17歲女孩沒(méi)來(lái)月經(jīng)一查竟是男兒身命運(yùn)的意外轉(zhuǎn)折

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2025-03-29 21:34:31 今日頭條

命運(yùn)有時(shí)會(huì)捉弄人,。小林自小被視為父母手中的“小公主”,，喜歡長(zhǎng)發(fā)和美甲,，外表上與其他花季少女無(wú)異，長(zhǎng)發(fā)飄逸,、面容白皙,，乳房發(fā)育良好。然而進(jìn)入青春期后,，她的月經(jīng)遲遲未至,。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，從兒科到婦科,，數(shù)年過(guò)去仍未找到解決方案,。

直到最近，彩超報(bào)告顯示“盆腔內(nèi)未探及子宮及卵巢”,，染色體檢查提示為“46,XY”,。這一結(jié)果如同重錘砸碎了她的少女夢(mèng)——染色體46,XY是正常男性的染色體核型。最終,，小林被確診為性發(fā)育疾?。―SD）、男性假兩性畸形（46,XY DSD）,。

性發(fā)育疾病是指染色體,、性腺或解剖結(jié)構(gòu)的性發(fā)育表現(xiàn)不典型的一組先天性疾病，分為“性染色體 DSD”,、“46,XY DSD”和“46,XX DSD”三大類(lèi),。胚胎在受精時(shí)確定遺傳性別，但直至第七周生殖腺才能分辨出性別,，第十二周外生殖器才顯現(xiàn),。決定性別的關(guān)鍵在于Y染色體短臂上的性別決定區(qū)基因。一旦這場(chǎng)生命交響出現(xiàn)錯(cuò)音,，便會(huì)導(dǎo)致DSD,。

小林屬于“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感綜合征。這類(lèi)患者沒(méi)有男性外生殖器外觀(guān),，雖有睪丸但對(duì)雄激素?zé)o反應(yīng),，幾乎不會(huì)出現(xiàn)男性特征,。若按女性撫養(yǎng)，成年后可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn),，并因缺乏子宮而產(chǎn)生一系列心理問(wèn)題,。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)強(qiáng)調(diào)，社會(huì)性別認(rèn)定需慎重,，除了健康因素還需尊重患者意愿,。

周輝良主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)向小林及其家屬詳細(xì)解釋了疾病的發(fā)病機(jī)制、遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)與治療路徑,，特別強(qiáng)調(diào)了生物性別與社會(huì)性別的統(tǒng)一性,。小林決定繼續(xù)做一名女性。對(duì)于選擇作為女性的患者，在青春期結(jié)束前通常保留睪丸,，因?yàn)椴G丸分泌的雄激素有助于骨骼成熟,，且雄激素在體內(nèi)可轉(zhuǎn)化為雌激素，促進(jìn)乳房發(fā)育和女性體形,，提高自尊感。青春期后，由于睪丸功能完成并存在腫瘤風(fēng)險(xiǎn),，會(huì)考慮切除睪丸。

如今,，17歲的小林已完成了乳房和骨骼發(fā)育,，雙側(cè)隱睪切除成為必要選擇。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)啟動(dòng)多維度照護(hù),，提供獨(dú)立病房保護(hù)隱私,，采用敘事醫(yī)學(xué)方法疏導(dǎo)焦慮，術(shù)前談話(huà)時(shí)用溫暖對(duì)話(huà)緩解緊張情緒,。術(shù)后第二天清晨查房時(shí),，小林倚在床頭編發(fā)辮，指尖靈巧地穿梭在三股發(fā)絲中,。

出院時(shí),，她已褪去了入院時(shí)的焦慮，眼神中多了幾分堅(jiān)定：“謝謝你們沒(méi)有用異樣的眼光看我,，幫助了我,，讓我覺(jué)得自己并不孤單?！彼行判睦^續(xù)做那個(gè)愛(ài)美愛(ài)笑,、對(duì)未來(lái)充滿(mǎn)憧憬的女孩。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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