央廣網(wǎng)杭州9月23日消息（記者陳瑜艷）記者從今天在杭州召開(kāi)的新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目總結(jié)大會(huì)上了解到,，五年內(nèi)，全國(guó)已有1285例患兒通過(guò)項(xiàng)目獲得救助,。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天代謝性疾病,，常染色體隱性遺傳。由于患兒身體里缺少苯丙酮氨酸羥化酶,，導(dǎo)致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝,。未經(jīng)治療的嬰兒出生3-4個(gè)月后就會(huì)逐漸對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。患兒3-4個(gè)月后出現(xiàn)治理底下的癥狀（如表情呆滯）,，并且頭發(fā)色黃,，尿中也因?yàn)楹^(guò)多的苯丙酮酸而有異味，并隨著年齡增長(zhǎng)病情更加明顯,。

研究表明,，PKU患兒一旦確診，越早治療越好,，通過(guò)早期的低苯丙氨酸飲食,，患兒就可以與同齡孩子一樣生活和學(xué)習(xí)。

2012年7月,，由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司,、全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室發(fā)起的苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目正式啟動(dòng)。五年來(lái),，項(xiàng)目覆蓋河北,、山東、河南,、云南和新疆等五省區(qū)全部新出生的PKU患兒,。統(tǒng)計(jì)，除項(xiàng)目?jī)?nèi)救助的960例患兒外,，還有325例項(xiàng)目外患兒獲得救助,，共計(jì)救助1285例PKU患兒，是迄今為止國(guó)內(nèi)救助最多,、規(guī)模最大的PKU患兒補(bǔ)助項(xiàng)目,。

在今天的大會(huì)上，全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室主任朱軍做了項(xiàng)目總結(jié)報(bào)告,。報(bào)告顯示,，項(xiàng)目實(shí)施以來(lái)，項(xiàng)目專家組編寫(xiě)了《PKU患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目實(shí)施方案》,，制定了各個(gè)環(huán)節(jié)的工作流程,，并統(tǒng)一編制了《苯丙酮尿癥專用病歷》、《苯丙酮尿癥家長(zhǎng)管理手冊(cè)》,，對(duì)患兒進(jìn)行規(guī)范治療和隨訪,、發(fā)放和管理特殊奶粉、進(jìn)行新篩健康教育,、對(duì)項(xiàng)目進(jìn)行督導(dǎo),，走訪PKU患兒家庭。數(shù)據(jù)顯示,，項(xiàng)目中堅(jiān)持治療的患兒達(dá)90%以上,，80%以上的患兒接受了規(guī)范治療,，85%以上患兒生長(zhǎng)發(fā)育良好。

項(xiàng)目總結(jié)報(bào)告顯示,，PKU的農(nóng)村家庭患兒占總數(shù)的78.3%,，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療,，患兒的特殊飲食需求和治療費(fèi)用加重了這些家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。因此，除了治療救助以外,，項(xiàng)目還提供免費(fèi)的特殊奶粉補(bǔ)助,。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室及各級(jí)新篩中心的嚴(yán)格執(zhí)行下,，項(xiàng)目合作發(fā)起方,，圣元營(yíng)養(yǎng)有限公司在5年里為PKU患兒總計(jì)發(fā)放了19411箱氨基酸代謝障礙嬰兒配方粉，總計(jì)價(jià)值超過(guò)4200萬(wàn)元,。朱軍表示,，免費(fèi)特殊奶粉的補(bǔ)助減輕了患兒家庭的負(fù)擔(dān),，給患兒家長(zhǎng)增加了治療信心,，依從性也明顯提高。