結(jié)婚一年多未能懷孕,，夫妻二人到醫(yī)院檢查,，結(jié)果讓他們當(dāng)場傻眼,。丈夫的染色體和妻子相同,，從生物學(xué)角度來說,，丈夫也是女性,。

外地小伙小陳個(gè)子不高,，不到1.6米,，但為人勤勞、踏實(shí),，很快有了情投意合的對(duì)象,。一年多前，他與女朋友順利走入婚姻殿堂,，盼望著早日過上幸福生活,。然而備孕多時(shí)，妻子的肚子一直未有動(dòng)靜,，在富陽打工的小陳便到區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診,。

接診的是生殖醫(yī)學(xué)中心男科主治醫(yī)師夏彬彬。通過體格檢查,，夏彬彬發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常,，睪丸體積只有1—2ml，而正常睪丸有12—25ml,。再看小陳的身高,，他初步判斷是先天性睪丸發(fā)育不良（小睪丸癥）。這種病癥會(huì)導(dǎo)致曲細(xì)精管萎縮,，睪丸生精功能障礙,，從而影響生育力。因此,，他對(duì)小陳的精液進(jìn)行檢查,，發(fā)現(xiàn)精液里沒有精子。

醫(yī)生又讓小陳進(jìn)一步做了血液的Y染色體微缺失檢測(cè),。男性Y染色體有兩個(gè)主要功能：決定胚胎性別向男性發(fā)展和促進(jìn)精子生成,。如果這些區(qū)域出現(xiàn)缺失，長大后會(huì)影響生育能力,。果然,，小陳的Y染色體微缺失檢測(cè)報(bào)告顯示，Y染色體AZFa,、AZFb,、AZFc均缺失，導(dǎo)致精液里沒有精子生成,，且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黃體生成素）均升高,，T（睪酮）正常。更神奇的是,，小陳的外周血染色體檢查提示46,XX,。

正常情況下，女性的染色體為46,XX,，男性的染色體為46,XY,。夏彬彬解釋說,，從生物學(xué)角度看，丈夫的染色體和妻子相同,。聽到這樣的結(jié)果,，夫妻倆當(dāng)場傻眼，難以接受這一事實(shí),。

46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病,，男性發(fā)病率約為1/20000。雖然小陳外表和外生殖器官都為男性,，甚至夫妻生活正常,，但染色體卻為46,XX，SRY基因陽性,，臨床上稱為46,XX男性綜合征,，又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征。人類的性別發(fā)育過程非常復(fù)雜,，任何一個(gè)步驟出了問題都有可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙,。這類男性往往在成年后因不育問題被確診，建議男性也要關(guān)注自我,，若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常,，應(yīng)及時(shí)就醫(yī),。

46,XX男性綜合征的治療主要包括激素替代治療,、外科干預(yù)、心理干預(yù)和輔助生殖技術(shù),。激素治療可以維持第二性征,、性欲及性功能；外科干預(yù)包括外生殖器重建,、性腺切除等,；心理干預(yù)遵循患者性別認(rèn)同為主；生育訴求可以通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕,。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對(duì)小陳進(jìn)行了會(huì)診,，結(jié)果證實(shí)了夏彬彬的診斷。金帆建議小陳夫婦做全外顯子基因檢測(cè),，以進(jìn)一步明確病因,。針對(duì)小陳的無精子癥，夫妻倆有生育需求的話,，可以通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕,。

醫(yī)生提醒，很多男性不愿意做檢查,，認(rèn)為自己沒問題,，生孩子是女人的事,。其實(shí)，在不孕不育這件事上,，男人也頂“半邊天”,。越來越多的男性有了這方面的意識(shí)，愿意到生殖醫(yī)學(xué)中心做全面檢查,。就像小陳那樣,，通過檢查早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),，在生育路上少走彎路,。

如果夫妻二人結(jié)婚一年及以上，其間有正常夫妻生活,，但一直未能順利懷孕,，建議及早到醫(yī)院檢查，明確原因,，對(duì)癥治療,，避免錯(cuò)過最佳生育期。