原標(biāo)題：皮膚黝黑粗糙,、汗毛重,、長胡須  19歲女孩“男性化”竟是得了罕見病 

生活報訊（李華虹 楊嘉安 記者 霍營）記者從16日召開的“黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會成立大會暨第一屆龍江罕見病論壇”上了解到,，會上，黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會正式成立,。經(jīng)參會委員現(xiàn)場投票選舉,，哈醫(yī)大二院糖尿病院副院長、內(nèi)分泌科病房主任喬虹教授當(dāng)選為首屆主任委員,。據(jù)喬虹介紹,，根據(jù)《中國罕見病研究報告（2018）》顯示，目前,，罕見病約有七千種左右,。據(jù)不完全統(tǒng)計，全國罕見病患者有近2000萬,。

皮膚黝黑粗糙,、汗毛重19歲女孩竟然“男性化”

喬虹介紹，她曾接診過一名患者小寧（化名）,，來就診時戴著帽子低著頭,，皮膚黝黑粗糙，四肢的汗毛特別重,，口唇處出現(xiàn)類似男性的“胡須”,，說話聲音也很粗，無法分辨出男孩還是女孩,，孩子還很自卑,。經(jīng)問診，原來當(dāng)時19歲的小寧從未來過月經(jīng),，再結(jié)合她的這些“男性化”的外貌表現(xiàn),，經(jīng)檢查,，結(jié)果顯示小寧患的是一種名為21-羥化酶缺乏癥的罕見病，是先天性腎上腺增生癥的一種,?！盎颊咚霈F(xiàn)的這些‘男性化’表現(xiàn)，其實(shí)是因體內(nèi)高雄激素血癥導(dǎo)致的”,，喬虹建議給予患者生理節(jié)律及劑量的糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療,，并定期復(fù)查。

三個月后,，小寧開始出現(xiàn)規(guī)律的月經(jīng),，半年后汗毛減少、皮膚變得細(xì)膩,。5年內(nèi),，小寧進(jìn)行了十余次復(fù)查，并按醫(yī)囑調(diào)整劑量,，男性化特征明顯減退,。

閉經(jīng)、怕冷,、乏力女子竟得了罕見病

今年35歲的馮女士（化名）也是一名罕見病患者,。據(jù)其回憶，自2009年起她偶爾會出現(xiàn)頭疼,，月經(jīng)變得時有時無,。2011年8月，她發(fā)燒近一個月,，還出現(xiàn)心慌,、怕冷，頭部脹痛,，眼睛也偶爾出現(xiàn)雙影,，閉經(jīng)近半年。雖四處求醫(yī),，但始終無法找到明確的病因,，慢慢的馮女士覺得渾身沒勁兒，也不愛吃飯,，甚至連喝口水都想吐,。