女子確診癌癥醫(yī)生建議全家檢查罕見遺傳病作怪

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2025-03-07 05:06:19 光明網(wǎng)

最近,，40歲的郭女士被查出患有直腸癌,。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，她的病情背后是一種罕見的遺傳病——家族性腺瘤性息肉病,。3個(gè)多月前,，郭女士發(fā)現(xiàn)自己經(jīng)常便血,，大便次數(shù)增多且不成形。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查后,，發(fā)現(xiàn)她的直腸里不僅長(zhǎng)了腫瘤,，整個(gè)腸腔內(nèi)還布滿了多發(fā)性息肉。

由于乙狀結(jié)腸腸腔狹窄,，結(jié)腸鏡無法深入檢查,，而活檢結(jié)果顯示直腸腫瘤為惡性，郭女士轉(zhuǎn)院至福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院,。該院胃腸外科何慶良主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)再次進(jìn)行了結(jié)腸鏡檢查,，發(fā)現(xiàn)郭女士的全結(jié)直腸內(nèi)密布著大小不等的息肉，部分息肉形態(tài)不規(guī)則,、凹凸不平,，屬于容易癌變的類型。進(jìn)一步的活檢證實(shí),，升結(jié)腸,、乙狀結(jié)腸和直腸的息肉已經(jīng)癌變。

郭女士回憶說,，多年前她的父親也曾發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)長(zhǎng)滿息肉,，但當(dāng)時(shí)沒有明確診斷，也沒有治療,，子女們也未及時(shí)篩查,。何慶良主任醫(yī)師綜合郭女士的癥狀、家族史和各項(xiàng)檢查結(jié)果,，判斷她患有一種罕見的腸道遺傳性疾病,，并為她實(shí)施了“腹腔鏡輔助全結(jié)腸切除術(shù)+大部直腸切除術(shù)+回腸直腸吻合術(shù)”,。術(shù)后病理檢查和外周血高通量測(cè)序最終確診，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病,。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）發(fā)生胚系突變引起,?；颊咦蠲黠@的特征是結(jié)直腸內(nèi)會(huì)長(zhǎng)出大量腺瘤性息肉，通常從青少年時(shí)期開始出現(xiàn),，數(shù)量少則幾百,，多則數(shù)千。如果不及時(shí)干預(yù),，幾乎100%會(huì)發(fā)展成結(jié)直腸癌,，平均癌變年齡約為39歲。FAP屬于罕見病,，發(fā)病率大約為萬分之一,，在所有結(jié)直腸癌病例中占1%左右。如果父母一方患病,，子女有50%的概率遺傳該病,。不過也有25%~30%的患者是新發(fā)突變，家中無人患病,。

診斷FAP時(shí),，APC突變檢測(cè)是金標(biāo)準(zhǔn)，但也有10%~30%的患者APC檢測(cè)為陰性,，這時(shí)需要排查其他基因的問題,。若發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因點(diǎn)位有突變，應(yīng)定期進(jìn)行腸鏡檢查以監(jiān)測(cè)腸道情況,。

何慶良醫(yī)生提醒，F(xiàn)AP一定要早診早治,。如果息肉尚未癌變,，可以接受預(yù)防性手術(shù)或使用非甾體類藥物延緩息肉生長(zhǎng)；若已癌變,，則需根據(jù)腫瘤分期選擇全結(jié)直腸切除術(shù),，必要時(shí)結(jié)合化療或靶向治療。即使做了手術(shù)切除,，仍需定期監(jiān)測(cè)殘留腸道和其他可能的腸外腫瘤,，如甲狀腺癌、硬纖維瘤等,。一旦有人確診,，整個(gè)家族都應(yīng)盡快啟動(dòng)篩查,，以阻斷遺傳的代際傳遞。

(責(zé)任編輯：于浩淙 zx0176)

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