在哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌科,，喬虹經(jīng)詳細問診和檢查,，考慮馮女士患的是“自身免疫性垂體炎”的罕見病,。喬虹指出，自身免疫性垂體炎可引起垂體前葉功能部分或全部喪失,，造成甲狀腺,、腎上腺、性腺功能不同程度受損,。她建議先用糖皮質(zhì)激素控制并改善垂體壓迫導致的疼痛癥狀,，再進行激素替代治療即“缺什么補什么”，維持正常生理功能,，并定期到醫(yī)院復查,。經(jīng)過一段時間的治療，馮女士病情得到了控制,，現(xiàn)在她每年都來醫(yī)院復查一次,。

罕見病并不“罕見”早發(fā)現(xiàn)早診斷

早干預是關(guān)鍵

喬虹介紹，由于我國人口基數(shù)龐大,，很多發(fā)病率低的罕見病在我國其實并不罕見,。據(jù)不完全統(tǒng)計，全國罕見病患者有近2000萬,，一名罕見病患者平均要看5-10位醫(yī)生,，確診時間需要5～30年，誤診率接近一半,，而且罕見病通常病情嚴重,，甚至危及生命。

專家表示,，關(guān)注罕見病首先要讓老百姓知道這些病是什么樣的,，到哪去治,、如何去治，同時也要進一步提高醫(yī)護人員早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早干預的能力。目前,，一些罕見病藥物的確費用昂貴,，治療難度大,，但也有一些罕見病一旦診斷,，治療起來并不難，大部分罕見的患者在規(guī)范治療下,，病情能得到極大的改善,。