隨著生命科學(xué)研究的突破,,遺傳學(xué)成果已從實(shí)驗(yàn)室走入日常生活,為健康生育和疾病防治提供科學(xué)支持,?;颉NA,、染色體就像一本精密的生命說明書,,三者的協(xié)作決定了我們從外貌到健康的全部密碼。
DNA是脫氧核糖核酸,,負(fù)責(zé)存儲(chǔ)和傳遞遺傳信息,并指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,?;蚴荄NA上具有特定功能的片段,,通過編碼蛋白質(zhì)調(diào)控生物性狀,如血型的表達(dá),,并參與生命活動(dòng),。人類約有2萬到2.5萬個(gè)基因,僅占DNA總長(zhǎng)度的1.5%左右,。染色體則是DNA的高級(jí)打包形式,,由DNA與蛋白質(zhì)緊密纏繞形成棒狀結(jié)構(gòu),幫助DNA在細(xì)胞分裂時(shí)高效分配,,避免遺傳信息混亂,。人類體細(xì)胞有23對(duì)染色體,其中1對(duì)為性染色體(XX或XY),,其余22對(duì)為常染色體,。
“男孩像媽媽,,女孩像爸爸”是民間廣為流傳的說法,,但遺傳學(xué)研究表明,孩子的外貌,、性格等特征是父母基因復(fù)雜重組的結(jié)果,,與性別相關(guān)只是概率事件,并非規(guī)律,。孩子從父母雙方各繼承50%的基因,,具體組合是隨機(jī)的,可能更像父親,、母親,,或介于兩者之間。確實(shí)有一些顯性遺傳特征更容易遺傳,,比如雙眼皮,、卷發(fā)、高鼻梁等,。專家提醒,,孩子的一些特殊表現(xiàn)不要簡(jiǎn)單歸結(jié)于遺傳而忽視其他可能性,如語言發(fā)育遲緩或孤獨(dú)癥的表現(xiàn),,需要??漆t(yī)生來判斷并進(jìn)行早期干預(yù)。
生育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的希望,,避免先天基因缺陷導(dǎo)致的疾病至關(guān)重要。研究顯示,,平均每個(gè)正常人都會(huì)攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因,。一對(duì)表型正常的夫妻做隱性攜帶基因篩查,,可以避免雙方攜帶同一遺傳病的同一致病基因位點(diǎn)。如果夫妻雙方都攜帶該基因,,他們結(jié)合后,,胚胎或胎兒有四分之一的可能性成為患兒。專家建議所有計(jì)劃懷孕的夫婦,,無論有無家族病史,,均應(yīng)進(jìn)行孕前攜帶者篩查,。特別是有單基因遺傳病家族史或生育過患兒的夫婦,、高齡備孕夫婦(女性≥35歲)以及有不明原因流產(chǎn)、胎停史的夫婦需優(yōu)先篩查,。
關(guān)于生育的一些常見說法背后隱藏著認(rèn)識(shí)誤區(qū)。例如,,“基因決定一切,,后天努力沒用”的觀點(diǎn)并不準(zhǔn)確。遺傳和環(huán)境相互作用影響孩子的成長(zhǎng),,遺傳因素占主要作用,,但環(huán)境因素也占30%左右。另外,,女性高齡生育確實(shí)會(huì)影響卵子的減數(shù)分裂,,增加胎兒染色體病的概率,而父親高齡則可能導(dǎo)致基因新發(fā)突變的概率增加,。至于無痛分娩對(duì)孩子智力發(fā)育的影響,,目前沒有高質(zhì)量的證據(jù)支持這一說法。無痛分娩藥物打在椎管內(nèi),,對(duì)母親產(chǎn)生暫時(shí)性的鎮(zhèn)痛作用,,不會(huì)到達(dá)胎兒身上。