央廣網(wǎng)杭州9月23日消息（記者陳瑜艷）記者從今天在杭州召開的新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目總結(jié)大會上了解到,，五年內(nèi)，全國已有1285例患兒通過項目獲得救助,。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天代謝性疾病,，常染色體隱性遺傳。由于患兒身體里缺少苯丙酮氨酸羥化酶,，導(dǎo)致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝,。未經(jīng)治療的嬰兒出生3-4個月后就會逐漸對神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純?-4個月后出現(xiàn)治理底下的癥狀（如表情呆滯）,，并且頭發(fā)色黃，尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味,，并隨著年齡增長病情更加明顯,。

研究表明，PKU患兒一旦確診,，越早治療越好,，通過早期的低苯丙氨酸飲食，患兒就可以與同齡孩子一樣生活和學(xué)習(xí),。

2012年7月,，由國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室發(fā)起的苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目正式啟動,。五年來,，項目覆蓋河北、山東,、河南,、云南和新疆等五省區(qū)全部新出生的PKU患兒。統(tǒng)計，除項目內(nèi)救助的960例患兒外,，還有325例項目外患兒獲得救助,，共計救助1285例PKU患兒，是迄今為止國內(nèi)救助最多,、規(guī)模最大的PKU患兒補助項目,。

在今天的大會上，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍做了項目總結(jié)報告,。報告顯示，項目實施以來,，項目專家組編寫了《PKU患兒特殊奶粉補助項目實施方案》,，制定了各個環(huán)節(jié)的工作流程，并統(tǒng)一編制了《苯丙酮尿癥專用病歷》,、《苯丙酮尿癥家長管理手冊》,，對患兒進(jìn)行規(guī)范治療和隨訪、發(fā)放和管理特殊奶粉,、進(jìn)行新篩健康教育,、對項目進(jìn)行督導(dǎo)，走訪PKU患兒家庭,。數(shù)據(jù)顯示,，項目中堅持治療的患兒達(dá)90%以上，80%以上的患兒接受了規(guī)范治療,，85%以上患兒生長發(fā)育良好,。

項目總結(jié)報告顯示，PKU的農(nóng)村家庭患兒占總數(shù)的78.3%,，重患兒56.2%,，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。因此,，除了治療救助以外，項目還提供免費的特殊奶粉補助,。據(jù)統(tǒng)計,，在全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室及各級新篩中心的嚴(yán)格執(zhí)行下，項目合作發(fā)起方,，圣元營養(yǎng)有限公司在5年里為PKU患兒總計發(fā)放了19411箱氨基酸代謝障礙嬰兒配方粉,，總計價值超過4200萬元。朱軍表示,，免費特殊奶粉的補助減輕了患兒家庭的負(fù)擔(dān),，給患兒家長增加了治療信心，依從性也明顯提高,。