近日,,福建一名17歲少女小林從小備受父母寵愛,,她喜歡長發(fā)和美甲,。外表上看,,小林長發(fā)飄逸,、面容白皙,,乳房發(fā)育良好,,和其他少女無異,。然而,進(jìn)入青春期后,,她的月經(jīng)遲遲未來。經(jīng)過多家醫(yī)院的就診,,始終未能找到原因,。直到最近,彩超結(jié)果顯示她的盆腔內(nèi)未探及子宮和卵巢,,染色體檢測提示為46,XY,,這通常屬于正常男性的染色體核型。這一結(jié)果讓小林深受打擊,,她被確診為性發(fā)育疾?。―SD),具體為男性假兩性畸形,。小林患有完全性雄激素不敏感綜合征,,盡管體內(nèi)有睪丸,但她對雄激素沒有反應(yīng),,因此幾乎不會出現(xiàn)男性特征,。
醫(yī)生向小林及其家人詳細(xì)解釋了這種疾病的發(fā)病機(jī)制、潛在風(fēng)險以及治療方案,。經(jīng)過深思熟慮,,小林決定繼續(xù)以女性身份生活。最終,,醫(yī)療團(tuán)隊按照女性撫養(yǎng)方案對她進(jìn)行了手術(shù)治療,,并成功實施了雙側(cè)隱睪切除術(shù)。