并不罕見的“罕見病人”

2023-03-28 08:46:36 來源：半月談 A+A-

公開數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人,。半月談記者走訪了解到，罕見病患者在診療,、用藥等方面，雖受重視但仍存難題。

罕見病診療難

貴州省人民醫(yī)院小兒外科近期接診一名3歲患兒?；純和蝗豢谕麓罅旷r血，伴鼻出血,。小兒內(nèi)科醫(yī)生積極搶救后,，孩子出血逐漸止住,。經(jīng)檢查,，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子患上罕見病——“門靜脈海綿樣變,，伴有門脈高壓、食管胃底靜脈曲張”,。

貴州省人民醫(yī)院小兒外科主任何國慶介紹,，門診案例中，像“兒童門靜脈海綿樣變”這樣的罕見病臨床診斷并不困難,，但因少見容易耽誤,，早期診斷、選擇恰當(dāng)?shù)闹委煷胧Ω纳苹純旱念A(yù)后非常重要,。

2020年一項(xiàng)研究顯示,，罕見病患者平均診斷時間為4.81年，超過2/3的患者經(jīng)歷誤診,。罕見病信息可及性不足是導(dǎo)致罕見病誤診的最關(guān)鍵因素,。由于罕見病患者人數(shù)較少，許多基層醫(yī)院缺乏相關(guān)人才和診斷設(shè)備,，目前基本只有權(quán)威三甲醫(yī)院才能檢查出罕見病,。多種罕見病不同程度存在誤診率高、確診難等問題,。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山說,，像“纖維縱隔炎導(dǎo)致肺高血壓”這種病，青海,、新疆5年內(nèi)確診病例不到10例,，因?yàn)闆]有特異性，患者常被誤診為哮喘,、心肌病等,。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山在義診

幸運(yùn)的是，罕見病越來越受到重視,。近年來,，我國積極探索對罕見病的多層次保障機(jī)制，如優(yōu)化罕見病藥物市場準(zhǔn)入,、審評審批等環(huán)節(jié),，加快藥品的市場供給。今年,，國家醫(yī)保局公布了7種新增進(jìn)入2022年版國家醫(yī)保藥品目錄的罕見病用藥,。此前，已有45種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄,，覆蓋26種罕見病,。

一些家庭受困于罕見病

盡管針對罕見病人群的各項(xiàng)政策都在發(fā)揮作用，但受多種因素影響，仍有家庭受困于罕見病,。

“檢查吃藥都花銷很多,。”48歲的肺動脈高壓患者小芬說,，她每月用藥須自付2000多元,，更令她發(fā)愁的是，每半年要復(fù)查一次,，去年6月份檢查花費(fèi)1.4萬元,，只報(bào)銷2000多元。

半月談記者了解到,，一些治療罕見病的藥品能用醫(yī)保報(bào)銷,，可由于自負(fù)費(fèi)用較高，部分困難患者還是吃不起藥,。有受訪患者說,，不少罕見病需要長期用藥治療、延緩病程發(fā)展甚至“保命”,。

54歲的甘肅省靜寧縣農(nóng)民徐雷（化名）說,，他的雙胞胎兒子患有血友病，這一罕見病無法根治,，只能在發(fā)病時進(jìn)行凝血因子輸液,，每年買藥約7萬元，報(bào)銷后還要承擔(dān)2萬余元,。

“我最愁的是孩子的教育問題,。”貴州黔西南布依族苗族自治州脫貧戶甘美（化名）說,，她的雙胞胎兒子患有克魯宗綜合征,，經(jīng)過手術(shù)，孩子情況已有好轉(zhuǎn),，但3歲了還不會喊爸爸媽媽,。“娃兒到了該讀幼兒園的年齡,，不知道哪里能接收他們,。”

打好組合拳,，為患者排憂解難

現(xiàn)階段,，我國罕見病特效藥較多依賴進(jìn)口，藥價高昂,。受訪對象建議,，一方面,，積極推進(jìn)罕見病研究，激勵罕見病自主研發(fā)和探索罕見病臨床用藥醫(yī)療保障體系,；另一方面,，在不斷優(yōu)化國家基本醫(yī)保對高值藥品準(zhǔn)入談判的同時，建立多元化支付機(jī)制,，減輕患者醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。

專家表示,，未來還應(yīng)優(yōu)化罕見病醫(yī)療服務(wù)資源布局,，提高基層規(guī)范化診療能力。如從多個方面創(chuàng)新構(gòu)建罕見病診療體系,，建立全國或區(qū)域診療示范中心,、制定疾病診療指南，提高基層醫(yī)院醫(yī)生對罕見病的基本認(rèn)識,。

統(tǒng)籌發(fā)揮社會慈善捐助,、醫(yī)療互助和商業(yè)保險補(bǔ)充保障作用，也可為罕見病患者家庭因病致貧返貧“兜底”,。甘肅省醫(yī)保局待遇保障處處長賈潤澤建議,，醫(yī)保、民政和鄉(xiāng)村振興部門共享經(jīng)基本醫(yī)保,、大病保險,、醫(yī)療救助三重保障幫扶后個人自負(fù)費(fèi)用超過標(biāo)準(zhǔn)的低收入人口信息，對個人負(fù)擔(dān)仍然較重的,，協(xié)同相關(guān)部門實(shí)施臨時救助,、慈善幫扶政策。

貴州省冊亨縣高洛街道巴納布社區(qū)黨支部書記岑福建認(rèn)為,，需加強(qiáng)對患有罕見病的困難人群的就業(yè)與教育保障,。比如，為罕見病兒童提供入學(xué)便利,，為具有一定勞動能力的罕見病患者開發(fā)適合的工作崗位等,。

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