結(jié)婚1年多未能懷孕夫妻變“姐妹” 罕見染色體異常揭秘

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2024-11-30 21:56:00 瀟湘晨報(bào)

結(jié)婚一年多未能懷孕,，夫妻二人到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)了一個(gè)令人震驚的事實(shí)：丈夫的染色體與妻子相同,，從生物學(xué)角度來看，丈夫也是女性。

外地小伙小陳身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實(shí)。一年多前，他和女友步入婚姻殿堂,，期盼早日迎來幸福的家庭生活。然而備孕多時(shí),，妻子始終未有動(dòng)靜,。在富陽打工的小陳前往區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。接診的是男科主治醫(yī)師夏彬彬,。通過體格檢查,，夏醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常，體積遠(yuǎn)小于正常值,，初步判斷為先天性睪丸發(fā)育不良,。這種情況下，小陳的精液中沒有精子或精子極少,，影響生育能力,。進(jìn)一步的血液Y染色體微缺失檢測(cè)顯示，小陳的Y染色體AZFa,、AZFb,、AZFc區(qū)域均缺失，導(dǎo)致其精液中無精子生成,，且促卵泡激素和促黃體生成素水平升高,。

更令人驚訝的是,，小陳的外周血染色體檢查結(jié)果為46,XX，這是女性的染色體類型,。這意味著從生物學(xué)角度看,，小陳的染色體與妻子相同。得知這一消息后,，夫妻倆感到非常震驚,。盡管小陳的外表和外生殖器官都是男性特征，甚至夫妻生活也正常,，但染色體卻為46,XX,，SRY基因陽性，臨床上稱為46,XX男性綜合征或性逆轉(zhuǎn)綜合征,。這是一種罕見的先天性雙性遺傳病,，男性發(fā)病率約為1/20000。

夏醫(yī)生解釋說,，人類性別發(fā)育過程復(fù)雜,，包括性別決定和性別分化兩個(gè)步驟，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出問題都可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙,。這類患者通常在成年后因不育問題被確診。他建議男性關(guān)注自身健康,，定期進(jìn)行自我檢查,，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)就醫(yī)。早檢查,、早干預(yù)有助于解決生育問題,。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對(duì)小陳進(jìn)行了會(huì)診，確認(rèn)了夏醫(yī)生的診斷,，并建議小陳夫婦做全外顯子基因檢測(cè)以明確病因,。對(duì)于小陳的無精子癥，如果夫妻有生育需求,，可以通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕,。醫(yī)生提醒，不孕不育問題上,，男性同樣重要,，越來越多的男性開始重視這方面的問題，愿意進(jìn)行全面檢查,。如果夫妻結(jié)婚一年以上,，有正常夫妻生活但未能懷孕，應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查,，明確原因并接受治療,，避免錯(cuò)過最佳生育期,。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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