SRY作為一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，做的最重要的工作就是調(diào)控Sox9,。Sox9通過與下游的一系列基因作用，直接控制雄性發(fā)育的起始,，也就是雄性生殖器的出現(xiàn)。在人類中,，Sox9雜合缺陷導(dǎo)致的疾病叫做丘腦發(fā)育不良（campomelic dysplasia）,，70%的男性（XY）患者都會表現(xiàn)出女性性狀[3，4]。

Robin Lovell-Badge教授

在這個(gè)過程中,，還有很多“垃圾基因”在發(fā)揮作用,。

所有DNA中，編碼蛋白的DNA實(shí)際只占2%,，剩下的98%都好似并不工作,。科學(xué)家很長一段時(shí)間里都想不通這些DNA到底有啥用，于是就把它們叫做“垃圾基因”,。當(dāng)然現(xiàn)在我們了解到,，這些非編碼DNA也有它們自己的崗位，例如我們今天要說的增強(qiáng)子,，就是一種增加基因轉(zhuǎn)錄頻率的DNA序列,。

在整個(gè)基因組內(nèi)，大約有100萬個(gè)增強(qiáng)子調(diào)控近21000個(gè)基因[5],。按照這個(gè)比例,，Sox9也一定有不少的“支援者”，分布在200萬個(gè)堿基對之間[7],。

為了找到其中作用最強(qiáng)的一個(gè),，Robin Lovell-Badge教授和同事們綜合使用了多種測序技術(shù)，對早期胚胎發(fā)育過程中的基因進(jìn)行了篩查,，從無到16再到1,，確定了唯一那一段必不可少的基因。

這段DNA名為Enh13,，它很小，只有557bp長,，距離Sox9也很遠(yuǎn),，隔了50萬個(gè)以上堿基對。就是這么一個(gè)小小的基因,，竟然決定了性別到底“是男是女”,！