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湖南發(fā)現(xiàn)比熊貓血還稀有的血型 全球首次亮相新型B等位基因

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2025-05-14 16:00:03  光明網(wǎng)

近日,，湖南省郴州市第三人民醫(yī)院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型,。這是該血型基因序列在全球的首次亮相，標(biāo)志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進(jìn)展,。國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”,。

4月1日,，檢驗(yàn)人員在常規(guī)檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)一例特殊標(biāo)本：血型正定型顯示為O型，反定型卻呈現(xiàn)B型,。這種矛盾結(jié)果立即觸發(fā)了“疑難血型鑒定程序”,。在科主任夏樂歡的帶領(lǐng)下,，團(tuán)隊(duì)通過(guò)血清學(xué)鑒定和疑難血型病例研討，排除了年齡,、疾病等干擾因素后,，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果仍無(wú)法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來(lái)解釋。隨后,，借助基因測(cè)序技術(shù),，研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG，該突變?cè)贏BOB.01基因型上形成了一種國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）未收錄的新亞型,，其稀有程度遠(yuǎn)超“熊貓血”,。

完成基因測(cè)序后，相關(guān)序列數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）專家的嚴(yán)格審核,，成功收錄至NCBI的人類DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)“GenBank”中,，新突變序列號(hào)為PV588093。最終,，這一全新B等位基因型血型由國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）公布并正式命名,。

(責(zé)任編輯：zhangxiaohua)
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