結(jié)婚一年多未能懷孕,,夫妻二人到醫(yī)院檢查,,結(jié)果讓他們當(dāng)場傻眼,。丈夫的染色體和妻子相同,,從生物學(xué)角度來說,丈夫也是女性,。
外地小伙小陳個(gè)子不高,不到1.6米,但為人勤勞,、踏實(shí),很快有了情投意合的對(duì)象,。一年多前,,他與女朋友順利走入婚姻殿堂,盼望著早日過上幸福生活,。然而備孕多時(shí),,妻子的肚子一直未有動(dòng)靜,在富陽打工的小陳便到區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診,。
接診的是生殖醫(yī)學(xué)中心男科主治醫(yī)師夏彬彬,。通過體格檢查,夏彬彬發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常,,睪丸體積只有1—2ml,,而正常睪丸有12—25ml。再看小陳的身高,,他初步判斷是先天性睪丸發(fā)育不良(小睪丸癥),。這種病癥會(huì)導(dǎo)致曲細(xì)精管萎縮,睪丸生精功能障礙,,從而影響生育力,。因此,,他對(duì)小陳的精液進(jìn)行檢查,發(fā)現(xiàn)精液里沒有精子,。
醫(yī)生又讓小陳進(jìn)一步做了血液的Y染色體微缺失檢測,。男性Y染色體有兩個(gè)主要功能:決定胚胎性別向男性發(fā)展和促進(jìn)精子生成。如果這些區(qū)域出現(xiàn)缺失,,長大后會(huì)影響生育能力,。果然,小陳的Y染色體微缺失檢測報(bào)告顯示,,Y染色體AZFa,、AZFb、AZFc均缺失,,導(dǎo)致精液里沒有精子生成,,且生殖激素提示FSH(促卵泡激素)和LH(促黃體生成素)均升高,T(睪酮)正常,。更神奇的是,,小陳的外周血染色體檢查提示46,XX。
正常情況下,,女性的染色體為46,XX,,男性的染色體為46,XY。夏彬彬解釋說,,從生物學(xué)角度看,,丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結(jié)果,,夫妻倆當(dāng)場傻眼,,難以接受這一事實(shí)。
46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病,,男性發(fā)病率約為1/20000,。雖然小陳外表和外生殖器官都為男性,甚至夫妻生活正常,,但染色體卻為46,XX,,SRY基因陽性,臨床上稱為46,XX男性綜合征,,又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征,。人類的性別發(fā)育過程非常復(fù)雜,任何一個(gè)步驟出了問題都有可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙,。這類男性往往在成年后因不育問題被確診,,建議男性也要關(guān)注自我,若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),。