在哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌科,，喬虹經(jīng)詳細(xì)問(wèn)診和檢查,，考慮馮女士患的是“自身免疫性垂體炎”的罕見(jiàn)病,。喬虹指出，自身免疫性垂體炎可引起垂體前葉功能部分或全部喪失,，造成甲狀腺,、腎上腺、性腺功能不同程度受損,。她建議先用糖皮質(zhì)激素控制并改善垂體壓迫導(dǎo)致的疼痛癥狀,，再進(jìn)行激素替代治療即“缺什么補(bǔ)什么”，維持正常生理功能,，并定期到醫(yī)院復(fù)查,。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療，馮女士病情得到了控制,，現(xiàn)在她每年都來(lái)醫(yī)院復(fù)查一次。

罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”早發(fā)現(xiàn)早診斷

早干預(yù)是關(guān)鍵

喬虹介紹,，由于我國(guó)人口基數(shù)龐大,，很多發(fā)病率低的罕見(jiàn)病在我國(guó)其實(shí)并不罕見(jiàn)。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，全國(guó)罕見(jiàn)病患者有近2000萬(wàn),，一名罕見(jiàn)病患者平均要看5-10位醫(yī)生，確診時(shí)間需要5～30年,，誤診率接近一半,，而且罕見(jiàn)病通常病情嚴(yán)重，甚至危及生命,。

專(zhuān)家表示,，關(guān)注罕見(jiàn)病首先要讓老百姓知道這些病是什么樣的，到哪去治,、如何去治,，同時(shí)也要進(jìn)一步提高醫(yī)護(hù)人員早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早干預(yù)的能力,。目前，一些罕見(jiàn)病藥物的確費(fèi)用昂貴,，治療難度大,，但也有一些罕見(jiàn)病一旦診斷，治療起來(lái)并不難，大部分罕見(jiàn)的患者在規(guī)范治療下,，病情能得到極大的改善,。