4歲的巴基斯坦女孩艾莎患有重型地中海貧血癥,，于今年1月8日飛抵上海求醫(yī),。國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心,、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科翟曉文教授團(tuán)隊(duì)采用中國(guó)原創(chuàng)基因編輯技術(shù)為她進(jìn)行了治療,。經(jīng)過(guò)四個(gè)月的努力，艾莎已經(jīng)擺脫了輸血依賴(lài),，并回歸到正常生活中,，成為首位受益于該中國(guó)技術(shù)的外籍兒童患者。

針對(duì)重型β-地中海貧血癥的堿基編輯藥物CS-101研究者發(fā)起的臨床研究項(xiàng)目,，由翟曉文教授團(tuán)隊(duì)與正序生物于2023年合作開(kāi)展,，艾莎是該項(xiàng)目成功治療的首位外籍兒童患者。5月20日,，在復(fù)旦兒科疑難罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診中心,，治療團(tuán)隊(duì)為艾莎舉辦了一場(chǎng)小型的溫馨儀式，慶祝她重獲新生,。

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,，也是單基因遺傳疾病之一,。在2023年國(guó)家衛(wèi)生健康委等六部門(mén)聯(lián)合制定的《第二批罕見(jiàn)病目錄》中，地中海貧血（重型）被收錄,。這種疾病廣泛流行于地中海盆地,、中東、非洲熱帶和亞熱帶地區(qū),、亞洲次大陸和東南亞,，我國(guó)廣西、廣東,、海南,、湖南、江西,、云南,、港澳臺(tái)等南方地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū),。

艾莎所患的是重型β-地中海貧血癥,，需要定期輸血才能存活，否則會(huì)因一系列并發(fā)癥而死亡,。她的父母帶她從巴基斯坦來(lái)到上海求醫(yī)后,，復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科兒童罕見(jiàn)病干細(xì)胞移植多學(xué)科團(tuán)隊(duì)采用了中國(guó)原創(chuàng)基因編輯技術(shù)對(duì)她進(jìn)行治療。

治療團(tuán)隊(duì)通過(guò)采集艾莎的自體造血干細(xì)胞,，利用上?？萍即髮W(xué)自主研發(fā)的高精準(zhǔn)變形式堿基編輯器tBE，對(duì)艾莎自體造血干細(xì)胞中的HBG1/2啟動(dòng)子區(qū)域進(jìn)行精準(zhǔn)堿基編輯,，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變,，重新激活γ-珠蛋白的表達(dá)，重建血紅蛋白的攜氧功能,。再將編輯后的造血干細(xì)胞回輸至艾莎體內(nèi),，使其自身血紅蛋白濃度達(dá)到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴(lài),。

在血液科移植MDT團(tuán)隊(duì)的精心治療下,，艾莎的總血紅蛋白濃度恢復(fù)已超過(guò)100 g/L，成功實(shí)現(xiàn)擺脫輸血依賴(lài)的目標(biāo),，整個(gè)治療過(guò)程十分順利,。艾莎的父親感慨萬(wàn)千，他給治療團(tuán)隊(duì)送上鮮花和賀卡,，感謝復(fù)旦兒科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的先進(jìn)技術(shù)成功治療了女兒的疾病,。

翟曉文教授表示，艾莎的成功治療有助于快速推進(jìn)中國(guó)原創(chuàng)基因編輯技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化,，為全球罹患嚴(yán)重疾病的患者帶來(lái)“一次治療,，終身治愈”的希望,。復(fù)旦兒科醫(yī)院于2016年成立兒童罕見(jiàn)病干細(xì)胞移植治療MDT團(tuán)隊(duì),，整合了罕見(jiàn)病診治相關(guān)的臨床,、醫(yī)技和職能部門(mén)專(zhuān)家,，聚焦兒童難治性罕見(jiàn)病的干細(xì)胞移植診治,。在2023年啟動(dòng)的正序生物CS-101臨床研究中,，復(fù)旦兒科首位接受堿基編輯治療的重型β-地貧患者,，已脫離輸血依賴(lài)近18個(gè)月,，疾病已獲治愈,。