醫(yī)生解讀腦癱女孩備孕遺傳風(fēng)險(xiǎn)與生育權(quán)引發(fā)討論

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2024-12-20 16:24:45 極目新聞

網(wǎng)紅“愛笑曼曼”近日在視頻中表示,，因自己患有腦癱，在網(wǎng)絡(luò)上公開備孕想法時(shí)遭到多名網(wǎng)友質(zhì)疑,，擔(dān)心腦癱可能會(huì)遺傳給下一代,。對(duì)此，“愛笑曼曼”回應(yīng)稱,，她和丈夫的病情都是由于幼時(shí)缺氧導(dǎo)致,，并且已經(jīng)做過基因檢測(cè)，結(jié)果顯示沒有問題,，不影響生育,。

腦癱是引起兒童身體殘疾最常見的原因之一。數(shù)據(jù)顯示,，每1000名活產(chǎn)嬰兒中有2.0到3.5例腦癱患者,，全球約有2000多萬名患者。腦癱通常由出生前至出生后一個(gè)月內(nèi)的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常引起,。值得注意的是,，腦癱本身不是遺傳病，但遺傳因素與其發(fā)生有一定關(guān)系,。

湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科負(fù)責(zé)人彭瑩指出,，現(xiàn)有基因檢測(cè)技術(shù)只能覆蓋約25%的致病性變異，仍有75%未被發(fā)現(xiàn),。因此,，即使通過了基因檢測(cè)，也不能完全排除所有遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。此外,，缺氧可能并不是“愛笑曼曼”患上腦癱的唯一原因,，未被檢出的遺傳類疾病也可能是原因之一。

如果母親的腦癱是由后天缺氧等非遺傳因素導(dǎo)致,，并且在生育前已盡量排除了遺傳變異等因素,，則生育正常胎兒的概率會(huì)增加，但仍存在生育缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn),。醫(yī)生會(huì)在遺傳咨詢過程中依據(jù)檢測(cè)結(jié)果和遺傳方式提供較為確切的疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,。如果檢測(cè)結(jié)果為陰性，只能排除大部分風(fēng)險(xiǎn),，并不能完全保證生育正常胎兒,。

隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提升，越來越多的人開始關(guān)注如何通過基因檢測(cè)等手段排除自身的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn),。彭瑩建議,，有生育顧慮的人群可以在孕前完成相關(guān)檢查，如細(xì)胞染色體核型分析,，以排除染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,。針對(duì)常染色體隱性遺傳性疾病的檢查也很重要，例如耳聾癥的GJB2基因突變攜帶率為1/20,，若夫妻雙方都攜帶,，則生育受影響孩子的概率為25%。

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