近日,福建一名17歲少女小林從小備受父母寵愛,,她喜歡長發(fā)和美甲,。外表上看,小林長發(fā)飄逸,、面容白皙,,乳房發(fā)育良好,,和其他少女無異,。然而,進入青春期后,,她的月經(jīng)遲遲未來,。經(jīng)過多家醫(yī)院的就診,始終未能找到原因,。直到最近,,彩超結(jié)果顯示她的盆腔內(nèi)未探及子宮和卵巢,染色體檢測提示為46,XY,,這通常屬于正常男性的染色體核型,。這一結(jié)果讓小林深受打擊,她被確診為性發(fā)育疾?。―SD),,具體為男性假兩性畸形。小林患有完全性雄激素不敏感綜合征,,盡管體內(nèi)有睪丸,,但她對雄激素沒有反應(yīng),因此幾乎不會出現(xiàn)男性特征,。
醫(yī)生向小林及其家人詳細(xì)解釋了這種疾病的發(fā)病機制,、潛在風(fēng)險以及治療方案,。經(jīng)過深思熟慮,小林決定繼續(xù)以女性身份生活,。最終,,醫(yī)療團隊按照女性撫養(yǎng)方案對她進行了手術(shù)治療,并成功實施了雙側(cè)隱睪切除術(shù),。