以明確病因,。對于小陳的無精子癥，如果夫妻有生育需求,，可以通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕,。醫(yī)生提醒，不孕不育問題上,，男性同樣重要,，越來越多的男性開始重視這方面的問題，愿意進行全面檢查,。如果夫妻結(jié)婚一年以上,，有正常夫妻生活但未能懷孕，應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查,，明確原因并接受治療,，避免錯過最佳生育期。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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