17歲女孩沒來月經(jīng)一查竟是男兒身命運的意外轉(zhuǎn)折

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2025-03-29 21:34:31 今日頭條

命運有時會捉弄人,。小林自小被視為父母手中的“小公主”，喜歡長發(fā)和美甲,，外表上與其他花季少女無異,，長發(fā)飄逸、面容白皙,，乳房發(fā)育良好,。然而進入青春期后，她的月經(jīng)遲遲未至,。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,，從兒科到婦科，數(shù)年過去仍未找到解決方案,。

直到最近,，彩超報告顯示“盆腔內(nèi)未探及子宮及卵巢”，染色體檢查提示為“46,XY”,。這一結(jié)果如同重錘砸碎了她的少女夢——染色體46,XY是正常男性的染色體核型,。最終，小林被確診為性發(fā)育疾?。―SD）,、男性假兩性畸形（46,XY DSD）。

性發(fā)育疾病是指染色體,、性腺或解剖結(jié)構(gòu)的性發(fā)育表現(xiàn)不典型的一組先天性疾病,，分為“性染色體 DSD”、“46,XY DSD”和“46,XX DSD”三大類,。胚胎在受精時確定遺傳性別,，但直至第七周生殖腺才能分辨出性別，第十二周外生殖器才顯現(xiàn),。決定性別的關(guān)鍵在于Y染色體短臂上的性別決定區(qū)基因,。一旦這場生命交響出現(xiàn)錯音，便會導(dǎo)致DSD。

小林屬于“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感綜合征,。這類患者沒有男性外生殖器外觀,，雖有睪丸但對雄激素?zé)o反應(yīng)，幾乎不會出現(xiàn)男性特征,。若按女性撫養(yǎng),，成年后可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松風(fēng)險，并因缺乏子宮而產(chǎn)生一系列心理問題,。醫(yī)生團隊強調(diào),，社會性別認(rèn)定需慎重，除了健康因素還需尊重患者意愿,。

周輝良主任醫(yī)師團隊向小林及其家屬詳細(xì)解釋了疾病的發(fā)病機制,、遠(yuǎn)期風(fēng)險與治療路徑，特別強調(diào)了生物性別與社會性別的統(tǒng)一性,。小林決定繼續(xù)做一名女性,。對于選擇作為女性的患者，在青春期結(jié)束前通常保留睪丸,，因為睪丸分泌的雄激素有助于骨骼成熟,，且雄激素在體內(nèi)可轉(zhuǎn)化為雌激素，促進乳房發(fā)育和女性體形,，提高自尊感,。青春期后，由于睪丸功能完成并存在腫瘤風(fēng)險,，會考慮切除睪丸,。

如今，17歲的小林已完成了乳房和骨骼發(fā)育,，雙側(cè)隱睪切除成為必要選擇,。醫(yī)護團隊啟動多維度照護，提供獨立病房保護隱私,，采用敘事醫(yī)學(xué)方法疏導(dǎo)焦慮,，術(shù)前談話時用溫暖對話緩解緊張情緒。術(shù)后第二天清晨查房時,，小林倚在床頭編發(fā)辮,，指尖靈巧地穿梭在三股發(fā)絲中。

出院時,，她已褪去了入院時的焦慮,，眼神中多了幾分堅定：“謝謝你們沒有用異樣的眼光看我，幫助了我,，讓我覺得自己并不孤單,?！彼行判睦^續(xù)做那個愛美愛笑、對未來充滿憧憬的女孩,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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