網(wǎng)紅“愛笑曼曼”近日在視頻中表示,,因自己患有腦癱,,在網(wǎng)絡上公開備孕想法時遭到多名網(wǎng)友質疑,擔心腦癱可能會遺傳給下一代,。對此,“愛笑曼曼”回應稱,,她和丈夫的病情都是由于幼時缺氧導致,,并且已經(jīng)做過基因檢測,結果顯示沒有問題,,不影響生育,。
腦癱是引起兒童身體殘疾最常見的原因之一。數(shù)據(jù)顯示,,每1000名活產(chǎn)嬰兒中有2.0到3.5例腦癱患者,,全球約有2000多萬名患者。腦癱通常由出生前至出生后一個月內的非進行性腦損傷或腦發(fā)育異常引起,。值得注意的是,,腦癱本身不是遺傳病,但遺傳因素與其發(fā)生有一定關系,。
湖南省婦幼保健院醫(yī)學遺傳科負責人彭瑩指出,,現(xiàn)有基因檢測技術只能覆蓋約25%的致病性變異,仍有75%未被發(fā)現(xiàn),。因此,,即使通過了基因檢測,也不能完全排除所有遺傳性疾病的風險,。此外,,缺氧可能并不是“愛笑曼曼”患上腦癱的唯一原因,未被檢出的遺傳類疾病也可能是原因之一,。
如果母親的腦癱是由后天缺氧等非遺傳因素導致,,并且在生育前已盡量排除了遺傳變異等因素,則生育正常胎兒的概率會增加,,但仍存在生育缺陷患兒的風險,。醫(yī)生會在遺傳咨詢過程中依據(jù)檢測結果和遺傳方式提供較為確切的疾病再發(fā)風險評估,。如果檢測結果為陰性,只能排除大部分風險,,并不能完全保證生育正常胎兒,。
隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提升,越來越多的人開始關注如何通過基因檢測等手段排除自身的遺傳疾病風險,。彭瑩建議,,有生育顧慮的人群可以在孕前完成相關檢查,如細胞染色體核型分析,,以排除染色體數(shù)目或結構異常,。針對常染色體隱性遺傳性疾病的檢查也很重要,例如耳聾癥的GJB2基因突變攜帶率為1/20,,若夫妻雙方都攜帶,,則生育受影響孩子的概率為25%。
一名腦癱女孩在社交平臺上分享了自己的備孕情況,,卻遭到了部分網(wǎng)友的質疑和批評。視頻中的她顫顫巍巍,,嘴角傾斜,,四肢僵硬,她向大家分享自己正在積極準備懷孕的消息
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